Definició: què és la síndrome del crit de gat? La síndrome de Cri-du-chat (síndrome de CDC) és una síndrome de malformació que rep el nom del plor semblant a un gat dels nens. Aquesta rara malaltia és causada per un canvi en els cromosomes (aberració cromosòmica). La síndrome del plor del gat afecta més nenes que nois (5: 1) i es produeix aproximadament a la 1:40. 000 nens. Causes ... Síndrome del crit de gat
Tractament Només hi ha un tractament simptomàtic per al símptoma del crit del gat. No es pot curar. El tractament consisteix en la interacció de fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia. També és important assegurar un suport mental i físic precoç. Pronòstic de durada No es pot curar la síndrome del crit de gat. Depenent ... Tractament | Síndrome del crit de gat
Què és la síndrome de Prader-Willi? La síndrome de Prader-Willi (PWS) és una síndrome poc freqüent causada per un defecte de la composició genètica. Es produeix a tot el món amb aproximadament 1-9 per cada 100,000 naixements. Tant els nens com les nenes poden estar afectats per la síndrome de Prader-Willi. Els afectats tenen una estatura petita, ja tenen un to muscular baix com a nounats i pateixen obesitat ... La síndrome de Prader-Willi
Tractament La síndrome de Prader-Willi no es pot curar. La teràpia simptomàtica se centra principalment en una dieta estricta. En aquest context, s’ha d’assegurar una estricta restricció calòrica i un subministrament suficient de vitamines i altres nutrients per evitar el sobrepès i promoure un desenvolupament saludable. La fisioteràpia pot ajudar a promoure el desenvolupament motor ... Tractament | Síndrome de Prader-Willi
Què és la síndrome de Klinefelter? La síndrome de Klinefelter es produeix en aproximadament cada 750è home. És una de les malalties cromosòmiques congènites més freqüents en què els homes afectats tenen un cromosoma sexual massa. Solen tenir el cariotip 47XXY en lloc del 46XY habitual. La doble X del conjunt de cromosomes condueix a una testosterona ... Síndrome de Klinefelter
Com tractar la síndrome de Klinefelter La síndrome de Klinefelter no es pot tractar des de la seva causa. Per tant, el trastorn durant la meiosi no es pot revertir. No obstant això, atès que la majoria dels símptomes de la síndrome de Klinefelter són causats per nivells baixos de testosterona, la teràpia consisteix a subministrar testosterona des de l'exterior. Això també es coneix com a substitució de testosterona. Depenent de ... Com tractar la síndrome de Klinefelter | Síndrome de Klinefelter
Definició: què és una trisomia 13 en el nen no nascut? La trisomia 13, també anomenada síndrome de Pätau, és un canvi en els cromosomes en què el cromosoma 13 és present tres vegades en lloc de dues vegades. La malaltia s’acompanya de malformacions de diversos òrgans interns i en molts casos es pot detectar abans del naixement. Nens nascuts ... Trisomia 13 en el nadó
Símptomes associats Com que la mesura de les arrugues del coll se sol dur a terme entre la 10a i la 14a setmana d'embaràs, no sol haver-hi símptomes ni signes que la dona embarassada pugui notar abans que es faci el diagnòstic. Si la trisomia 13 no es detecta, els símptomes només apareixen després del naixement a causa del mal desenvolupament dels òrgans interns, ... Símptomes associats | Trisomia 13 en el nadó
Què és la síndrome d'Angelman? La síndrome d’Angelman és un trastorn genètic que causa discapacitat mental i física. Les característiques de la malaltia són sobretot el trastorn del desenvolupament de la parla i l’alegria excessiva de les persones afectades. La síndrome d’Angelman es produeix en nens i nenes i afecta aproximadament entre 1 i 9 per 100,000 naixements a tot el món. Té similituds amb la síndrome de Prader-Willi. ... Síndrome d'Angelman
Definició: què és la síndrome de Turner? La síndrome de Turner, també coneguda com Monosomia X i síndrome d’Ullrich-Turner, és un trastorn genètic que afecta només a les nenes. Va rebre el nom dels seus descobridors, el pediatre alemany Otto Ullrich i l’endocrinòleg nord-americà Henry H. Turner. Els signes característics de la síndrome de Turner són el nanisme i la infertilitat. Síndrome de Turner ... Síndrome de Turner
Reconec la síndrome de Turner per aquests símptomes. Hi ha una sèrie de possibles símptomes que poden aparèixer en la síndrome de Turner. Tot i això, no tots es produeixen simultàniament. Alguns símptomes també poden estar relacionats amb l'edat. Ja en néixer, els nounats són visibles pel limfedema de l’esquena de les mans i els peus. El nanisme també es nota ... Reconec la síndrome de Turner per aquests símptomes Síndrome de Turner
Pronòstic de la durada Com que la síndrome de Turner no es pot curar, les nenes i les dones afectades per la malaltia van acompanyades de la malaltia al llarg de la seva vida. És important fer un examen mèdic periòdic, ja que hi ha un major risc de patir diverses malalties. Aquests inclouen: hipertensió arterial, diabetis mellitus, sobrepès, osteoporosi, malalties de la glàndula tiroide i malalties ... Pronòstic de durada | Síndrome de Turner
