Síndrome de Klinefelter: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [nivells elevats de LH es correlacionen amb la disminució de testosterona; no obstant això, sovint es mantenien elevats fins i tot després de normalitzar-se els nivells de testosterona]
  • Testosterona (determinació al matí) [normal o ↓]
  • Citologia ràpida (detecció del corpuscle de Barr corresponent al cromosoma X supernumerari inactivat; sensibilitat (percentatge de pacients malalts en què es detecta la malaltia mitjançant l’ús de la prova, és a dir, es produeix un resultat positiu de la prova) 82%; especificitat (probabilitat que els individus realment sans que no tenen la malaltia en qüestió també es detecten com a sans a la prova) 95%) o anàlisi cromosòmica (determinació del cariotip en perifèrics) leucòcits/ blanc sang cèl · lules).
  • Petit recompte de sang [detecció de lleus anèmia degut a testosterona deficiència].
  • Si cal, estradiol
  • Si cal, un espermiograma (esperma examen) [el 90% dels casos tenen azoospèrmia (absència d’espermatozoides).