L’oftalmoplegia progressiva externa és una paràlisi genètica i progressiva dels músculs oculars externs en el marc de la mitocondriopatia. La caiguda de les parpelles es considera el símptoma principal, però arítmies cardíaques també es pot produir. Cap causal teràpia existeix.
Què és l’oftalmoplegia progressiva externa?
El terme clínic "oftalmoplegia" fa referència a la paràlisi aïllada dels músculs oculars interns o externs. L’oftalmoplegia crònica progressiva és una paràlisi progressiva dels músculs externs de l’ull que es produeix com a resultat d’una disfunció mitocondrial. Els músculs oculars externs realitzen totes les rotacions del globus ocular. Els músculs externs de l’ull inclouen el múscul recte superior, el múscul recte lateral, el múscul recte inferior, el múscul recte medial, el múscul oblic superior i el múscul oblic inferior. Aquests músculs reben la seva innervació motora des del III, IV i VI cranial els nervis. A l’oftalmoplegia progressiva externa, la paràlisi d’aquestes els nervis es deu a una mitocondriopatia genètica. Una forma especial d’aquesta malaltia és l’oftalmoplegia més, que s’associa amb símptomes addicionals. Hi ha una transició suau entre la forma més i la síndrome de Kearns-Sayre.
Causes
El múscul esquelètic es basa en la producció d’energia aeròbica. El terme mitocondriopatia correspon a síndromes neuromusculars associades a una disfunció a la cadena respiratòria mitocondrial i, per tant, a problemes en la producció d’energia aeròbica. Aquest fenomen també és present en l’oftalmoplègia crònica progressiva. En aquest cas, el trastorn afecta els músculs externs de l’ull i sol ser causat per deleccions o mutacions puntuals a la posició 3243 de l’ADN mitocondrial. Múltiples defectes en aquesta estructura causen defectes de la cadena respiratòria mitocondrial. La forma especial oftalmoplegia més és un trastorn genètic esporàdic amb delecions d'ADNmt singulars a la meitat de tots els casos i una mica menys freqüent amb duplicacions d'ADNmt. Una mutació puntual de l'ADN mitocondrial heretada per la mare també pot ser la causa. Sovint, aquesta mutació correspon a la mutació A3243G. En el context del material genètic alterat pel nucli, poden existir casos autosòmics dominants i, menys freqüentment, autosòmics recessius.
Símptomes, queixes i signes
L’oftalmoplegia progressiva externa pot aparèixer a qualsevol edat. El signe clínicament central està caient d’una o ambdues parpelles. En aquest context s’anomena ptosis. De vegades, aquest símptoma principal s’acompanya de restriccions massives de moviment dels ulls. Per regla general, els símptomes són bilaterals, però no s’exclouen les manifestacions monolaterals. En les paràlisis bilaterals del múscul ocular, sovint no hi ha imatges dobles característiques. Mentre la paràlisi sigui aproximadament simètrica en ambdós ulls, no s’observa cap estrabisme. A diferència de la paràlisi central de la mirada, l’oftalmoplegia progressiva externa deixa l’oculomotor tronc cerebral funcions completament intactes. No obstant això, a causa de la paràlisi greu, fins i tot les estructures il·leses poden mostrar moviments retardats. Per exemple, a l’oftalmoplegia més, hi ha debilitat muscular addicional a les extremitats properes al cos, a la cara o als músculs de deglució. Trastorns de la conducció cardíaca i endocrinopaties amb diabetis mellitus, pubertat retardada o poca alçada també són concebibles, igual que axonal polineuropaties, demències, sensorineural pèrdua d'oïda, es mostren retinopaties pigmentàries o atàxies.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Mètodes com creatina quinasa, lactat deshidrogenasa, lactat en repòs i sèrum piruvat generalment es recomana per al diagnòstic de la malaltia mitocondrial. L'examen neurològic del pacient es realitza mitjançant ergometria or electromiografia descartar lactat elevació. Poden seguir-se biòpsies musculars i diagnòstics genètics moleculars. L’estat de l’hormona tiroïdal i l’estat dels anticossos tiroïdals són eines diagnòstiques importants, especialment per a l’oftalmoplegia progressiva externa. Probablement, el metge ja farà el diagnòstic provisional sobre la base dels signes característics de la malaltia i de la malaltia historial mèdic. Diferencialment, miastènies, paràlisi de la mirada per altres causes, paràlisi oculomotora i tronc cerebral cal tenir en compte les lesions. Senil ptosis i també s’ha d’excloure la síndrome de fibrosi. Els mitjans per a això, a més de la ressonància magnètica, són l’EMG, l’ENG i l’ECG. L’EMG mostra una disminució de l’activitat muscular. L'ENG il·lustra una velocitat de conducció nerviosa disminuïda i l'ECG pot aparèixer arítmies cardíaques. Com més precoç és l’inici de la malaltia, menys pronòstic sol ser favorable.
