Què és una anàlisi cromosòmica?
L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic utilitzat per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en esterilitat, avortaments freqüents (avortaments) i també certs tipus de càncer (per exemple, limfomes o leucèmies).
Això sol requerir limfòcits, un tipus especial de cèl·lules immunes que s’obtenen de les del pacient sang. Com que només es pot obtenir una quantitat relativament petita d’aquesta manera, les cèl·lules s’estimulen a dividir-se amb fitohemaglutinina i es poden utilitzar per fer créixer limfòcits al laboratori. En alguns casos, mostres (biòpsies) de pell o medul · la espinal es prenen en canvi, que es tracten de manera molt similar.
L’objectiu és obtenir el màxim de material d’ADN possible, que actualment es troba enmig de la divisió cel·lular. A la metafase, tot cromosomes disposar-se en un pla aproximadament al centre de la cel·la, per tal de ser atretes cap als costats oposats (pols) de la cel·la en el següent pas, l’anafase. En aquest punt, el cromosomes estan especialment densos (molt condensats).
A això s’hi afegeix el verí colchicina, que actua precisament en aquesta fase del cicle cel·lular de manera que la metafase cromosomes acumular. Després s’aïllen i es tenyeixen mitjançant mètodes de tinció especials. El més comú és la banda GTG, en què es tracten els cromosomes tripsina, un enzim digestiu i el colorant Giemsa.
En aquest procés, les zones especialment denses i les regions riques en adenina i timina s’enfosqueixen. Les bandes G resultants són característiques de cada cromosoma i, en termes senzills, es consideren les regions més pobres en gens. Es pren una imatge dels cromosomes tacats amb un augment de mil vegades i es genera un cariograma amb l'ajuda d'un programa d'ordinador.
A més del patró de banda, s’utilitzen la mida del cromosoma i la posició del centròmer per disposar els cromosomes en conseqüència. També hi ha altres mètodes de banda que poden tenir avantatges molt diferents.
