Breu visió general
- Descripció: malaltia hereditària en la qual els glòbuls vermells (eritròcits) prenen forma de falç
- Causes: l'anèmia falciforme és causada per un gen defectuós que és responsable de la formació d'hemoglobina (pigment vermell de la sang).
- Pronòstic: l'anèmia falciforme varia en severitat. Com més aviat es tracten els símptomes, millor és el pronòstic. Si no es tracta, la malaltia sol ser mortal.
- Símptomes: Dolor intens, trastorns circulatoris, anèmia, infeccions freqüents, dany d'òrgans (per exemple, melsa), ictus, retard del creixement.
- Diagnòstic: consulta amb el metge, exploració física, anàlisi de sang, ecografia, TC, ressonància magnètica
Què és la malaltia de cèl·lules falciformes?
La malaltia de cèl·lules falciformes (SCD) - també coneguda com a drepanocitosi - és una malaltia hereditària. En aquesta malaltia, els glòbuls vermells sans (eritròcits) es transformen en cèl·lules falciformes (cèl·lules falciformes). A causa de la seva forma, poden bloquejar els vasos sanguinis del cos. Els símptomes típics de la malaltia són dolor intens, trastorns circulatoris, anèmia i danys en els òrgans.
La malaltia pertany al grup de les hemoglobinopaties. Aquests són diversos trastorns de l'hemoglobina del pigment vermell de la sang.
Els metges prefereixen el terme anèmia de cèl·lules falciformes en lloc d'anèmia de cèl·lules falciformes, ja que no totes les formes van acompanyades d'anèmia. A més, la malaltia no se centra en l'anèmia com a símptoma, sinó en els símptomes que desencadenen les oclusions vasculars.
Què tan freqüent és l'anèmia de cèl·lules falciformes?
Qui està especialment afectat?
L'anèmia falciforme afecta principalment persones de l'Àfrica central i occidental. Inicialment es va produir principalment a la part subsahariana del continent africà. No obstant això, a causa de la migració, la malaltia de cèl·lules falciformes s'ha estès ara per tot el món. Avui en dia, moltes persones de parts del Mediterrani, Orient Mitjà, Índia i Amèrica del Nord també es veuen afectades.
Des de la dècada de 1960, la anemia falciforme també s'ha estès al nord d'Europa (per exemple, Alemanya, Àustria, França, Anglaterra, Països Baixos, Bèlgica i Escandinàvia).
Anèmia falciforme i malària
Això ofereix a les persones que tenen un gen sa i un malalt (els anomenats portadors de gens heterozigots) un avantatge de supervivència (avantatge heterozigot) a les regions on s'està estenent la malària. Això també explica per què un nombre relativament elevat de persones pateixen anèmia falciforme.
Com es desenvolupa l'anèmia de cèl·lules falciformes?
L'anèmia falciforme és una malaltia hereditària. És causada per un gen alterat (mutació) que el pare i la mare transmeten al seu fill. El defecte genètic canvia el pigment de la sang vermella sana (hemoglobina; Hb per abreujar) en hemoglobina de cèl·lules falciformes anormal (hemoglobina S; HbS per abreujar).
Defecte genètic congènit
Els glòbuls vermells normalment consisteixen en hemoglobina "sana", que està formada per dues cadenes de proteïnes: les cadenes alfa i beta. Aquestes cadenes fan que les cèl·lules sanguínies siguin rodones i suaus, cosa que els permet passar per tots els petits vasos sanguinis i subministrar oxigen i nutrients vitals a tots els òrgans.
En l'anèmia falciforme, els errors genètics (mutacions) fan que l'anomenada cadena beta de l'hemoglobina s'alteri de manera anormal (hemoglobina S). Si hi ha massa poc oxigen a la sang, canvia la forma de l'hemoglobina falciforme i amb ella la dels glòbuls vermells.
A causa de la seva forma, les cèl·lules falciformes són molt més immòbils i moren abans que els glòbuls vermells sans (hemòlisi). D'una banda, això provoca anèmia a l'organisme (l'anomenada anèmia hemolítica corpuscular) perquè la persona afectada té massa pocs glòbuls vermells. D'altra banda, les cèl·lules falciformes bloquegen més fàcilment els vasos sanguinis més petits a causa de la seva forma.
Això vol dir que les zones afectades del cos ja no tenen un subministrament adequat d'oxigen. Com a conseqüència, el teixit pot morir i, en el pitjor dels casos, els òrgans ja no poden complir la seva funció vital.
Com s'hereta la malaltia de cèl·lules falciformes?
