Definició: què són els cromosomes? El material genètic d’una cèl·lula s’emmagatzema en forma d’ADN (àcid desoxiribonucleic) i les seves bases (adenina, timina, guanina i citosina). En totes les cèl·lules eucariotes (animals, plantes, fongs) això és present al nucli cel·lular en forma de cromosomes. Un cromosoma consisteix en un ADN únic i coherent ... Cromosomes
Quines funcions tenen els cromosomes? El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o de la cèl·lula ... Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes
Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? Les cèl·lules humanes tenen 22 parells de cromosomes independents del sexe (autosomes) i dos cromosomes sexuals (gonosomes), de manera que un total de 46 cromosomes constitueixen un conjunt de cromosomes. Els autosomes solen estar presents en parelles. Els cromosomes d’un parell són similars en forma i seqüència dels gens i ... Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes
Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes
Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes
Què és la síndrome de Klinefelter? La síndrome de Klinefelter es produeix en aproximadament cada 750è home. És una de les malalties cromosòmiques congènites més freqüents en què els homes afectats tenen un cromosoma sexual massa. Solen tenir el cariotip 47XXY en lloc del 46XY habitual. La doble X del conjunt de cromosomes condueix a una testosterona ... Síndrome de Klinefelter
Com tractar la síndrome de Klinefelter La síndrome de Klinefelter no es pot tractar des de la seva causa. Per tant, el trastorn durant la meiosi no es pot revertir. No obstant això, atès que la majoria dels símptomes de la síndrome de Klinefelter són causats per nivells baixos de testosterona, la teràpia consisteix a subministrar testosterona des de l'exterior. Això també es coneix com a substitució de testosterona. Depenent de ... Com tractar la síndrome de Klinefelter | Síndrome de Klinefelter
