Es fa una distinció a còlon carcinoma (colorrectal càncer) entre un programa d'examen per a la detecció precoç - detecció del càncer colorectal - i un programa d'examen per confirmar el diagnòstic. A més, es requereixen diversos exàmens preoperatoris, és a dir, abans d'una operació planificada - vegeu Diagnòstic de dispositius mèdics.
Paràmetres de laboratori de primer ordre: exàmens de laboratori obligatoris.
- CEA (antigen carcinoembrionari).
- El nivell CEA és un marcador tumoral pronòstic independent i, per tant, s’ha de determinar preoperatòriament
- En la determinació de seguiment de la CEA cada dos o tres mesos en els dos primers anys.
Paràmetres de laboratori de segon ordre (diagnòstic, seguiment /teràpia control).
- CCSA (còlon càncer-antigen específic-3, CCSA-4) - aquesta prova per a càncer de còlon proteïnes al sang pot detectar el 91 per cent de la malaltia.
- CA 19-9 (antigen d'hidrats de carboni 19-9): elevat en aproximadament el 70% dels casos (però no específic per al carcinoma del tracte gastrointestinal) El paràmetre no augmenta el valor informatiu de la presència de recurrència (recurrència de la malaltia) en comparació només a la determinació del valor CEA.
- Proves genètiques moleculars en casos sospitosos:
- Carcinoma colorectal hereditari sense poliposi (HNPCC): herència autosòmica dominant amb un 80% de penetrància; edat primerenca de manifestació (edat mitjana al diagnòstic: 45 anys); freqüents segons càncers síncrons / metacrònics del còlon i recte; actualment, s'han identificat quatre gens (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) les mutacions de la línia germinal són responsables de l'aparició de HNPCC.
- Poliposi adenomatosa familiar (FAP).
- Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)
- Poliosi coli juvenil (PCJ)
- Estat BRAF: les mutacions BRAF s’associen a un pitjor pronòstic que els tumors de tipus salvatge BRAF a colorectal càncer.
- Prova de biomarcador RAS (sangprocediment basat; Prova OnkoBEAM): monitoritza l'estat de la mutació RAS durant la seva execució teràpia; el RAS general juga un paper central en el control del creixement de les cèl·lules cancerígenes i és fonamental per seleccionar la teràpia dirigida Nota: Actual or l’estàndard per determinar l’estat RAS és el teixit biòpsia.
- Detecció d’inestabilitat de microsatèl·lits (MIS) mitjançant genotipatge i quantificació de la càrrega de mutació tumoral (TMB) mitjançant seqüenciació de la següent generació - en càncer colorectal metastàtic possiblement en el futur ja en teràpia de primera línia [factor negatiu: TMB baix] En un estudi es va demostrar que en els tumors MSS (tumors MSI-estables, 93% dels pacients) l’expressió de TMB té un impacte en el pronòstic
- KI-67 (KI67; sinònim: MIB1, marcador de proliferació per a l'objectivació i la validació de la classificació, permet conclusions sobre el comportament del creixement) [forta expressió de Ki-67: augment del risc de mort en un 50%; si el límit per a una troballa positiva de KI-67 era del 20-30% de cèl·lules positives, això es correlacionaria amb una taxa de mortalitat duplicada].
- Líquid biòpsia: fragments d 'ADN tumorals circulants (ADNct) a sang.
- Detecció de mutacions en gens RAS en càncer colorectal metastàtic per predir la resposta als anticossos monoclonals EGFR; sens dubte s'està convertint en el nou patró d'or: amb l'ajut de l'anàlisi d'ADN, s'han detectat significativament més mutacions que per biòpsia de teixits; un altre avantatge és la rapidesa d'avaluació (només 2 dies)
- Evidència del risc de recurrència després de la resecció quirúrgica en pacients en fase II o indicació de quimioteràpia? S'esperaran més resultats.
Mesures de detecció precoç del càncer (KFEM)
- ≥ 50 anys: prova anual de sang oculta fecal (invisible) (FOBT immunològica (iFOBT)).
- ≥ 55 anys: cada 2 anys prova d'ocultisme sang a les femtes, alternativament un màxim de 2 colonoscòpies a intervals de 10 anys.
