Breu visió general Curs: Diferents graus de discapacitat motriu i mental individualment i malalties orgàniques concomitants. Pronòstic: en funció de la gravetat de la discapacitat, atenció mèdica i intervenció primerenca, esperança de vida superior a 60 anys, major mortalitat en la infància. Causes: es troben tres (en lloc de dues) còpies del cromosoma 21 a totes o algunes cèl·lules del cos dels individus afectats. Símptomes: curt... Síndrome de Down (trisomia 21)
Hydrops fetalis es refereix a l'acumulació de líquids en diversos compartiments fetals, cavitats seroses o teixits tous. És un símptoma greu de diverses afeccions connatals que causen anèmia al fetus. Hydrops fetalis es pot diagnosticar sonogràficament. Què és Hydrops fetalis? Hydrops fetalis és un terme utilitzat en el diagnòstic prenatal i descriu una acumulació generalitzada de ... Hydrops Fetalis: causes, símptomes i tractament
Com a part del diagnòstic prenatal, un examen del nen a l'úter, pot ser necessari un diagnòstic addicional. Això es fa mitjançant una ecografia fina, un examen ecogràfic especial que permet al metge fer un seguiment de les indicacions d’un possible trastorn del desenvolupament del nen o anomalies físiques. Què és l’ecografia fina? Com ... Ecografia fina: tractament, efectes i riscos
La calcineurina (CaN) és una proteïna fosfatasa que té un paper important en l’activació de les cèl·lules T del sistema immunitari, però que també és activa en altres vies de senyalització mediades per calci a tot el cos. Desfosforilant la proteïna NF-AT, aquest enzim inicia una sèrie de transcripcions gèniques que són les principals responsables del treball característic dels limfòcits T. ... Calcineurina: funció i malalties
El queratocon és un aprimament i deformació progressius de la còrnia de l’ull (còrnia). Es produeix un ressalt de la còrnia en forma de con. El queratocon sovint s’acompanya d’altres malalties i, en alguns casos, de trastorns genètics. Què és el queratocon? El queratocon es caracteritza per la deformació en forma de con i l’aprimament de la còrnia de l’ull. Els dos ulls ... Queratocon: causes, símptomes i tractament
En la luxació congènita del genoll, les cames inferiors dels pacients es trenquen i les seves superfícies articulars del genoll estan en contacte insuficient. Ara s’ofereixen estiraments no invasius com a mesures terapèutiques. Només en casos extrems s’ha de reposicionar quirúrgicament l’articulació. Què és la luxació congènita del genoll? La medicina es refereix a una dislocació quan hi ha una completa o incompleta ... Luxació congènita del genoll: causes, símptomes i tractament
La seqüència d’oligohidramnios representa la descripció dels efectes d’una producció insuficient de líquid amniòtic. Es tracta de malformacions greus que es desenvolupen a causa dels baixos volums de líquid amniòtic durant l’embriogènesi. La condició és mortal. Què és una seqüència oligohidramnios? La seqüència d’oligohidramnios es refereix als efectes d’una producció insuficient de líquid amniòtic durant l’embaràs. A causa de l'espai reduït a causa de ... Seqüència d’oligohidramnios: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Moyamoya és una malaltia que afecta els vasos del cervell. Com a resultat de la malaltia, els vasos de la zona del cervell es tanquen espontàniament. L'oclusió es produeix durant un llarg període de temps a causa de la remodelació fibrosa a la zona de la base del cervell. Sovint, la remodelació es produeix a ... Malaltia de Moyamoya: causes, símptomes i tractament
La beta-secretasa pertany a la família de les proteases. Participa en la formació de beta-amiloide, que té un paper important en la transmissió d'informació al cervell. Al mateix temps, la beta-secretasa i la beta-amiloide tenen un paper important en el desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer. Què és la beta-secretasa? La beta-secretasa pertany al grup de proteases que descomponen les proteïnes a ... Beta-secretasa: funció i malalties
L'os nasal (en llatí: Os nasale) és l'os més gran del sistema olfactiu humà. Consisteix en un parell d’ossos molt prim que discorre entre els ulls i sostre la cavitat nasal. El metge sempre ha d’examinar una lesió de l’os nasal. Això es deu al fet que, si no es tracta, pot ... Os nasal: estructura, funció i malalties
El defecte septal auriculoventricular és un defecte cardíac congènit. És una combinació de defecte septal auricular i defecte septal ventricular. Què és un defecte septal auriculoventricular? El defecte septal auriculoventricular és una malformació congènita del cor i un dels defectes cardíacs congènits més complexos. Com que la combinació de defecte de septal auricular i defecte de septal ventricular crea ... Defecte septal auriculoventricular: causes, símptomes i tractament
L’efusió timpànica es refereix a una acumulació de líquid a l’oïda mitjana a la zona del timpà. La consistència del fluid va des de serosa (aquosa) fins a mucosa o fins i tot purulenta. L’efusió timpànica sol ser causada per un tub d’Eustachi bloquejat. Això provoca una lleugera pressió negativa a l'oïda mitjana, causant líquid tisular ... Efusió timpànica: causes, símptomes i tractament
