L’anoftalmos es caracteritza per l’absència d’un o dos sistemes oculars. En molts casos, representa un símptoma en el context d’una malaltia hereditària. Tanmateix, també es pot produir després d’una malaltia ocular greu o enucleació.
Què és l'anoftalmisme?
L’anoftalmos representa l’absència d’anlàgen ocular. El terme anoftalmia també es pot utilitzar com a sinònim d’anoftalmia. Hi ha anoftalmia tant unilateral com bilateral. L’anoftalmos és rar i es produeix sovint en el context de trastorns congènits. Els trastorns congènits poden ser hereditaris o causats per trastorns durant embaràs. Entre les malalties congènites en què es pot desenvolupar l’anoftalmia hi ha l’anomenada síndrome de Pätau, l’holoprosencefàlia o la síndrome de Fraser. Tot i això, l’anoftalmia també es pot desenvolupar com a conseqüència d’infeccions, tumors o traumes oculars. En alguns casos, els globus oculars s’han d’eliminar quirúrgicament com a part d’una malaltia ocular greu. Aquest procediment també s’anomena enucleació.
Causes
Hi ha moltes causes per al desenvolupament de l’anoftalmos. Cal recordar que el desenvolupament ocular és un procés molt complicat. Per tant, la gravetat de la malformació també depèn de l'estat de desenvolupament de la embrió en què comença el mal desenvolupament. La fase crítica del desenvolupament ocular té lloc de la tercera a la setena setmana de embaràs. Es poden produir pertorbacions en aquest període lead fins a l'absència completa de l'ullagen. De vegades, però, els components superiors de la via visual es troben, tot i així, fins a l’escorça cerebral. En aquesta fase de desenvolupament, general les mutacions, els canvis cromosòmics o fins i tot les infeccions intrauterines tenen una gran influència en la formació de l’anlàgen ocular. L’anoftalmia es pot desenvolupar en el context de la síndrome de Pätau, la síndrome de Fraser o l’holoprosencefàlia, entre d’altres. La síndrome de Pätau és una malaltia hereditària en què hi ha una trisomia del cromosoma 13. En aquest cas, el cromosoma 13 és present tres vegades en lloc dels dos normals. A més d’una varietat de malformacions, també es pot produir anoftalmia. La síndrome de Fraser també és hereditària i mostra, a més de moltes malformacions, l’absència d’ambdós sistemes oculars com a símptoma principal. La holoprosencefàlia es caracteritza novament per un mal desenvolupament de la cara i prenatal avantbraç. Hi ha causes tant genètiques com ambientals. Les infeccions i les toxines ambientals tenen un paper important. Es poden produir malalties oculars posteriors, com ara infeccions, tumors o lesions lead a les formes adquirides d’anoftalmia.
Símptomes, queixes i signes
En l’anoftalmia congènita, el nen neix cec sense facilitats oculars. En aquest cas, l’anoftalmos també afecta la resta de crani creixement. No només pertorba el desenvolupament de la cavitat ocular (òrbita) inclòs el seu contingut. Sobretot el facial crani no pot créixer correctament. Per tant, es produeixen altres deformacions principalment a la zona de la cara. Es desenvolupa una asimetria facial que té efectes en tot l’aparell masticatori. Per tant, els canvis a la cara estan directament relacionats amb l’anlàgen de l’ull que falta. Per tant, en el cas d’anoftalmos congènits, no és possible l’ajust primari de les pròtesis de closca de vidre. Els altres símptomes depenen de la malaltia subjacent. La conseqüència de l'anoftalmisme també pot ser una queixa psicològica i psicosomàtica.
