Definició: Què és la malaltia de Fabry?
La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció del desglossament dels productes metabòlics i un augment del seu emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cèl·lula es fa malbé i mor. Com a resultat, els òrgans es danyen i es poden produir diversos símptomes en funció del dany que es produeixi.
Causes
La causa de la malaltia de Fabry és un enzim que falta, l'α-galactosidasa A. Aquest enzim es troba dins de les cèl·lules de certs compartiments, els lisosomes, on és necessari per a la divisió dels glicosfingolípids. Els glicosfingolípids són un grup de greixos ensucrats necessaris per a la construcció de la cèl·lula.
A causa d’un defecte genètic, falta aquest enzim que provoca l’acumulació de diversos productes metabòlics (especialment la globotraosilceramida) dins de les cèl·lules i les danyen. Com a resultat, la cèl·lula mor i es produeixen danys en els òrgans i trastorns funcionals. Aquest tipus de malaltia s’anomena malaltia de l’emmagatzematge lisosomal, perquè els metabòlits de la cèl·lula s’acumulen dins dels lisosomes.
Aquest tema pot ser del vostre interès: Malalties d’emmagatzematge: quines hi ha? La malaltia de Fabry s’hereta lligada a X. Els fills de pares malalts estan sans perquè només obtenen el cromosoma Y del seu pare, mentre que les filles sempre estan malaltes perquè hereten el cromosoma X. Com que els homes malalts només tenen un cromosoma X amb el gen defectuós, la malaltia és molt més greu en ells que en les dones. Les dones també tenen un segon cromosoma X, que pot compensar parcialment el defecte
tractament
El diagnòstic precoç és molt important per al tractament de la malaltia de Fabry, perquè com més aviat es tracten els símptomes, la malaltia progressa més lentament. Hi ha alguns centres especialitzats en el tractament dels símptomes de la malaltia de Fabry, amb els quals els pacients haurien de contactar definitivament. Atès que la malaltia de Fabry és una malaltia de diversos òrgans, el tractament el porta a terme un equip de persones cor especialistes, ronyó especialistes, especialistes renals i altres especialistes mèdics.
A més d’alleujar els símptomes, l’enfocament terapèutic des de fa uns anys s’orienta principalment a substituir l’enzim que falta per una α galactosidasa produïda artificialment. Aquesta teràpia de reemplaçament enzimàtic fa que els metabòlits es trenquin i no es dipositin als òrgans, millorant així els símptomes dels pacients. Si s’inicia el tractament aviat, es poden prevenir els danys als sistemes d’òrgans i els pacients poden portar una vida gairebé normal.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
