Sinònims: sinostosi cervical congènita
definició
L’anomenada síndrome de Klippel-Feil descriu una malformació congènita que afecta principalment la columna cervical. La característica principal és l’adhesió de les vèrtebres cervicals, que pot anar acompanyada d’altres malformacions. La síndrome de Klippel-Feil va ser completament descrita el 1912 per Maurice Klippel, neuròleg i francès psiquiatre, i André Feil, també neuròleg francès, i també va rebre el seu nom. La freqüència amb què es produeix aquesta síndrome es dóna com a 1: 50000, cosa que la converteix en una de les malalties més rares.
Causes
La causa d’aquesta malaltia ja rau en primerenca gestació, quan determinades parts de teixit de la embrió, els anomenats somites cervicals, no maduren correctament o no es desenvolupen com de costum. Encara no s’entén per què es produeix aquest trastorn del desenvolupament. L’expressió d’aquesta síndrome és extremadament variable i pot ser completament inofensiva i difícilment visible o pot anar acompanyada de malformacions greus.
La síndrome de Klippel-Feil es caracteritza per la fusió de dos o més cossos vertebrals de la coll. En alguns casos, fins i tot es pot fusionar tota la columna cervical. També són característics els cabells profunds i, com a resultat de la fusió vertebral, els curts coll amb enduriment del coll i malposició del cap, un torticollis osseus.
Aquests signes clínics típics, tanmateix, només es troben en un 34-74% dels pacients, ja que el rang de moviment sovint es conserva bé. Les adherències òssies poden provocar queixes, segons la seva gravetat. La mobilitat de la columna cervical pot estar severament restringida.
No obstant això, la manca de mobilitat es compensa parcialment amb altres vertebrals articulacions situades entre, per sobre o per sota de les adherències, que sovint són excessivament mòbils. No obstant això, això també significa que les regions rellevants de la columna mòbil rellevant estan menys ben estabilitzades, cosa que pot provocar greus problemes en aquestes zones, com ara una lesió a la medul · la espinal a la regió cervical, inestabilitat o espondilartrosi (canvis degeneratius a la zona cervical) arc vertebral articulacions). Si la primera articulació de la columna cervical es fusiona entre la crani os i els anomenats atles òssia, aquesta malformació provoca queixes més freqüents que amb la baixa articulacions.