Té diferents efectes si el nen hereta només un gen patològic o els dos gens:
Portador de gens homozigots
Si tant el pare com la mare porten el gen alterat i tots dos el transmeten al seu fill, el nen porta dos gens alterats (portador del gen homozigot). El nen desenvoluparà anèmia falciforme. En aquest cas, el nen només produeix hemoglobina anormal (HbS) i cap hemoglobina sana (Hb).
Portador de gens heterozigots
Els metges també aconsellen als portadors de la malaltia que busquin assessorament prèviament sobre la possible herència i els riscos associats per al nen si volen tenir fills.
La malaltia de cèl·lules falciformes és curable?
El pronòstic de la malaltia de cèl·lules falciformes depèn en gran mesura de com es tracten els símptomes i les complicacions. Al voltant del 85 al 95 per cent de tots els nens amb anemia falciforme arriben a l'edat adulta en països amb una bona assistència sanitària (per exemple, Europa, EUA). L'esperança de vida mitjana és llavors d'uns 40 a 50 anys. Als països amb una atenció mèdica més pobre, la mortalitat és més alta.
Com avança la malaltia?
Algunes persones amb anemia falciforme no presenten gairebé cap símptoma, mentre que altres pateixen molt les conseqüències de la malaltia. Encara no està clar per què la malaltia progressa de manera tan diferent.
Les persones amb anemia falciforme solen mostrar els primers signes de la malaltia quan són nadons.
Quines formes de malaltia de cèl·lules falciformes hi ha?
Hi ha diferents formes de malaltia de cèl·lules falciformes. Aquests es desenvolupen en funció de com s'altera el gen responsable de la formació del pigment vermell de la sang. Totes les formes s'hereten. Tanmateix, les formes respectives progressen de manera diferent i els símptomes també varien en gravetat.
Anemia falciforme HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S és la forma més comuna d'anèmia falciforme. És la forma més severa. Els afectats han heretat un gen alterat dels dos progenitors. Per tant, només produeixen l'hemoglobina de cèl·lules falciformes (HbS) alterada patològicament.
Anemia falciforme HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
A SCS-S/beta-Thal, els nens hereten el gen de la cèl·lula falciforme d'un progenitor i un gen per a la beta-talassèmia de l'altre. Aquest últim és un altre trastorn de la sang en què el cos produeix massa poca o cap hemoglobina. Aquesta forma de malaltia de cèl·lules falciformes és més rara i sol tenir un curs més lleu.
Anemia falciforme HbSC (SCD-S/C)
La malaltia de cèl·lules falciformes es desenvolupa no només quan un nen hereta dos gens de cèl·lules falciformes, sinó també quan els pares transmeten un gen de cèl·lules falciformes combinat amb un altre gen de l'hemoglobina alterat patològicament (com el gen HbC o la talassèmia).
Quins són els símptomes?
Els símptomes de l'anèmia falciforme solen afectar tot el cos. En principi, és possible que les cèl·lules falciformes bloquegin tots els vasos sanguinis del cos. Els símptomes més comuns de la malaltia de cèl·lules falciformes són
Dolor intens
Els canvis en el temps, la manca de líquids, les infeccions amb febre i l'esgotament sovint desencadenen aquest dolor. Les persones grans amb anèmia de cèl·lules falciformes també es veuen afectades més sovint per crisis de dolor intens que els nens.
Per a algunes persones amb anèmia falciforme, el dolor només dura poc temps, mentre que d'altres sovint passen molt de temps a l'hospital i necessiten analgèsics.
Anèmia
Danys als òrgans
Com que els vasos sanguinis estan bloquejats per les cèl·lules falciformes, les zones afectades del cos ja no es subministren adequadament amb sang (les anomenades crisis de cèl·lules falciformes). Com a resultat, el teixit rep massa poc oxigen i nutrients, la qual cosa fa que mori amb el pas del temps. Aleshores, els òrgans afectats ja no poden funcionar correctament.
Això sol afectar la medul·la òssia, els pulmons, el cervell, la melsa i el tracte gastrointestinal.
Infeccions
Les infeccions amb febre són una emergència per a les persones amb anemia falciforme! Per tant, si la temperatura corporal supera els 38.5 graus centígrads, consulteu immediatament un metge!
Síndrome mà-peu
Els nens petits sovint experimenten dolor, enrogiment i inflor de mans i peus a causa de l'oclusió vascular (síndrome mà-peu). Aquest és sovint el primer signe que el nen pateix anèmia falciforme.
Retard del creixement
La manca d'oxigen al teixit pot provocar un retard en el creixement dels nens. L'inici de la pubertat també es pot retardar. Tanmateix, els nens afectats solen posar-se al dia quan arriben a l'edat adulta.
