Breu visió general Curs: Diferents graus de discapacitat motriu i mental individualment i malalties orgàniques concomitants. Pronòstic: en funció de la gravetat de la discapacitat, atenció mèdica i intervenció primerenca, esperança de vida superior a 60 anys, major mortalitat en la infància. Causes: es troben tres (en lloc de dues) còpies del cromosoma 21 a totes o algunes cèl·lules del cos dels individus afectats. Símptomes: curt... Síndrome de Down (trisomia 21)
Diagnòstic prenatal Les proves prenatals formen part del diagnòstic prenatal ampliat. El diagnòstic prenatal és l’examen i la detecció precoç de malalties abans del naixement del nen a l’úter. L'examen es pot realitzar al fetus mateix o a la mare, per exemple, a la sang de la mare. Aquests exàmens poden ser no invasius i ... Prova prenatal
Conseqüències dels resultats de les proves per a pares i fills La possibilitat de proves prenatals de vegades planteja preguntes psicològicament estressants per als futurs pares. Avui en dia, moltes coses són possibles, però no tot té sentit. Des del 2010 és un requisit legal que es faci una consulta intensiva amb el metge abans de realitzar les proves prenatals ... Conseqüències dels resultats de les proves per a pares i fills | Prova prenatal
Prova de trisomia 21 Des de fa uns anys, una anàlisi de sang ha estat el procediment estàndard per detectar la trisomia 21 i, per tant, la síndrome de Down en nens no nascuts. És un mètode no invasiu, simplement prenent una mostra de sang de la mare. Anteriorment, només era possible detectar la trisomia per amniocentesi o vellositats corioniques ... Prova de trisomia 21 | Prova prenatal
Els gàmetes són els gàmetes o cèl·lules germinals fertilitzants masculines i femenines. El seu conjunt diploide (doble) de cromosomes s’ha reduït a un conjunt haploide (únic) per meiosi prèvia (divisió de maduració), donant lloc a una cèl·lula diploide amb un conjunt doble de cromosomes després de la fecundació, la unió d’una femella i un gamet masculí. El gàmeta femení ... Gameta: estructura, funció i malalties
Definició La malaltia de Hirschsprung és una malaltia congènita rara. Es produeix amb una freqüència d'aproximadament 1: 3 000 - 5 000 nounats afectats. La malaltia es manifesta al tracte gastrointestinal. En una part de l’intestí, falten cèl·lules nervioses i feixos de cèl·lules nervioses (ganglis). Això es coneix com aganglionosi. A més de … Malaltia de Hirschsprung
Símptomes Els símptomes de la malaltia de Hirschsprung ja són evidents en el nounat. El nen és visible per un abdomen fortament inflat. D’altra banda, el primer excrement prim (tècnicament anomenat meconi) s’ha d’excretar en les primeres 24 a 48 hores. En els nounats amb malaltia de Hirschsprung, la primera femta s’administra tard o normalment ... Símptomes | Malaltia de Hirschsprung
Teràpia de la malaltia de Hirschsprung El tractament de la malaltia de Hirschsprung no pot ser conservador, sinó que s’ha de dur a terme quirúrgicament. Al començament, es crea una sortida artificial de l'intestí de manera quirúrgica (anus praeter), de manera que es pot buidar l'intestí. La sortida de l'intestí artificial es crea davant del lloc afectat per la malaltia. Això permet que la malaltia ... Teràpia de la malaltia de Hirschsprung | Malaltia de Hirschsprung
Complicacions Atès que les femtes sovint no passen en els nounats amb malaltia de Hirschsprung, cal realitzar una evacuació artificial de femta. Si això no es porta a terme a temps, es pot produir una complicació coneguda com enterocolitis necrosant, que és una malaltia aguda i potencialment mortal del tracte gastrointestinal. Si les femtes acumulades estan excessivament colonitzades per bacteris, ... Complicacions | Malaltia de Hirschsprung
Herència de la malaltia de Hirschsprung La malaltia de Hirschsprung és una malaltia hereditària. No és possible determinar un gen específic com a desencadenant de la malaltia. Depenent de quin gen es vegi afectat, la malaltia s’hereta de forma autosòmica dominant o autosòmica-recessiva. Autosòmic dominant significa que si el nounat hereta un gen malalt d’un pare, és automàticament ... Herència en la malaltia de Hirschsprung | Malaltia de Hirschsprung
Quina és l’esperança de vida amb la malaltia de Hirschsprung? El fet que l’esperança de vida estigui limitada o no amb la malaltia de Hirschsprung depèn de les malformacions acompanyants que també afecten un pacient. En el 70% dels casos, els nens afectats estan completament sans, llevat de la malaltia de Hirschsprung. L’esperança de vida no està restringida i és la mateixa que la d’altres nens. ... Quina és l’esperança de vida amb la malaltia de Hirschsprung? | Malaltia de Hirschsprung
Definició La meiosi és una forma especial de divisió nuclear i també s’anomena divisió de maduresa. Conté dues divisions, que converteixen una cèl·lula mare diploide en quatre cèl·lules filles haploides. Aquestes cèl·lules filles contenen cadascun un cromosoma 1-cromatida i no són idèntiques. Aquestes cèl·lules filles són necessàries per a la reproducció sexual. Introducció En els homes, el germen ... meiosi