complicacions
Si bé el símptoma principal de l’oftalmoplegia progressiva externa és ptosis, altres òrgans poden estar implicats en l'oftalmoplegia més, de vegades resultant en complicacions greus. La ptosi es refereix a la caiguda d’una o de les dues parpelles. Si no es tracta, la còrnia dels ulls pot assecar-se a causa de la pobresa parpella tancament. A més de la ptosi, l’oftalmoplegia més també es caracteritza per la debilitat muscular a les extremitats, la cara i els músculs de deglució. A més de la disfàgia, arítmies cardíaques, també es poden produir desequilibris hormonals múltiples i retard de la pubertat. Si no es tracten, les arítmies cardíaques causen danys a llarg termini cor. Problemes respiratoris i greus cor es pot produir un fracàs. Les complicacions causades per les arítmies persistents només es poden prevenir amb la inserció d’un marcapassos. En casos greus, el cor es pot danyar tant que fins i tot es fa necessari un trasplantament de cor. Els trastorns hormonals es manifesten principalment en forma de diabetis mellitus, poca alçada o pubertat retardada. Sense tractar diabetis condueix a llarg termini a malalties cardiovasculars amb risc d’atacs cardíacs o d’ictus, polineuropaties i disminució gradual del rendiment físic. Una altra complicació de l’oftalmoplegia progressiva externa, però sobretot de l’oftalmoplegia més, és l’aparició de demència i pertorbacions del motor coordinació. Tanmateix, el curs de l’oftalmoplegia progressiva externa depèn del moment d’inici de la malaltia. Com més aviat comença, més greus són les complicacions que es produeixen.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En general, s’aconsella una visita al metge per a totes les malalties que afectin els ulls amb símptomes inflamatoris o que limitin la capacitat de veure. La sensibilitat dels ulls i la possible pèrdua de visió són bones raons per consultar un metge. Si se sospita d’oftalmoplegia progressiva externa, els primers símptomes són pistes inconfusibles d’una malaltia més greu. L’oftalmoplegia crònica progressiva sol ser més greu quan es produeix a principis de la vida. Per tant, els nens i joves s’han de presentar immediatament a un metge si presenten símptomes com un moviment ocular restringit o una caiguda sobtada parpella. En molts casos, ambdós ulls es veuen afectats per oftalmoplegia progressiva externa, en altres només un ull. Es recomana fer una visita al metge, ja que pot tenir oftalmoplegia progressiva externa lead a símptomes secundaris que requereixen tractament. Aquests són molt diversos. També poden afectar altres regions del cos, òrgans o funcions dels òrgans. En molts casos, tractament quirúrgic de la caiguda parpella s’aconsella. Això almenys evitarà que la còrnia s’assequi a causa d’un mal tancament de les parpelles. Tot i això, l’oftalmoplegia progressiva externa no es pot curar. Entre les seqüeles que requereixen tractament, es poden produir greus trastorns de les glàndules endocrines i la conducció al cor. Tots dos comporten malalties addicionals. Diabetis, polineuropatia, O demència es pot desenvolupar com a resultat de l’oftalmoplegia progressiva externa.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha cap causant teràpia existeix per al tractament del trastorn genètic oftalmoplegia progressiva externa i la seva forma especial oftalmoplegia més. Per aquest motiu, la malaltia es considera incurable i només es tracta de forma simptomàtica i solidària. El tractament simptomàtic sol correspondre al administració de dosis elevades de coenzims Q10, també conegudes com ubiquinona. Substitució per carnitina o creatina també es troba entre les recomanacions generals de tractament de les mitocondriopaties. Això pot millorar els símptomes musculars, especialment en la forma positiva de la malaltia. El tractament addicional depèn de la simptomatologia predominant. Símptomes com el sensor neural pèrdua d'oïda es pot abordar, per exemple, mitjançant l’audició implantada SIDA. Si es presenten arítmies cardíaques persistents a més dels símptomes oculars, l’ús d’un marcapassos Per a la resolució final de progressiva cardiomiopatia, trasplantament de cor es pot considerar. Per millorar les manifestacions atàxiques i les debilitats musculars de les extremitats, el pacient pot seguir fisioteràpia mesures i enforteix els músculs afectats si cal. Si també hi ha diabetis, és adequat dieta es recomana. Als pacients en aquest cas també se'ls ha de proporcionar insulina. L’atenció als pares per part d’un psicoterapeuta es pot considerar com una mesura de suport. El mateix pacient també es pot beneficiar psicoteràpia o intercanviar amb altres persones afectades, com pot tenir lloc en un grup d’ajuda de suport.
