La síndrome de Pena-Shokeir és un trastorn genètic greu amb múltiples malformacions d’òrgans interns i externs. Si els nadons neixen vius, la mort es produeix al cap de pocs dies o setmanes. La principal causa de mort és la hipoplàsia pulmonar greu.
Què és la síndrome de Pena-Shokeir?
La síndrome de Pena-Shokeir és un trastorn greu molt rar que es caracteritza per un subdesenvolupament de tots els òrgans. La síndrome és incompatible amb la vida. Els nens nascuts vius moren al cap de poques setmanes. De moment, només s’han descrit uns 100 casos. Tot i així, se suposa que no és una malaltia uniforme. Se sospita de diversos defectes genètics, alguns dels quals encara no han estat verificats. Tampoc no es pot precisar amb exactitud el risc que pateixin aquesta descendència, si ja s’han produït casos a la família o familiars. Segons les conclusions actuals, la probabilitat hauria d’estar entre el 0.1 i el 25%. Atès que els símptomes són molt similars als de trisomia 18, també es coneix com a pseudotrisomia 18. Malgrat la raresa de la condició, encara es fa una distinció entre la síndrome de Pena-Shokeir de tipus I i la síndrome de Pena-Shokeir de tipus II. La síndrome de Pena-Shokeir tipus I també es coneix com a seqüència d’acinesia / hipocinesia fetal o FADS. L’altre nom de la síndrome de Pena-Shokeir tipus II és la síndrome cerebro-òcul-facio-esquelètica o síndrome COFS.
Causes
Quant a la causa de la síndrome de Pena-Shokeir, tot el que se sap és que es tracta d’un trastorn hereditari. Es suposa un mode d’herència autosòmic recessiu per a ambdues formes. No obstant això, atès que la malaltia es caracteritza només sobre la base de símptomes, no està clar si això s'aplica a tots els casos o si també es produeixen casos espontanis que tenen un mode d'herència autosòmic dominant. Les xifres de risc del 0.1 al 25 per cent en famílies en què ja s’ha produït un cas de la malaltia mostren que no hi ha cap certesa sobre el mode d’herència. Tot i això, es poden excloure les aberracions cromosòmiques. A causa de les similituds de la síndrome de Pena-Shokeir tipus I (FADS) amb trisomia 18es realitzen proves cromosòmiques, però en el cas de la síndrome de Pena-Shokeir no presenta anomalies. El mode d’herència autosòmic recessiu s’assumeix a causa del fet que la majoria dels casos es van produir en matrimonis de parentiu i sovint els membres de la família en pateixen. Per a la síndrome COFS, el segon tipus de síndrome de Pena-Shokeir, específic general es podien identificar defectes, però tampoc eren uniformes. Sobretot, ERCC6 / CSB general del cromosoma 10 es veu afectat en aquests casos. Tot i així, també es van trobar gens defectuosos del cromosoma 13 o del cromosoma 19. En total, es codifiquen quatre gens enzims perquè la mateixa cadena de reacció de l'ADN es pot veure afectada aquí.
