El nostre sistema ossi i esquelètic no és una estructura rígida i està naturalment sotmès a un procés de transformació continu. La substància òssia és degradada regularment per cèl·lules especials, els anomenats osteoclasts, i a canvi és reconstruïda per les cèl·lules conegudes com a osteoblasts. El dany estructural de l’os, causat per moviments i càrregues quotidianes, es repara el més ràpidament possible per les pròpies cèl·lules del cos i la fina estructura de l’os s’adapta a les tensions i les tensions respectives del medi ambient.
Això proporciona al nostre sistema esquelètic una estabilitat i una funcionalitat distintives. Si es produeixen trastorns a la zona de les cèl·lules que es descomponen i acumulen ossos, el sistema ossi perd la seva força i resistència: es torna fràgil i inestable. La malaltia dels ossos de marbre, també coneguda mèdicament com a osteopetrosi o síndrome d'Albers-Schönberg, és una malaltia hereditària rara.
Es tradueix en una funció reduïda de les cèl·lules destructores òssies esmentades, els osteoclasts. El modelatge del sistema ossi es pertorba i es modifica el sistema equilibrar a favor de les cèl·lules constructores d’ossos es produeix. A causa de la manca d’activitat de reabsorció òssia, la malaltia òssia del marbre provoca una major acumulació de substància òssia al cos. Aquesta acumulació té un caràcter patològic, ja que provoca una alteració de l’arquitectura òssia, és a dir, de l’estructura òssia i, per tant, una estabilitat reduïda del nostre sistema esquelètic. Fins i tot els processos de remodelació s'estenen fins al punt que el medul · la òssia, que omple els espais interiors del ossos i encarna una part important de la nostra sang sistema de formació i defensa, se substitueix per substància òssia.
Causes
Encara es desconeix la causa exacta de la malaltia dels ossos del marbre. Es basa en un mal funcionament de les cèl·lules destructores d’ossos, causat per canvis genètics en el material genètic d’aquestes cèl·lules. Es distingeixen dues formes principals de malaltia dels ossos de marbre:
- Per una banda, hi ha la forma heretada de manera autosòmica dominant.
Autosòmica dominant descriu una forma d’herència en què un membre defectuós del portador de gens del nostre cos, el cromosoma, és suficient per causar un tret característic de la malaltia dels ossos de marbre. Aquesta forma sol manifestar-se només durant el brot de creixement a l’edat de maduració d’uns 12 a 20 anys.
- La forma autosòmica recessiva (aquí ambdós membres de tot un parell de cromosomes ha de ser defectuós), que ja al principi infància a l'edat d'un a dos anys causa una forma greu de malaltia de l'os de marbre, en destaca. Sense tractar-se, la segona forma té un pronòstic molt deficient i pot provocar la mort primerenca infància.
