Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Petit recompte de sang
- Recompte sanguini diferencial
- Paràmetre inflamatori - CRP (proteïna C reactiva)
- Sèrum de ferro, plasma ferritina*, transferrina saturació * * (sospita en homes> 45%, dones pre-menopàusiques> 35%).
- Glucosa en dejú (glucosa en sang en dejú), HbA1c
- Fetge paràmetres - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH) i gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, bilirubina [ALT> AST].
- Paràmetres renals - urea, creatinina, cistatina C or depuració de creatinina, si és necessari.
- Paràmetres de coagulació: PTT, ràpid
* Ferritina nivells> 300 ng / ml → causes de primària o secundària hemocromatosi s’hauria d’excloure.
* * Ferritina nivells> 300 ng / ml + transferrina saturació> 50% → proves genètiques moleculars de l'HFE general requerit.
Paràmetres de laboratori de segon ordre: en funció dels resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris -.
- Examen genètic molecular - anàlisi de mutacions HFE general* (C282Y, H63D), examen també en germans * *.
- v, testosterona - si se sospita hipogonadisme hipogonadotròpic.
* La prevalença de l’homozigosi C282Y és del 80.6% en la malaltia d’HH clínicament aparent, l’heterozigositat composta per C282Y / H63D és del 5.3%. La penetrància de l’homozigosi C282Y varia segons les definicions de penetrància clínica o de laboratori: fins al 38-50% de tots els homozigots C282Y tenen de ferro sobrecàrrega i un 10-33% es desenvolupa hemocromatosi-malaltia associada en algun moment. En general, els estudis mostren una major penetrància en els homes.
* * Es recomana fer un cribratge familiar en germans de pacients amb HH per periodicitat anual monitoratge de ferritina i transferrina saturació i proves genètiques (anàlisi d'ADN) després de l'assessorament adequat (Guies de pràctica clínica per a l'HFE) Hemocromatosi 2010, EASL - Associació Europea per a l'Estudi de la Fetge).