Perspectives i pronòstic
El condició anomenada oftalmoplegia progressiva externa és una paràlisi d'almenys una parpella que afecta l'ull. Normalment s’hereta l’oftalmoplègia externa progressiva crònica (CPEO). Amb el pas dels anys, augmenta la paràlisi dels músculs externs de l’ull i del múscul elevador de la parpella. Les conseqüències visibles de l’oftalmoplegia progressiva externa es poden pal·liar quirúrgicament. Tot i això, l’oftalmoplegia progressiva externa no es pot curar. Els estudis actuals intenten millorar la dinàmica mitocondrial en subjectes seleccionats. S'han provat i provat procediments quirúrgics perquè l'ull afectat no es pot tancar completament a causa de la paràlisi. Per tant, es podria desenvolupar una anomenada queratopatia d’exposició a la llarga a causa de la dessecació de la còrnia. Símptomes addicionals només es produeixen si hi ha l’anomenada Ophtalmophlegia Plus. Aquesta variant de l’oftalmoflegia es caracteritza per símptomes físics addicionals a més de la típica parpella caiguda. Per exemple, els músculs de la cara, les extremitats o l'aparell per empassar poden estar debilitats. Si arítmia cardíaca és present, a marcapassos es pot utilitzar avui en dia. La doble visió es pot corregir amb prisma ulleres o quirúrgicament. Tot i que la medicina moderna pot tractar molts dels símptomes d’oftalmoplegia addicionals, el pronòstic d’aquesta variant d’oftalmoplegia no és tan bo. El requisit previ per a un estat sostingut de símptomes baixos és que els enfocaments terapèutics seguits també siguin efectius.
Prevenció
Els motius de la causa de la malaltia general la mutació encara no s’ha determinat de manera concloent. Per aquest motiu, l’oftalmoplegia progressiva externa encara no es pot prevenir activament.
Seguiment
Com que l’oftalmoplegia progressiva externa és una malaltia genètica, normalment no es pot curar completament. Per aquest motiu, només uns pocs i, normalment, una assistència posterior molt limitada mesures estan disponibles per a la persona afectada. La persona afectada ha de consultar primerament un metge en un moment inicial per evitar que es produeixin complicacions i queixes addicionals. Per regla general, l’autocuració no és possible. Si la persona o els pares afectats desitgen tenir fills, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de l’oftalmoplegia progressiva externa. Els afectats de la malaltia depenen de controls periòdics de la malaltia òrgans interns, i s’hauria de comprovar el cor en particular. En general, s’han d’evitar activitats molt extenuants o estressants per no provocar tensions innecessàries al cor. També és necessari prendre diversos medicaments, per la qual cosa la persona afectada ha de prestar sempre atenció a una dosi correcta i també a una ingesta regular. Molts pacients també depenen del suport psicològic de la seva pròpia família. Possiblement, la malaltia comporta una reducció de l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Com que l’oftalmoplegia progressiva externa és una malaltia genètica, les opcions d’autoajuda són poques. Tot i això, tot i que no hi ha cap causant teràpia, mesures el tractament mèdic d’acompanyament pot i s’ha d’implementar. Els metges i fisioterapeutes proporcionen instruccions per als exercicis que es poden realitzar de forma independent a casa. Això proporciona l’oportunitat d’enfortir els músculs debilitats per la malaltia i millorar la imatge corporal del pacient. És important fer aquests exercicis contínuament, ja que aquesta és l’única manera de millorar el rendiment. A més de les mesures d’acompanyament fisiològiques, les ofertes psicològiques poden ajudar a fer front als efectes de la malaltia. En aquest context, l'atenció d'un psicoterapeuta pot beneficiar tant als pacients com als pares i parents. A través dels terapeutes, es poden aprendre mesures d’autoajuda per reduir el estrès experimentat com a resultat de l'oftalmoplegia progressiva externa. Atès que aquesta malaltia és una situació extrema per a una família, cal posar èmfasi en les activitats compensatòries. L’activitat física, si és possible a l’aire lliure, pot prevenir-la depressió i proporcionar una millor qualitat de vida. Tampoc no s’ha de descuidar l’entorn social de la persona malalta i de la seva família. Una xarxa social intacta pot ajudar a fer front als efectes de la malaltia i a guanyar valor per afrontar la vida.
