Obligatori diagnòstic de dispositius mèdics.
- coll mesura de transparència de plegat per sonografia (ultrasò examen): es realitza de manera òptima entre l'11a i la 14a setmana de embaràs; si el crani és superior a 45 mm, això pot indicar els següents trastorns cromosòmics, a més de Síndrome de Turner: Trisomia 10, trisomia 13 (síndrome de Pätau), trisomia 15, trisomia 16, trisomia 18 (Síndrome d’Edwards), trisomia 21 (Síndrome de Down), trisomia 22, síndrome de triplo-X (trisomia X), monosomia X (Síndrome de Turner), Síndrome de Klinefelter (en la majoria dels casos caracteritzats per un cromosoma X supernumerari (47, XXY)).
Opcional diagnòstic de dispositius mèdics - en funció dels resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris - per a diagnòstic diferencial.
- Ecografia 3D (imatge tridimensional de la fetus/ nen no nascut): idealment entre la 12a i la 16a setmana de embaràs [a causa de la síndrome de Noonan i la síndrome de Zellweger].
- Final ultrasò (ecografia d'òrgans): idealment entre la setmana 19 i 20 de embaràs [a causa de la síndrome de Noonan i la síndrome de Zellweger].
