La malaltia hepàtica quística (PCLD - malaltia poliquística del fetge) és una malaltia hepàtica rara en la qual el fetge està ple de quists (cavitats plenes de líquid). Se sap que la causa del fetge quístic són mutacions gèniques en els cromosomes 6 i 19, per tant, el fetge quístic és una malaltia hereditària. Un fetge quístic no hauria de ser... Fetge quístic: causes, símptomes i tractament
La formació de l'anomenat ronyó de ferradura sempre es produeix quan els pols renals inferiors dels dos ronyons es fusionen. Ja a l'úter, els ronyons es creen ja una mica desplaçats i ja no s'assemblen al desenvolupament normal. Tanmateix, els urèters es desenvolupen amb normalitat. Què és un ronyó de ferradura? Quan, durant el desenvolupament d'un embrió... Ronyó de ferradura: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Christ-Siemens-Touraine és una displàsia ectodèrmica. Els símptomes principals del trastorn són les malformacions dels apèndixs de la pell. La teràpia se centra en la dissipació de calor perquè els pacients sovint no tenen glàndules sudorípares completament formades i, per tant, es sobreescalfen ràpidament. Què és la síndrome de Christ-Siemens-Touraine? Durant la gastrulació es formen tres anomenats cotiledons durant el desenvolupament embrionari. Aquesta formació de cotiledó es produeix a través de ... Síndrome de Christ-Siemens-Touraine: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Pena-Shokeir és un trastorn genètic greu amb múltiples malformacions d’òrgans interns i externs. Si els nadons neixen vius, la mort es produeix al cap de pocs dies o setmanes. La principal causa de mort és la hipoplàsia pulmonar greu. Què és la síndrome de Pena-Shokeir? La síndrome de Pena-Shokeir és un trastorn greu molt rar que es caracteritza per ... Síndrome de Pena-Shokeir: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Birt-Hogg-Dube és un trastorn heretat autosòmic dominant basat en mutacions en el gen FLCN. Els pacients pateixen múltiples lesions cutànies, quists pulmonars i tumors renals. El tractament es limita a la resecció simptomàtica i, si cal, al seguiment dels tumors. Què és la síndrome de Birt-Hogg-Dube? Les malalties hereditàries són afeccions causades per mutacions en un o més gens ... Síndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, símptomes i tractament