Necrosi òssia
Úlceres
També és possible que les cèl·lules falciformes obstrueixin els vasos sanguinis de la pell (especialment a les cames), la qual cosa significa que el teixit ja no es subministra amb suficients nutrients. Com a conseqüència, els afectats sovint tenen ferides doloroses i obertes a les cames (úlceres), que solen ser difícils de curar.
Discapacitat visual i ceguesa
Si les cèl·lules falciformes bloquegen els vasos sanguinis de la retina de l'ull, el teixit circumdant mor i es formen cicatrius a la part posterior de l'ull. Això perjudica la visió dels afectats i, en el pitjor dels casos, pot provocar ceguesa.
Càlculs biliars, icterícia
Crisi hemolítica, crisi aplàstica
En la malaltia de cèl·lules falciformes, els glòbuls vermells alterats en forma de falç es descomponen més ràpidament. Desencadenats per infeccions, per exemple, hi ha el risc de crisi hemolítica en què es descomponen masses de glòbuls vermells. Si no es produeixen més glòbuls vermells, els metges parlen d'una crisi aplàstica. Els afectats necessiten tractament mèdic immediat! Sovint és necessària una transfusió de sang per prevenir una manca d'oxigen i una insuficiència cardiovascular que amenacen la vida.
Segrest de la melsa i esplenomegàlia
El segrest de la melsa sol desenvolupar-se durant un o tres dies. Els símptomes inclouen febre i dolor abdominal. Els afectats també són sovint pàl·lids i apagats, semblants a un refredat. La melsa s'infla a causa de la gran quantitat de sang que s'acumula. Això es pot sentir en la majoria dels casos.
És important que els pares de nadons i nens petits amb anèmia falciforme aprenguin a palpar la melsa del seu fill. Si la melsa augmenta, els metges aconsellen als pares que portin els seus fills a l'hospital immediatament.
Síndrome toràcic agut (ATS)
Els símptomes de la síndrome toràcica aguda són similars als de la pneumònia: els afectats (sovint nens) tenen febre, tos, dificultat per respirar i dolor toràcic intens, sobretot quan respiren. Si la síndrome toràcica es produeix repetidament, això danya els pulmons a llarg termini.
Si els afectats realitzen regularment exercicis de respiració i/o teràpia respiratòria, és possible prevenir la síndrome toràcica aguda. Això implica que el pacient aprengui exercicis (per exemple, exercicis d'estirament) i tècniques que faciliten la respiració.
Si hi ha signes de síndrome toràcica aguda, és important portar el pacient a l'hospital immediatament!
Carrera
Els signes d'un ictus inclouen un mal de cap sobtat, entumiment o debilitat sobtada en un costat de la cara, braç o cama o fins i tot tot el cos, trastorns de la parla o una convulsió.
Si el pacient mostra signes d'ictus, truqueu immediatament a un metge d'emergència!
Quan veure un metge?
Alguns símptomes en persones amb anèmia falciforme indiquen complicacions greus, de vegades que amenacen la vida. Per tant, és recomanable consultar immediatament un metge si:
- Els malalts tenen febre per sobre dels 38.5 graus centígrads
- són pàl·lids i apagats
- tenen dolor al pit
- tenen falta d'alè
- tenen dolor articular
- la melsa és palpable i engrandida
- els afectats desenvolupen sobtadament els ulls grocs
- excreten orina molt fosca
- tenen mal de cap, se senten marejats i/o pateixen paràlisi i alteracions sensorials
- el penis és persistent i dolorosament rígid (priapisme)
Com es tracta la malaltia de cèl·lules falciformes?
Un cop el metge ha diagnosticat la malaltia de cèl·lules falciformes, és important que la persona afectada sigui atesa per un equip de tractament especialitzat que treballa estretament amb els metges de família i els pediatres. D'aquesta manera, el pacient rep el millor tractament possible.
Hidroxicarbamida
Els metges solen tractar pacients amb anemia falciforme amb l'ingredient actiu hidroxicarbamida (també conegut com a hidroxiurea). Aquest és un fàrmac citostàtic que també s'utilitza per tractar el càncer. Aquest medicament fa que la sang sigui més fluida i augmenta l'hemoglobina fetal (HbF) al cos. L'hemoglobina fetal es troba en nounats sans i inhibeix la formació de cèl·lules falciformes.
Si les persones amb anèmia falciforme prenen hidroxicarbamida amb regularitat, les crisis de dolor es produeixen amb menys freqüència. El fàrmac també augmenta l'hemoglobina del pigment vermell de la sang, la qual cosa fa que els pacients se sentin millor en general.
analgèsic
Les persones amb anèmia falciforme no haurien de prendre àcid acetilsalicílic (ASA). Aquesta substància activa augmenta el risc de danys greus al cervell i al fetge.