Símptomes, queixes i signes
En general, molt greu health es produeixen deficiències en la síndrome de Pena-Shokeir que són incompatibles amb la vida. En la majoria dels casos, es produeixen morts mortals. Si el nen neix amb vida, sobreviu un màxim de poques setmanes a la síndrome de Pena-Shokeir tipus 1. En el tipus 2, la mort es produeix durant el primer any de vida. La síndrome de Pena-Shokeir tipus 1 (FADS) es caracteritza per hipoplàsia pulmonar, deformitats articulars múltiples i anomalies facials. El fetus presenta una disminució severa de l’activitat motora. Perquè el fetus no puc empassar líquid amniòtic com a resultat, es produeix polihidramni. Les mans i els peus estan malformats. El pacient té orelles petites. La distància entre els ulls és més gran. De vegades també hi ha un paladar esquerdat i un cor defecte. En la gran majoria dels casos, els nens neixen massa d'hora. Tot i això, també són massa petites quan neixen en la data de venciment calculada. Els nens que sobreviuen pateixen pulmó hipoplàsia, així com síndrome de l'intestí curt, que provoca malabsorció. Només s’han descrit uns 20 casos de síndrome de Pena-Shokeir tipus 2 o síndrome de COFS. A més de les malformacions d’òrgans, aquest trastorn es caracteritza per una disfunció neuronal i sensorial greu. A més, fotosensibilitat, neurosensorial pèrdua d'oïda i les neuropaties perifèriques són freqüents. Fotosensibilitat resulta del defecte del sistema de reparació d’ADN. La mort es produeix durant el primer any de vida a causa d’infeccions respiratòries.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Diagnòsticament, la síndrome de Pena-Shokeir es pot diferenciar bé d'altres malalties amb símptomes similars. Les similituds amb trisomia 18 fer proves cromosòmiques ràpides. Les aberracions cromosòmiques no es produeixen ni en la síndrome FADS ni en la síndrome COFS. Tot i que en la síndrome FADS no es coneix la causa genètica, en la síndrome COFS es poden examinar quatre gens. Prenatalment, ja es pot detectar la malaltia ultrasò exàmens. El diagnòstic se sol fer mitjançant criteris d’exclusió.
complicacions
A causa de la síndrome de Pena-Shokeir, les persones afectades solen patir diverses malformacions i deformitats. Aquests també poden afectar el òrgans interns, reduint així significativament la qualitat de vida i també l’esperança de vida de la persona afectada. Com a regla general, la síndrome de Pena-Shokeir té un efecte molt negatiu sobre el pacient respiració, que pot lead a molèsties i complicacions. Per regla general, la síndrome sempre condueix a la mort del pacient. Per aquest motiu, especialment els familiars i pares del nen depenen de tractament psicològic per controlar qualsevol greu depressió i molèsties psicològiques que es poden produir. Normalment no es produeixen complicacions durant el tractament psicològic. A més, els mateixos nens també pateixen escletxes palatines cor defectes. Aquests també poden causar la mort del pacient. De vegades pèrdua d'oïda i malformacions greus de la òrgans interns es produeixen. Malauradament, no hi ha tractament per a la síndrome de Pena-Shokeir. Les persones afectades solen morir immediatament després del naixement. Malauradament, tampoc no es pot prevenir la síndrome directament. Un altre embaràs no es veu afectat per aquesta síndrome en la majoria dels casos.
Quan ha d’anar al metge?
En el cas de la síndrome de Pena-Shokeir, cal consultar en qualsevol cas un metge. Tanmateix, normalment la malaltia no es pot curar completament, de manera que el nadó mor pocs dies després del naixement o ja ha nascut mort. Per aquest motiu, en la síndrome de Pena-Shokeir, la vida útil només es pot augmentar uns dies si es dóna tractament mèdic després del naixement. No obstant això, atès que el nen mor, els pares i els parents haurien de buscar consell psicològic després d’aquest incident per evitar possibles molèsties i complicacions psicològiques. En aquest sentit, el contacte amb amics o amb altres persones que pateixen la síndrome de Pena-Shokeir també pot ser molt útil. Igualment, si embaràs de nou, s’ha de consultar prèviament un metge per aclarir el risc de recurrència de la síndrome de Pena-Shokeir per evitar un altre mort mort. Normalment, la vida de la mare no es veu afectada negativament per la síndrome de Pena-Shokeir.
Tractament i teràpia
Actualment, malauradament no és possible el tractament de la síndrome de Pena-Shokeir. Quirúrgic mesures per a la síndrome de l'intestí curt no lead a l'èxit i quirúrgic mesures solen descartar-se només per la gravetat dels símptomes.
