Símptomes associats
Malaltia de Fabry és una malaltia que afecta diversos sistemes d’òrgans alhora. Es coneix com una malaltia multiorgànica. Els símptomes que els acompanyen són diferents.
Entre els més freqüents hi ha: Dolor a les mans i als peus Dolor ardent a la punta del cos (acres): nas, barbeta, orelles Canvis a la pell Danys renals Malalties del cor i vasculars Problemes de visió Problemes del tracte digestiu
- Dolor a la zona de mans i peus
- Dolor ardent a les puntes del cos (acra): nas, barbeta, orelles
- Canvis a la pell
- Danys als ronyons
- Malalties del cor i vasculars
- Problemes visuals
- Queixes del tracte digestiu
Molts pacients amb Malaltia de Fabry es veuen afectats per símptomes als ulls. Característicament, la còrnia es torna tèrbola a causa de dipòsits fins, però no afecten significativament la visió. Els dipòsits són de color crema i s’estenen per la còrnia en un vòrtex forma.
Aquest quadre clínic s’anomena Cornea verticillata. El lent de l’ull també es pot veure afectada per les opacitats, en aquest cas es parla de les anomenades cataractes Fabry. El oftalmòleg diagnostica els canvis oculars examinant la còrnia i la lent augmentada amb un llum de fenedura.
Els canvis a la pell són un dels símptomes típics de Malaltia de Fabry. Sovint apareixen taques de color vermell fosc a porpra fosc, que es distribueixen per la pell com petites elevacions semblants a les berrugues. Es tracta d’angioqueratomes, un tumor cutani benigne.
Les taques poden créixer fins a diversos mil·límetres i poden aparèixer a qualsevol part del cos. La malaltia del teixit sol causar molèsties a la sang d'un sol ús i multiús., que pot provocar problemes circulatoris a cervell i, en el pitjor dels casos, a carrera. El risc que pateixin els pacients amb malaltia de Fabry carrera abans dels 50 anys s’incrementa significativament. Això fa que carrera, conjuntament amb ronyó el fracàs, una de les principals causes de mort en la síndrome de Fabry.
La malaltia de Fabry sol anar acompanyada de múscul dolor. Aquests afecten principalment les mans, els peus i la cara (nas, mentó, orelles). En molts casos el ardent dolor no pot ser alleujat per convencionals analgèsics, de manera que en casos greus el metge prescriu opiacis. Sovint també hi ha les anomenades parestèsies, és a dir, sensacions d’entumiment, formigueig o formicació.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