Transfusió de sang
Els metges prescriuen transfusions de sang als pacients amb anèmia falciforme en cas d'ictus o per prevenir ictus, així com en cas de segrest de melsa i síndrome toràcica aguda. Es donen regularment (generalment mensualment) i sovint de per vida.
Vacunes
Per prevenir infeccions que amenacen la vida, els metges vacunen els nens petits amb anemia falciforme contra els pneumococs (bacteris que causen pneumònia) des del segon mes de vida. Altres vacunes especials que els metges recomanen per a la malaltia de cèl·lules falciformes són les vacunacions contra els meningococs (meningitis), Haemophilus (crup, pneumònia, meningitis, inflamació articular), els virus de la grip i els virus de l'hepatitis.
Antibiòtics
Si els pacients amb anèmia falciforme pateixen inflamació de la vesícula biliar, una úlcera o una malaltia infecciosa, els metges també administren antibiòtics.
Trasplantament de cèl·lules mare
Un trasplantament de cèl·lules mare (trasplantament de medul·la òssia) permet als metges curar persones amb anemia falciforme.
Tanmateix, el trasplantament de cèl·lules mare està associat a riscos i no és adequat per a totes les persones amb anemia falciforme. Per tant, només es realitza en pacients amb un curs molt greu de la malaltia.
Com funciona el trasplantament de cèl·lules mare?
A continuació, els metges administren les cèl·lules mare sanes al pacient amb l'ajuda d'una transfusió de sang. D'aquesta manera, substitueixen la medul·la òssia malalta per cèl·lules mare sanes i la persona afectada ara produeix elles mateixes cèl·lules sanguínies noves i sanes.
Perquè el cos del receptor accepti les noves cèl·lules mare del donant, la sang ha de coincidir en la majoria de característiques. És per això que els metges prefereixen utilitzar els germans com a donants, ja que sovint tenen les mateixes característiques (gens HLA).
Teràpia gènica
Fins ara, però, només hi ha hagut experiència amb pacients individuals. Es necessiten més estudis per aclarir fins a quin punt la teràpia gènica es pot utilitzar com a mètode de tractament de la malaltia de cèl·lules falciformes.
Altres teràpies
El tractament de les persones amb anemia falciforme està en constant evolució. Per tant, és important que els pacients i els seus familiars es mantinguin informats regularment sobre les últimes teràpies.
Com fa el metge el diagnòstic?
El primer punt de contacte si se sospita d'anemia falciforme sol ser el pediatre. Si cal i per a posteriors exploracions, us derivaran a un especialista en medicina interna especialitzat en malalties de la sang (hematòleg).
Com que l'anèmia falciforme és una malaltia hereditària, la història familiar proporciona pistes inicials. Per exemple, el metge preguntarà si hi ha algun portador conegut de la malaltia a la família.
Els metges també aconsellen als nens i adolescents grans de zones de risc que tenen anèmia i freqüents dolors o infeccions intenses que es facin proves per a la malaltia de cèl·lules falciformes. Si hi ha indicis de la malaltia, el metge li farà una anàlisi de sang.
Anàlisi de sang
Per diagnosticar l'anèmia falciforme, el metge fa una anàlisi de sang. Els glòbuls vermells típics en forma de falç normalment es poden veure directament al frotis de sang sota un microscopi. Per fer-ho, pren una gota de sang de la persona afectada i l'escampa sobre un portaobjectes (p. ex. sobre un vidre). Tanmateix, si no es poden veure cèl·lules falciformes, això no vol dir que no hi hagi anemia falciforme.
Si, per exemple, es troba una hemoglobina anormal (HbS) que representa menys del 50 per cent de l'hemoglobina total a la sang, el pacient és portador de la malaltia. Si la persona afectada té més del 50 per cent d'HbS en l'hemoglobina total, probablement tingui anèmia falciforme.
Proves genètiques moleculars
Exàmens posteriors
Per prevenir els símptomes de la malaltia de cèl·lules falciformes o prevenir possibles complicacions en una fase inicial, també són possibles els següents exàmens:
- Examen del nen a l'úter abans del naixement (diagnòstic prenatal)
- Revisions periòdiques en centres especialitzats
- Anàlisis de sang i orina
- Exploració del líquid cefaloraquidi (LCR)
- Determinació del grup sanguini si és necessària una transfusió de sang
- Ecografia de l'abdomen i del cor
- Ecografia dels vasos sanguinis del cervell (per exemple, si se sospita d'un ictus)
- Radiografia dels pulmons, ossos o articulacions
- Tomografia computada (TC) o ressonància magnètica (MRI)