Diagnòstic i curs
L’anoftalmia es defineix com una instal·lació ocular absent i, per tant, és fàcil de detectar. És més difícil diagnosticar la malaltia subjacent. No obstant això, per al tractament de l’anoftalmia, és crucial saber si és congènita o adquirida. Els exàmens radiogràfics poden determinar l’abast de la malformació.
complicacions
Amb l'anoftalmisme es poden produir complicacions molt greus. En si mateix, l’anoftalmos és una complicació greu perquè la persona ha estat cega des del naixement. Això comporta limitacions significatives en la vida quotidiana i social. Ceguesa també condueix a una esperança de vida inferior, ja que el pacient no pot reconèixer i anticipar adequadament determinades malalties o situacions perilloses. L’absència d’ulls també causa deformitats facials, ja que crani ja no pot créixer sense restriccions. L’anoftalmia no es pot tractar perquè els ulls no es poden substituir fàcilment. Per tant, el pacient ha de passar tota la vida sense la vista, que pot lead a depressió i el mal humor. Per aquest motiu, el tractament es limita principalment a cirurgia cosmètica per eliminar asimetries a la cara. El sòcol buit es pot omplir amb un ull artificial. No obstant això, els tractaments no són possibles en els nens, ja que en ells les dimensions de la cara i la cavitat ocular canvien a causa del creixement. En anoftalmos, no s’espera que la malaltia desaparegui sense ajuda terapèutica.
Quan s’ha d’anar al metge?
Normalment es detecta anoftalmosi en un nen durant embaràs durant la rutina ultrasò exàmens. El metge assistent sol veure l’absència d’un o de tots dos sistemes oculars directament i ho comunicarà immediatament als pares. Altres passos de tractament solen incloure consultes amb especialistes i altres persones afectades. Sovint, la mare i el pare del nen aprofiten altres opcions de tractament. Si l’anoftalmos no s’adverteix directament, es pot diagnosticar al més tard. Un ràpid examen mèdic proporciona informació sobre les opcions de tractament. En la majoria dels casos, els ulls que falten es poden substituir per una pròtesi ocular. No obstant això, la vista en si no es restaura amb aquests cosmètics facials mesures. No obstant això, són necessàries més visites al metge, durant les quals la pròtesi s’ajusta una i altra vegada. El fet que el nen afectat necessiti assistència mèdica més endavant en la vida depèn de molts factors. Terapèutic mesures es pot utilitzar per augmentar l’autoestima de la persona afectada i acceptar l’anoftalmia a llarg termini. L’avaluació psicoterapèutica és particularment necessària en els casos en què l’anoftalmia s’ha desenvolupat més endavant a la vida.
Tractament i teràpia
El tractament de l’anoftalmia té finalitats cosmètiques facials. No pot produir vista. Els ulls que falten són substituïts per una pròtesi ocular. No obstant això, marca la diferència si l’anoftalmos és congènit o és adquirit. En el cas de l’anoftalmisme congènit, les proporcions canvien constantment mentre el pacient encara creix. Cal ajustar una pròtesi una i altra vegada. En aquest procés, l'ull artificial es fabrica individualment en funció de la mida de la cavitat ocular. Tot i això, s’ha de fer constantment perquè la mida de les cavitats oculars canvia constantment durant el creixement. Especialment en pacients molt joves, els subdesenvolupats parpella l'aparell sovint no permet estabilitzar la posició de la closca de vidre. Fins i tot esforços mecànics lleus, com ara fregar-se els ulls, afluixen ràpidament la pròtesi i fan que canviï de posició. Es realitzen intervencions quirúrgiques per enfortir el parpella aparell per tal d’estabilitzar la posició de la pròtesi ocular. Sovint això és molt complicat. Per tant, s’estan desenvolupant procediments per estirar el sac conjuntival amb l’anomenat expansor de teixits i així estimular-lo créixer. No obstant això, aquests procediments encara no estan completament desenvolupats. Tot i això, es podrien aconseguir millores. En el cas de l’anoftalmisme adquirit per malaltia o accident, el creixement generalment ja és complet, de manera que les dimensions de les cavitats oculars ja no canvien. Per tant, és molt fàcil inserir un substitut ocular estable en aquest cas.