Perspectives i pronòstic
En aquest rar trastorn congènit, l’esperança de vida dels nadons es redueix notablement. Així, al voltant del 30% dels nadons amb la malaltia ja han nascut morts, mentre que la majoria dels nadons nascuts vius moren a causa del seu subdesenvolupament òrgans interns d'aquí a uns quants dies o mesos. Com que aquesta malaltia heretada genèticament no es pot tractar ni curar actualment, les perspectives de millora dels símptomes són nul·les. Malauradament, fins i tot els procediments quirúrgics complexos normalment no poden alleujar completament els símptomes i dolor. Després, el nadó continua necessitant cures intensives perquè pugui continuar desenvolupant-se uns dies més malgrat les seves deformitats. No obstant això, la malaltia no ofereix cap perspectiva de recuperació i, per tant, acaba sempre fatalment. Els pares dels nens afectats haurien de considerar tractaments psicoterapèutics o grups d’autoajuda en una etapa primerenca per poder fer front al trauma que envolta la pèrdua del seu bebè. Si cal, el metge de família assistent també us pot receptar sedants per als pares. Si la família afectada vol tenir fills de nou al cap d’un temps, s’aconsellaria assessorament, cribratge prenatal i proves genètiques per poder excloure la síndrome en nens posteriors en una etapa primerenca. El 0.01%, en cas de risc genètic, es pot suggerir finalment a la parella l'adopció o l'acolliment.
Prevenció
També és particularment difícil fer prediccions sobre el risc de recurrència de la síndrome de Pena-Shokeir. La síndrome es defineix en funció de símptomes i criteris d’exclusió contra altres afeccions amb símptomes similars. Tot i que sovint s’han observat matrimonis matrimonials en famílies amb casos d’aquest trastorn. En alguns casos, també es produeixen casos repetits. Però això no és universalment cert. No obstant això, s'haurien de fer proves genètiques i assessorament en humans quan es produeixi la síndrome. Molts autors assumeixen que hi ha herència autosòmica recessiva. No obstant això, com que no es coneixen defectes genètics en la síndrome FADS, es dóna una probabilitat de recurrència del 0.1 al 25%. El 0.1 per cent suggeriria mutacions que es produeixen espontàniament amb un mode d’herència autosòmic dominant.
Seguiment
En la síndrome de Pena-Shokeir, les opcions d’atenció de seguiment són severament limitades en la majoria dels casos. En aquest cas, la persona afectada hauria de visitar un metge davant dels primers signes i símptomes de la síndrome en el nen. No obstant això, normalment no és possible una cura completa. En el cas d’un desig renovat de tenir fills, s’hauria de realitzar un examen genètic i una consulta en el cas de la síndrome de Pena-Shokeir, de manera que la síndrome no es torni a produir en els nens. Aquesta síndrome redueix i limita considerablement l’esperança de vida dels nens. La majoria de pares i familiars depenen d’un tractament psicològic intensiu per a aquesta malaltia, de manera que no passa lead a més complicacions i queixes. En aquest context, les converses amoroses i intensives amb la pròpia família o fins i tot amb els amics també són útils per evitar depressió o altres trastorns psicològics. Si el nen sobreviu al part malgrat les malformacions, són necessàries intervencions quirúrgiques intensives per pal·liar els símptomes. En aquest cas, els nens també depenen de la cura intensiva perquè puguin desenvolupar-se bé malgrat les nombroses malformacions. En general, la síndrome de Pena-Shokeir redueix significativament l’esperança de vida de l’individu afectat.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Pena-Shokeir sempre és fatal per als nens afectats. La mesura d’autoajuda més important consisteix en que els pares busquin assistència terapèutica aviat. Teràpia traumàtica i els grups de suport són pilars importants per afrontar la pèrdua del nen. Si cal, el metge de família us pot receptar sedants o establir contacte amb un metge alternatiu que pugui prescriure preparats adequats per als familiars. Bàsicament, general mesures com l’exercici i un equilibri dieta ajuda. Un horari diari complet ajuda a gaudir de la vida de nou i a superar el trauma a llarg termini. Si un altre embaràs està previst al cap d’un temps, s’hauran de realitzar projeccions detallades del nadó. Això assegurarà que el nen estigui sa. A més, els pares haurien de buscar assessorament genètic i consideri opcions alternatives si hi ha un major risc de recurrència de la síndrome de Pena-Shokeir. És possible que sigui possible l'adopció o que es pugui acollir un fill d'acollida. Abans i després del naixement d'un nen malalt, la mare ha de mantenir un estret contacte amb el ginecòleg. Aquests últims poden proporcionar informació sobre el curs de la malaltia i contribuir així a una ràpida recuperació.
