Són nens alegres amb necessitats i desitjos infantils força normals, però la seva vida útil és terriblement curta. Com si estiguessin en moviment ràpid, envelleixen, els vells infantils; la majoria no arriben ja als quinze anys. Gràcies a la investigació del genoma humà, s'ha fet un primer avanç en termes de causa i teràpia. Afortunadament, la síndrome de Hutchinson-Gilford (HGS), també coneguda com a progeria, és una malaltia molt rara. A tot el món, es calcula que hi ha al voltant de 50 pacients i a Alemanya hi ha uns sis nens.
Progeria: senescència prematura
Progeria prové del llatí i del grec i significa "senescència prematura". Les persones afectades pateixen, entre altres coses:
- Trastorns del creixement
- Envelliment ràpid de la pell
- Pèrdua d'os
- Arteriosclerosi
- Pèrdua de cabells
- Canvis conjunts.
cor malaltia o ictus lead fins a la mort prematura. S'estan investigant malalties molt rares com aquestes, però els fons són limitats, sobretot per la gran discrepància entre l'esforç i el retorn de les empreses farmacèutiques. En el cas de HGS, sorgeix una primera llum d’esperança, encara que petita.
HGS: la causa és un defecte genètic
Els investigadors havien descobert el 2003 que la progeria sembla ser deguda a una sola mutació de la laminina general al cromosoma 1. La conseqüència de la mutació: el teixit ja no es pot regenerar. En poques paraules, les laminines ho són proteïnes. Tenen una importància crucial en la construcció de l’embolcall nuclear cel·lular. El doctor Francis S. Collins, director de l’Institut Americà de Recerca del Genoma Humà de Bethesda, Maryland (EUA), juntament amb científics de la Progeria Research Foundation, va informar del que passa durant la mutació: un únic “error ortogràfic” al laminat A general (LMNA) és el responsable. La Lamin-A és el component clau de la membrana que envolta el nucli cel·lular. Els investigadors van trobar que 18 de 20 nens amb progeria tenen tots el mateix error ortogràfic al lamin-A general: la citosina base s’intercanvia amb la base timina. La proteïna alterada s’anomena progerina. Per comprendre, a l’ADN - sobre el qual s’emmagatzema tota la informació hereditària - els quatre bases es produeixen adenina, citosina, guanina i timina i, quan estan "disposades" correctament, les cèl·lules es desenvolupen amb normalitat.
L’esperança l’ofereix un medicament contra el càncer
Aquest descobriment i coneixement del defecte gènic a Progeria va preparar el terreny per a un descobriment crucial relacionat amb un càncer medicament encara en proves. Com va informar la revista Science el 16 de febrer del 2006, el medicament FTI (inhibidor de la farnesiltransferasa) es considera un candidat esperançador en el tractament de diversos càncers com leucèmia. Interfereix amb les vies de transducció de senyals i les activitats enzimàtiques i impedeix l’estimulació de la divisió cel·lular típica de càncer. El principi actiu FTI també pot ser eficaç en progeria. En experiments de laboratori amb ratolins de la Universitat de Califòrnia a Los Angeles (UCLA), els petits rosegadors que patien progeria van rebre FTI. Els RTI van ser fonamentals per bloquejar un enzim, amb el resultat que la progerina defectuosa molècules no es van incorporar a la membrana nuclear en primer lloc. En lloc d'això, es van acumular al nucli, on van fer molt menys danys, segons els científics. Després del tractament amb RTI, la majoria dels ratolins van mostrar una millora significativa en, per exemple, el pes corporal i l'estabilitat òssia en comparació amb un grup control. Tot i això, la malaltia no es va curar completament.
Progeria i investigació genètica
Els passos que fa la investigació genètica són petits. De vegades triga molts anys a assolir un avenç. La discussió sobre la responsabilitat ètica, el que és factible i el que és justificable adquireix una dimensió humana davant de malalties com la progeria. Encara caldrà molta educació. Però el fet és que: l’anàlisi exhaustiva de la seqüència d’ADN té l’objectiu de comprendre l’organisme humà. “La composició genètica dels humans és el punt de partida per reconèixer i tractar les causes de les malalties. S'espera que el Projecte Genoma Humà trobi canvis genètics en el complex d'origen de prop de 10,000 malalties ". Aquesta iniciativa, finançada pel Ministeri Federal Alemany d’Educació i Investigació i la German Research Foundation, té per objectiu identificar i caracteritzar sistemàticament l’estructura, la funció i la regulació dels gens humans, especialment els de rellevància mèdica. .
