defecte enzimàtic

Miotonia Congenita Becker: causes, símptomes i tractament

Myotonia congènita Becker pertany al grup general de les anomenades miopaties (malalties musculars). Es caracteritza per l'establiment retardat del potencial de membrana en repòs després d'una contracció muscular. És a dir, el to muscular només disminueix lentament. Què és la miotonia congènita Becker? Myotonia congènita Becker és un trastorn muscular (miopatia) que pertany al grup especial de ... Miotonia Congenita Becker: causes, símptomes i tractament

Síndrome de malabsorció: causes, símptomes i tractament

En la síndrome de malabsorció, els intestins del pacient no absorbeixen adequadament certs o tots els nutrients dels aliments al torrent sanguini, cosa que provoca una deficiència de nutrients. La mala absorció caracteritza moltes malalties intestinals congènites i intoleràncies a determinats aliments. A més de les mesures dietètiques i el tractament de la malaltia subjacent, la síndrome de malabsorció sol implicar la substitució de nutrients per infusió. Què … Síndrome de malabsorció: causes, símptomes i tractament

Tirosinèmia: causes, símptomes i tractament

Les tirosinèmies es caracteritzen per concentracions sanguínies elevades amb l’aminoàcid tirosina. Totes les formes de la malaltia tenen causes genètiques. La tirosinèmia tipus I, en particular, provoca la mort precoç si no es tracta. Què és la tirosinèmia? La tirosinèmia és un trastorn de degradació causat genèticament de l’aminoàcid tirosina que condueix a un augment de la concentració ... Tirosinèmia: causes, símptomes i tractament

Defecte del cicle de la urea: causes, símptomes i tractament

Si la professió mèdica parla d’un defecte del cicle de la urea, utilitza una invasió que afecta predominantment diverses malalties metabòliques, que per una banda tenen un origen genètic i, per altra banda, són responsables d’una alteració de l’excreció de nitrogen. Si no es tracta, el defecte del cicle d’urea provoca la mort del pacient. ... Defecte del cicle de la urea: causes, símptomes i tractament

Malaltia d'emmagatzematge: causes, símptomes i tractament

El terme malaltia d’emmagatzematge es refereix a un grup de malalties caracteritzades per dipòsits de diverses substàncies en òrgans o cèl·lules. Les malalties d’emmagatzematge inclouen, per exemple, lipidosis o hemosideroses. Què és la malaltia per emmagatzematge? Les malalties de l’emmagatzematge es poden produir en diferents formes i manifestacions. Tot i això, totes les malalties tenen en comú que les substàncies s’emmagatzemen a les cèl·lules i els òrgans. ... Malaltia d'emmagatzematge: causes, símptomes i tractament

Porfíria: defecte enzimàtic amb conseqüències

La porfíria és un grup de trastorns metabòlics rars amb múltiples manifestacions. La porfíria pot ser aguda o crònica, causar símptomes menors o potencialment mortals i afectar una àmplia varietat d’òrgans. Per tant, el diagnòstic sovint no és fàcil de fer. Obteniu més informació sobre les causes, els símptomes, el diagnòstic i el tractament de la porfíria aquí. Com es desenvolupa la porfèria? Com ... Porfíria: defecte enzimàtic amb conseqüències

Malaltia de Fabry

Definició: Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cel·la està danyada i ... Malaltia de Fabry

Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry

Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? La malaltia de Fabry és una malaltia greu que causa danys greus als ronyons, al cor i al cervell a una edat primerenca. A causa de la reducció de l’activitat enzimàtica, els greixos es dipositen als vasos sanguinis i als òrgans, cosa que provoca que els òrgans es facin cada vegada més danyats i acabin perdent la seva funció completament. ... Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry

Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry

Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cèl·lula es fa malbé i mor. Com ... Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry

El diagnòstic | Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry

El diagnòstic de la malaltia de Fabry no sempre és fàcil de diagnosticar i els pacients solen tenir una llarga història de patiment abans que els símptomes es puguin atribuir a la malaltia de Fabry. Sovint es necessiten diversos anys perquè el metge faci el diagnòstic correcte. Si se sospita la malaltia de Fabry, el metge fa el diagnòstic mitjançant una sèrie ... El diagnòstic | Símptomes, causes i tractament de la malaltia de Fabry

Fetge gras de l’embaràs: causes, símptomes i tractament

El fetge gras de l’embaràs és una complicació greu que pot ser potencialment mortal per a la mare i el nadó. Actualment no està clar què provoca l’emmagatzematge de greixos a les cèl·lules hepàtiques de les dones embarassades. El tractament consisteix a interrompre l’embaràs amb rapidesa. En la majoria dels casos, el fetge es regenera completament en les setmanes posteriors al naixement. Què és … Fetge gras de l’embaràs: causes, símptomes i tractament