La malaltia de Best és una malaltia ocular crònica heretada genèticament que causa la mort de cèl·lules de la retina dels dos ulls. Normalment, la millor malaltia es manifesta en l’adolescència.
Què és la millor malaltia?
La malaltia ocular porta el nom de Dresden oftalmòleg Dr. med. Friedrich Best, que va descriure per primera vegada el quadre clínic que porta el seu nom el 1905. La malaltia de Best és una malaltia ocular poc freqüent i no sempre és reconeguda immediatament pels oftalmòlegs quan apareixen els símptomes. La malaltia de Best també es coneix amb els termes mèdics juvenil distròfia macular o distròfia macular vitel·liforme. Al centre de la retina de cada ull hi ha l’anomenada màcula, és a dir, la zona de visió més nítida. És precisament aquesta important àrea la que es veu afectada per la malaltia de Best, on pot produir-se la degeneració dels fotoreceptors lead a un deteriorament significatiu de la visió. La malaltia de Best apareix per primera vegada a l'adolescència, generalment als 20 anys. La predisposició a desenvolupar-se degeneració macular depèn clarament de la presència d’un determinat general segment de l’ADN. Si la malaltia esclata a causa de l'activació d'aquesta general seqüència, hi ha una mort cel·lular més o menys pronunciada a la zona de visió més nítida.
Causes
La malaltia de Best és congènita; per tant, un cop s’ha produït l’aparició de la malaltia, la seva progressió només es pot aturar simptomàticament. El mode d'herència responsable de la malaltia és autosòmic recessiu i el general El segment de l’ADN responsable de l’aparició de la millor malaltia té el seu propi nom, el gen Best-1. Aquest gen, al seu torn, és responsable del pla d’una proteïna específica anomenada bestrofina 1. La presència d’aquesta proteïna a la proteïna retina de l'ull garanteix la conductància de la membrana, així com l’alimentació i eliminació de toxines dels fotoreceptors. Tan bon punt esclata la malaltia de Best, aquest mecanisme sensible es pertorba de manera que cada vegada s’acumulen més toxines al lloc de la visió més aguda. Amb el pas del temps, aquests productes de degradació nocius prenen una coloració groguenca típica i es dipositen entre els fotoreceptors. Aquests dipòsits groguencs són el criteri diagnòstic més important per als oftalmòlegs per detectar la malaltia de Best quan arriba a un cert grau de gravetat.
Símptomes, queixes i signes
A Alemanya, es calcula que no més de 4000 persones es veuran afectades per un juvenil determinat genèticament distròfia macular. Només s’han documentat alguns casos aïllats en què la malaltia es va diagnosticar per primera vegada en persones de més de 50 anys. Els símptomes inicials poden ser relativament inespecífics en forma de pèrdua visual amb prou feines. Com que l’agudesa visual gairebé no es veu afectada al principi, els afectats no solen demanar ajuda mèdica en aquesta etapa. Només en el transcurs posterior es pot produir una pèrdua massiva d’agudesa visual. L’etapa tardana de la malaltia de Best també comporta riscos pel que fa a la pèrdua addicional d’agudesa visual. La causa és una vascularització atípica a la coroide dels dos globus oculars. Si no es tracta, també pot patir la malaltia de Best lead a la pèrdua total de visió en els dos ulls. Per això, un diagnòstic precoç i simptomàtic adequat teràpia són tan importants i útils.
Diagnòstic i progressió
El criteri diagnòstic més important és un ressalt groguenc que es reconeix a la zona de la visió més nítida, la màcula, com a producte de la deposició atípica de lipofuscina. Aquest ressalt s’assembla a un rovell d’ou en forma i color, d’aquí el nom llatí vitel·liforme distròfia macular. Com que aquesta malaltia apareix precoçment, de vegades es detecta durant els exàmens de detecció de nens de l’escola o adolescents joves sense que aquests ja presentin els primers símptomes. Per confirmar el diagnòstic també s’utilitzen electroculogrames i l’anomenat electroretinograma de Ganzfeld. El curs de la malaltia de Best sempre és crònic i lentament progressiu si és simptomàtic teràpia no es dóna a temps.
