Per al diagnòstic de la fibrosi quística segons), ha d’haver-hi almenys una pista diagnòstica i s’ha de demostrar la disfunció CFTR:
Projecció de fibrosi quística a Alemanya es realitza en tres etapes com una combinació en sèrie de dues proves bioquímiques per detectar immunoreactius tripsina (IRT) i proteïna associada a la pancreatitis (PAP) i anàlisi de la mutació de l'ADN. A partir de l’1 de setembre de 2016, també es projectaran els nounats fibrosi quística com a part de la seva projecció inicial. Procediment de selecció:
- La primera fase (IRT) i la segona etapa (PAP) es realitzen mitjançant mètodes convencionals de proves de laboratori.
- Si la prova IRT és positiva (valor ≥ el 99.0è percentil), es realitza una prova PAP a partir de la mostra disponible. Si aquest és ≥ el percentil 87.5, es realitza la tercera etapa.
- La tercera etapa es produeix si l'IRT, així com el PAP també provat al sang estan elevats (= sospitosos fibrosi quística) → Anàlisi de mutacions CFTR (Genetic Diagnostics Act!).
El cribratge de fibrosi quística es realitza utilitzant el mateix sang mostra com a cribratge prolongat del nadó durant les primeres quatre setmanes de vida del nen.
El cribratge del nadó (CF-NGS) a Suïssa consisteix en un procediment de proves en dos passos:
- Heel sang test (= prova de Guthrie; quart dia de vida): immunoreactiu tripsinogen (IRT) es mesura.
- Cribratge d'ADN per a mutacions del gen CF
Tots els nens amb una prova positiva són derivats a un centre de CF per realitzar diagnòstics (prova de suor i diagnòstic genètic). El procediment en dos passos va assolir una sensibilitat preliminar (percentatge de pacients malalts en què es detecta la malaltia mitjançant l’ús de la prova, és a dir, es produeix un resultat positiu de la prova) del 96.8% i especificitat (probabilitat que les persones realment sanes que no tinguin la malaltia en qüestió també es detecta com a sana a la prova) del 99.9% (a maig de 2013).
Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries (per detectar disfunció CFTR).
- Prova de la suor (utilitzant la ionoforesi de pilocarpina per a la detecció clínica de fibrosi quística (= prova de suor de la iontoforesi de pilocarpina); la prova es realitza rutinàriament en el cribratge del nadó; estàndard d’or). :
- Nivells de clorur "intermedis": 30-59 mmol / l → seguiment fins als 5 anys d'edat per possibilitat de CF "retardat" ("retardat"); El 86% dels diagnòstics retardats de FQ es van fer el segon any de vida
- ≥ 60 mmol / l i / o un defecte genètic corresponent (vegeu més avall) = pacient amb fibrosi quística (pacient amb CF)]
- Proves genètiques moleculars: anàlisi de mutacions genètiques CFTR (mutacions Delta F508 / F508del (40-50% dels casos), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) en cas de prova de suor positiva.
Paràmetres de laboratori de segon ordre (per detectar disfuncions CFTR).
- Mesura de diferència de potencial nasal (NPD) o corrent de curtcircuit intestinal (ICM) - per detectar una anomalia característica de la funció CFTR.
La fibrosi quística es pot excloure si [pautes: pauta S2k]:
- Sense suor elevada clorur nivells en almenys 2 mesures independents i.
- No hi ha mutacions causals en una anàlisi completa del gen CFTR i
- Es van detectar troballes poc visibles al NPD i / o ICM.
