Diagnòstic
El vostre metge determinarà si és un malaltia dels ossos de marbre fent preguntes específiques sobre els vostres símptomes, com ara fractures òssies amb curació deficient i confirmant el diagnòstic sospitós mitjançant procediments d’imatge com ara els raigs X del vostre sistema esquelètic. Això es deu a les característiques típiques de malaltia dels ossos de marbre es pot identificar a la imatge de l’estructura òssia. El Radiografia la imatge es caracteritza per una estructura visible de tres capes dels cossos vertebrals, les anomenades vèrtebres sandvitx.
A més, les imatges mostren una forta compressió i enduriment de l’arquitectura òssia. Una altra característica que ha donat el malaltia dels ossos de marbre el seu nom és l'estriació del tubular llarg ossos, com el fèmur o húmer, que és típic dels raigs X i que fa que sembli un marbre. A més, sang es realitzen proves.
Aquí, el reduït calci concentració al sang, que és característica de la malaltia del marbre, i es pot determinar una caiguda de les cèl·lules sanguínies a causa de la formació alterada de la sang. A causa dels debilitats sistema immune, les persones afectades apareixen més sovint malaltes i febles. En casos rars, l’anomenat medul · la òssia punxada es realitza sota anestèsia local per avaluar el sang formació i propagació d’una malaltia a l’os.
Teràpia i pronòstic
Encara no és possible un tractament de la causa desencadenant de la malaltia dels ossos de marbre. Símptomàticament, glucocorticoides es pot prescriure. Pertanyen a l’esteroide les hormones i complir diverses tasques en l'àrea del nostre cos.
A nivell terapèutic, s’utilitzen aquí per inhibir els processos inflamatoris amb medicaments. A més, els anomenats interferons s’utilitzen en la malaltia dels ossos de marbre. Aquests proteïnes tenen funcions de protecció en processos tisulars de ràpid creixement i proliferació.
La teràpia de primera elecció, que ha esdevingut cada vegada més important principalment en els darrers anys i que pot aconseguir una normalització completa de l’estructura òssia, és medul · la òssia trasplantament. L’objectiu és una renovació i reconstrucció completa dels malalts medul · la òssia amb cèl·lules mare hematopoètiques donades sanes. No obstant això, les fallades nervioses que ja s’han produït, que han provocat ceguesa, per exemple, no es pot reparar amb aquest procediment.