complicacions
Actualment no existeix cap mètode de tractament provat per a la millor malaltia. La millor malaltia sol desenvolupar-se a una edat primerenca perquè s’hereta i molt poques vegades es produeix sobtadament. La conseqüència de la malaltia de Best és una agudesa visual molt reduïda, que en el pitjor dels casos es pot convertir en completa ceguesa.Aquesta transició difícilment es pot evitar, avui en dia no hi ha mètodes provats científicament per tractar aquest símptoma. Es recomana prendre més vitamina A i la luteïna, però no s’ha demostrat l’eficàcia d’aquestes substàncies. La luteïna es troba principalment en verdures verdes. En la malaltia de Best, la persona afectada també hauria de portar ulleres de sol amb protecció UV, i per no danyar encara més la retina. Si la retina continua danyada, això passarà lead per augmentar la pèrdua de visió. Visió d’augment SIDA es pot utilitzar perquè el pacient pugui tornar a veure. No s’espera cap millora de la malaltia, però tampoc no necessàriament ha d’augmentar. És possible, per exemple, que el fitxer deficiència visual no canviarà ni augmentarà al llarg de la vida d’una persona. Com que no hi ha cap opció de tractament, pot ser que de moment no hi hagi complicacions en el tractament de la malaltia de Best.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Amb la malaltia de Best, sempre s’ha de consultar un metge quan, sense cap motiu particular, la persona afectada experimenta molèsties visuals o disminució de la visió. En molts casos, aquestes queixes es produeixen sobtadament i no s’associen a cap motiu concret. Especialment en cas de pèrdua severa de visió, s’ha de consultar un metge perquè, en el pitjor dels casos, es pot produir una pèrdua completa de visió a causa de la malaltia de Best. Si la malaltia de Best es diagnostica en una fase tardana, en general ja no és possible el tractament directe d’aquesta malaltia. Especialment en nens, la visió s’ha de revisar regularment. També s’ha de consultar un metge en cas de petites modificacions. La malaltia de Best pot ser diagnosticada i tractada per un oftalmòleg. Si es diagnostica precoçment, es poden limitar i prevenir els símptomes i la pèrdua completa de la visió. No és estrany que la malaltia de Best provoqui angoixa psicològica o depressió. En aquest cas, s’ha de consultar un psicòleg. De la mateixa manera, el contacte amb altres pacients us pot ajudar depressió.
Tractament i teràpia
Una causa, és a dir, relacionada amb la causa teràpia de la malaltia de Best no és possible fins ara. No obstant això, el curs de la malaltia es pot atenuar considerablement i alentir-lo per simptomatismes mesures. Els pacients s’han de sotmetre a revisions oftalmològiques diverses vegades a l’any, fins i tot si suposadament es podria aturar el curs de la malaltia. Per a la teràpia simptomàtica de la malaltia, antiinflamatòria infusions or injeccions amb els principis actius cortisona o s’administren triamcinolona. El metge ha de decidir la durada i la dosi del tractament de forma individualitzada segons la gravetat i el curs de la malaltia. Sovint, es requereix teràpia durant anys i dècades, motiu pel qual també es poden produir efectes secundaris indesitjables com a conseqüència de la medicació administrada. Per a molts pacients, fer front a la malaltia també implica el contacte amb altres persones que pateixen, generalment en forma de grups d’autoajuda. Per tal d’optimitzar encara més les opcions de tractament de les persones afectades per la malaltia de Best, encara hi ha una necessitat considerable de recerca. Només les visites periòdiques al metge asseguren informació oportuna als afectats a mesura que es coneixen noves teràpies.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia Best no permet una cura degut a la causa genètica. Tot i així, el pronòstic és molt variable respecte a la progressió. Per exemple, alguns individus afectats poden experimentar una pèrdua de visió greu en pocs anys, mentre que d'altres poden viure durant dècades sense deteriorament sever. N’hi ha diversos mesures d’eficàcia variable que presumiblement pot alentir el curs de la malaltia de Best. Per exemple, per protegir les estructures de l’ull, es recomana evitar situacions amb risc d’exposició forta a la llum. De la mateixa manera, es recomana l’ús de lents filtrants de vores (filtrar la llum blava de la llum entrant). Els mitjans medicinals inclouen principalment mètodes per tractar les inflamacions que es produeixen en el context de la malaltia de Best. Normalment són teràpies permanents que també poden provocar efectes secundaris. No obstant això, són necessaris per protegir la resta de fotoreceptors. Si i fins a quin punt cert dieta té una influència en el curs de la malaltia (especialment en les primeres etapes). La influència de la luteïna (continguda en verdures verdes) i vitamina A es discuteix. La majoria dels afectats no queden completament cecs, però la seva visió és molt limitada. Les lupes adequades i els productes a mida, que permeten obtenir una imatge nítida en una subàrea ampliada, mantenen la capacitat de viure una vida normal tant com sigui possible.
