Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter: història clínica

La història familiar (història clínica) és un component important en el diagnòstic de la síndrome de Klinefelter. Antecedents familiars Hi ha malalties hereditàries a la vostra família? Anamnesi social Antecedents mèdics actuals / antecedents mèdics sistèmics (queixes somàtiques i psicològiques). Quins símptomes heu notat? Creixement alt? Manca de cabell masculí? Augmentar l’obesitat? Petits testicles / penis? Infertilitat? Ampliació de la mamària ... Síndrome de Klinefelter: història clínica

Síndrome de Klinefelter: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinònims: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome d’Urban i síndrome d’Urban-Rogers-Meyer): trastorn genètic amb herència autosòmica dominant que es produeix en aproximadament 1 de cada 10,000 a 1 de cada 20 es produeixen naixements; Les característiques són, entre altres coses, un sobrepès pronunciat amb manca de sensació de sacietat, curt ... Síndrome de Klinefelter: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Síndrome de Klinefelter: complicacions

A continuació es detallen les malalties o complicacions més importants a les quals pot contribuir la síndrome de Klinefelter: malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Anomalies posicionals dels testicles (testicles). Sistema respiratori (J00-J99) Bronquiectasis (sinònim: bronquiectasis): dilatació sacular o cilíndrica irreversible persistent dels bronquis (vies respiratòries mitjanes) que poden ser congènites o adquirides; símptomes: ... Síndrome de Klinefelter: complicacions

Síndrome de Klinefelter: examen

Un examen clínic complet és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, el pes corporal, l’alçada [augment de l’obesitat a l’edat adulta, que és més evident al tronc (l’anomenada adipositat truncal)]; a més: Inspecció (observació) [estatura alta amb mans / peus grans però cap petit; manca de pilositat típica masculina]. Pell i ... Síndrome de Klinefelter: examen

Síndrome de Klinefelter: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries. FSH [↑↑↑] LH [nivells elevats de LH correlacionats amb disminució de testosterona; tanmateix, sovint es mantenien elevats fins i tot després de normalitzar els nivells de testosterona] Testosterona (determinació al matí) [normal o ↓] Citologia ràpida (detecció del corpuscle de Barr corresponent al cromosoma X supernumerari inactivat; sensibilitat (percentatge de pacients malalts ...) Síndrome de Klinefelter: prova i diagnòstic

Síndrome de Klinefelter: teràpia farmacològica

Objectiu terapèutic Millora de la simptomatologia Recomanacions terapèutiques Inici de la teràpia amb testosterona quan: Els símptomes clínics ho fan necessari i. Els nivells sèrics cauen per sota del límit normal de testosterona total de 12 nmoL / L i / o testosterona lliure de 250 pmoL / L Les indicacions dels símptomes clínics i els nivells de testosterona són: Pèrdua de libido i impuls: <15 nmol / L. Calors i ... Síndrome de Klinefelter: teràpia farmacològica

Síndrome de Klinefelter: proves diagnòstiques

El diagnòstic de dispositius mèdics no sol ser necessari per al diagnòstic. Diagnòstic de dispositius mèdics opcionals (segons els resultats de la història, l’examen físic i els paràmetres obligatoris de laboratori) per a una aclariment diferencial del diagnòstic. Sonografia (examen ecogràfic) en criptorquidi (testicle absent a l’escrot). Osteodensitometria (mesura de la densitat òssia).

Síndrome de Klinefelter: símptomes, queixes, signes

Els símptomes i queixes següents poden indicar la síndrome de Klinefelter: Símptomes principals Desenvolupament retardat de les característiques sexuals secundàries (el creixement de la barba i els cabells sexuals secundaris són escassos) i la pubertat. Ginecomàstia (ampliació de la glàndula mamària; fins a un terç dels casos). Testicles petits, ferms (endurits) (volum: 2-3 ml). Penis petit Infertilitat primària al cariotip 47, XXY: 90% ... Síndrome de Klinefelter: símptomes, queixes, signes

Síndrome de Klinefelter: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) Les persones amb síndrome de Klinefelter tenen un cromosoma X addicional (47, XXY) en el 80% dels casos, que es deu a la no disjunció durant la gametogènesi (desenvolupament de cèl·lules germinals). En un 20% dels casos es troben formes de mosaic (mos 47, XXY / 46, XY), és a dir, no hi ha el mateix cariotip (aparença d’un conjunt de cromosomes) a ... Síndrome de Klinefelter: causes

Síndrome de Klinefelter: teràpia

Mètodes convencionals de teràpia no quirúrgica Per a les persones que desitgin tenir fills, es poden realitzar les següents formes d’inseminació artificial, en funció de la gravetat de la síndrome de Klinefelter: En cas d’oligospèrmia - fecundació in vitro (FIV), si cal, espermàtides extretes de la biòpsia testicular (TESE; extracció testicular d'esperma, que significa que es pren una mostra de teixit ... Síndrome de Klinefelter: teràpia