Nota
Actualment esteu a la pàgina principal del tema Neurofibromatosi tipus 2. A les nostres pàgines següents trobareu informació sobre els temes següents:
- Símptomes de neurofibromatosi tipus 2
- Neurofibromatosi tipus 1
- Símptomes de neurofibromatosi tipus 1
- Esperança de vida i teràpia per a la neurofibromatosi tipus 1
Classificació de les neurofibromatoses
- Neurofibromatosi tipus 1 i
- Neurofibromatosi tipus 2
Sinònims
NF2
definició
Igual que NF 1, la neurofibromatosi tipus 2 és una malaltia hereditària d’herència autosòmica dominant. Això significa que si hi ha un gen NF (sempre hi ha un gen de la mare i el pare), la malaltia es desenvolupa. La mutació genètica es troba al cromosoma 22q12. 2. és una malaltia tumoral. Els tumors es troben a la sistema nerviós, és a dir, principalment al llarg del cervell i espinal els nervis (medul · la espinal nervis).
Epidemiologia Incidència de la població
La neurofibromatosi tipus 2 es produeix significativament amb menys freqüència que la NF1, amb una incidència d’1: 25,000 a 35,000. Els homes i les dones es veuen igualment afectats per aquesta malaltia. La meitat dels casos són mutacions noves, és a dir, no casos heretats.
El locus gènic del gen NF2 es troba al cromosoma 22q12. 2. El gen codifica la proteïna Merlí.
El Merlí també es diu neurofibromina 2 o Schwannomin. La tasca d’aquesta proteïna és ancorar l’esquelet de suport de les cèl·lules, en aquest cas el citoesquelet d’actina, al membrana cel · lular, especialment la de les cèl·lules nervioses. Una altra tasca és inhibir la transmissió i l'amplificació de senyals extracel·lulars (senyals fora de la cèl·lula), que es transmeten per factors de creixement.
Una mutació fa que no s’inhibeixin els senyals que estimulen la divisió cel·lular, cosa que provoca una divisió cel·lular augmentada. Atès que NF2 pertany als gens supressors de tumors (gens de protecció del tumor), una mutació d’aquest gen afavoreix el desenvolupament del tumor. Finalment, Merlí participa en la regulació de l’adhesió cel·lular, és a dir, la connexió entre cèl·lules. Podeu trobar més informació sobre les síndromes neurocutànies aquí: Síndrome neurocutània