Prevenció
La prevenció directa de la millor malaltia és impossible a causa de la causa genètica de la malaltia. Per evitar que la malaltia progressi i per preservar la visió el major temps possible, els ulls han d’estar sempre ben protegits de l’exposició excessiva a la llum. Amb aquesta finalitat, es recomana als pacients amb malaltia de Best que portin lents de filtre de vora, que filtrin el component de llum d’ona blava de l’espectre de llum total. A més, es pot millorar significativament la capacitat dels pacients amb malaltia de Best per comunicar-se en la vida quotidiana. Per assolir aquest objectiu, es recomana als pacients que facin servir una lupa ajustada individualment SIDA, incloses les lupes òptiques, per exemple, quan es treballa a l'ordinador o es llegeix.
Prevenció
Malauradament, no hi ha atenció de seguiment disponible per a la malaltia de Best. Com que la malaltia és hereditària, tampoc no es pot tractar de manera causal i només es pot limitar parcialment. En el pitjor dels casos, la persona afectada pateix completament ceguesa, que és irreversible i que ja no es pot tractar. El pacient sempre ha d’utilitzar el seu ajut visual. Com més primerenca es diagnostiqui i tracti la malaltia de Best, major serà la probabilitat d’evitar la pèrdua de visió. Els afectats solen dependre de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. Fets especialment ulleres i les lupes també els poden ajudar a fer front a la vida quotidiana. De la mateixa manera, una salut dieta pot alleujar el curs de la malaltia i també aturar-se ceguesa. Els afectats sempre han de portar ulleres de sol amb un filtre UV quan s’exposa a la llum solar forta i visiteu regularment un oftalmòleg o òptic. Això també pot evitar complicacions addicionals. El contacte amb altres persones que pateixen la malaltia de Best també és molt útil, ja que pot conduir a un intercanvi d’informació, que també pot evitar queixes psicològiques. La malaltia de Best no afecta negativament l’esperança de vida del pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Actualment no existeixen opcions de tractament mèdic convencionals per a la malaltia de Best. No obstant això, els especialistes en malalties hereditàries recomanen una mica d’autoajuda mesures i consells que poden ajudar a pal·liar els símptomes de la malaltia. En principi, una salut dieta amb suficient vitamines i es recomana fibra. Especialment les verdures verdes poden ajudar contra el deficiència visual a causa de la luteïna que contenen. Sintomàticament, protecció UV adequada mitjançant ulleres de sol i productes per a la cura també ajuden. També és aconsellable per als afectats parlar al seu oftalmòleg regularment. Possiblement, una ajuda visual d’augment redueix els símptomes o pot protegir la retina mitjançant una lent de contacte especial. Atès que, malgrat totes aquestes mesures, no hi ha cap opció de tractament a llarg termini per a la malaltia de Best, és aconsellable que els afectats visitin un grup d’autoajuda. Es poden intercanviar consells valuosos per tractar la malaltia de Best en converses amb altres persones que pateixen. El metge responsable pot anomenar altres contactes i facilitar el curs de la malaltia, de vegades difícil, per als afectats. Finalment, s’han de prendre les precaucions necessàries per a una possible ceguesa. Depenent de la gravetat de la malaltia, pot tenir sentit comprar el necessari SIDA en una etapa primerenca i per equipar la casa per a discapacitats.
