Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Anàlisi de cromosomes - això pot detectar canvis en el nombre i en l'estructura de cromosomes (aberracions cromosòmiques numèriques / estructurals).
- Detecció d'ADN sense cèl·lules (prova d'ADNc, prova d'ADN sense cèl·lules), per exemple:
- NIPT (no invasiu prova prenatal; sinònims: prova d’harmonia; Prova prenatal d’harmonia).
- PraenaTest
- Nota: per a la trisomia 21, les proves anteriors tenen una sensibilitat (percentatge de pacients malalts en què es detecta la malaltia mitjançant l'aplicació del procediment, és a dir, es produeix una troballa positiva)> 99% i una especificitat (probabilitat que les persones realment sanes que ho facin no patir la malaltia en qüestió també es detecten com a saludables en la prova) del 100%.
- Els estrògens [↓] - si ratlla de gònades (disgènesi (malformació) del ovaris (ovaris)), els ovaris no en poden sintetitzar (produir) estrògens.
- Gonadotropines - LH, FSH [↑]
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - en funció dels resultats del historial mèdic, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.
- Examen genètic molecular dels gens PEX1 i PEX2 al cromosoma [a causa del diagnòstic diferencial Síndrome de Zellweger (síndrome cerebral-hepàtic-renal, síndrome cerebro-hepato-renal) - malaltia metabòlica genètica amb herència autosòmica recessiva caracteritzada per l’absència de peroxisomes; Síndrome amb malformacions del cervell, els ronyons (displàsia renal multicística), el cor (especialment defectes septals ventriculars) i l’hepatomegàlia (augment del fetge); discapacitat cognitiva greu]
- Proves genètiques moleculars del gen PTPN-11 al cromosoma 12 [a causa del diagnòstic diferencial Síndrome de Noonan: trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva o autosòmica dominant similar als símptomes de la síndrome de Turner (estatura curta, estenosi pulmonar o altres defectes cardíacs congènits; o orelles grans, ptosi (caiguda visible d'una parpella superior), plec epicantal ("plec mongol"), cubit valgus (posició anormal del colze amb una desviació radial més gran de l'avantbraç del braç superior)]
- Estat hormonal:
- 17-Beta estradiol a causa de la substitució d'hormones teràpia per prevenir símptomes de deficiència hormonal o malalties per deficiència hormonal.
- IGF-I (insulina-like-factor-de-creixement-I) i IGF-BP3 (proteïna d’unió al factor de creixement similar a la insulina) - deguda toteràpia de poca alçada.