Perspectives i pronòstic
No hi ha perspectives de millora a health condicions en anoftalmisme. La restauració de la vista o una reconstrucció artificial funcional de tota la zona ocular no és possible amb les opcions mèdiques actuals. És un defecte genètic que no es pot corregir ni per motius científics ni per raons legals. Amb l’anoftalmisme no s’aconsegueix escurçar l’esperança de vida normal. No obstant això, diverses malalties secundàries poden provocar un deteriorament del general condició. L’absència de visió contribueix a dificultats per afrontar la vida quotidiana. Sense ajuda, la vida independent és gairebé impossible. Hi ha risc de problemes mentals i emocionals. Aquests tenen un impacte negatiu health. Estrès i la disminució de la confiança en si mateix pot provocar la por al rebuig. En la majoria dels casos, amb suport terapèutic, hi ha bones perspectives per afrontar conflictes quotidians, com health les deficiències s’aprenen des del naixement. No obstant això, també es poden produir trastorns psicològics permanents, amb poc o cap alleujament. A més de les tensions psicològiques, la inserció d’una pròtesi ocular pot resultar inflamació o danys a les regions circumdants. Aquests debiliten encara més el benestar general.
Prevenció
Normalment no és possible la prevenció d’anoftalmos congènits. Molt sovint, és una genètica condició això condueix a aquesta malformació en les primeres etapes del desenvolupament embrionari. No obstant això, atès que certes influències ambientals també poden provocar malformacions, de fumar i alcohol s’ha d’evitar durant l’embaràs. Mèdic continu exàmens durant l’embaràs també són importants per excloure o detectar a temps les malalties que danyen la fertilitat. Des de diabetis és també un factor de risc, un equilibrat dieta i es recomana fer molt d’exercici.
Atenció de seguiment
L’atenció de seguiment no pot tenir com a objectiu evitar la recurrència del trastorn anoftalmos. Això es deu al fet que no hi ha cura per al trastorn. L’anoftalmos sol tenir causes genètiques i és present en els nounats. A més, els accidents o malalties greus també poden causar els símptomes típics. L’atenció de seguiment hauria de facilitar principalment la vida quotidiana. Per determinar l'abast de la deficiència ocular, els metges realitzen exàmens extensius de l'òrgan visual. Els raigs X també poden revelar l’abast de la malaltia. Un ull que falta normalment se substitueix per una pròtesi. Com que els nens encara creixen, aquest producte cosmètic s’ha d’adaptar regularment. No sempre hi ha instal·lacions adequades, com ara un endoll ocular. Els desafiaments també sorgeixen fora de l’aparició. La percepció limitada es pot abordar a teràpia. L’objectiu és fer front a la vida quotidiana de la manera més independent possible, malgrat la visió limitada. Moltes persones afectades pateixen trastorns psicològics amb l’edat creixent. Estrès i es pot reduir la por al rebuig psicoteràpia. De vegades, les discussions en un grup d’autoajuda també ajuden. La cura posterior persegueix principalment objectius estètics i psicològics.
Què pots fer tu mateix?
Atès que l’anoftalmisme és congènit, el nadó i, posteriorment, el nen petit necessiten un suport especial des del primer moment, sobretot si falta l’anglès dels ulls a banda i banda. L'únic ull és tan ben compensat per la cervell que l’adult pot portar una vida completament normal, en cas de defecte genètic bilateral, el nen i més tard l’adult han d’aprendre a portar la vida d’una persona cega. En els pocs casos en què l’anoftalmus no es desenvolupa fins a l’edat adulta per malaltia o accident, el pacient no podrà prescindir d’acompanyar un tractament psicoterapèutic. També existeixen grups d’autoajuda per a cecs. Els pares de "nens sense ulls" també ofereixen un grup d'autoajuda a tot Alemanya per als familiars afectats. Per protegir-se de la falsa pietat i dels comentaris incompetents, el lloc web no és públic. Tot i això, hi ha una adreça de correu electrònic que es pot utilitzar per contactar amb el grup. Com que fins i tot un nen amb anoftalmisme unilateral no pot evitar nombroses cirurgies estètiques, els pares la filla o el fill dels quals "només" es veu afectada unilateralment també es troben al lloc adequat.
