La síndrome de Christ-Siemens-Touraine és una displàsia ectodèrmica. Els símptomes principals del trastorn són les malformacions del pell apèndixs. Teràpia se centra en la dissipació de calor perquè sovint els pacients no s’han format completament glàndules sudorípares i per tant s’escalfa ràpidament.
Què és la síndrome de Christ-Siemens-Touraine?
Durant la gastrulació, es formen tres anomenats cotiledons durant el desenvolupament embrionari. Aquesta formació de cotiledó es produeix a través de la migració cel·lular a primerenca gestació i equival a la diferenciació inicial del teixit. Abans de la formació del cotiledó, les cèl·lules embrionàries són omnipotents. Als cotiledons, només hi ha cèl·lules multipotents. Això significa que els teixits de les cotiledones només es poden convertir en teixits específics del cos. Un dels tres cotiledons és l’ectoderma. A més del pell, el revestiment intestinal, el sistema nerviós i la medul·la suprarenal, els òrgans sensorials, així com les dents i la dent esmalt es desenvolupen a partir de l’ectoderma. A causa de diversos trastorns del desenvolupament i defectes genètics, es poden produir defectes en el desenvolupament del teixit ectodèrmic. Aquests defectes donen lloc a displàsies ectodèrmiques, com la síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Aquest trastorn correspon a una anomenada displàsia sistèmica perquè afecta diferents sistemes corporals. El condició també s’anomena displàsia ectodèrmica anhidròtica i correspon a la displàsia més freqüent de l’ectoderma. A diferència de moltes altres malformacions basades en el teixit ectodèrmic, la síndrome de Christ-Siemens-Touraine és un defecte genètic amb una prevalença mundial d'aproximadament 1 de cada 10.
Causes
La síndrome de Christ-Siemens-Touraine és una síndrome de malformació amb base genètica. Això significa que els trastorns individuals del desenvolupament del teixit ectodèrmic en aquest cas es deuen a factors interns i no estan relacionats principalment amb factors externs com les toxines ambientals. El complex de símptomes sembla ser heretat de manera cromosòmica X-recessiva. La base de la malaltia és una mutació de diferents gens transmesos al cromosoma X. Aquests són els gens XLHED, EDA i ED1 amb mapatge general locus Xq12 a Xq13.1. S’han documentat casos similars independentment de l’herència vinculada a X. Tant la transmissió autosòmica dominant com la autosòmica recessiva s’associen ara a la síndrome. Les mutacions dels gens esmentats alteren la composició genètica, donant lloc a esdeveniments fisiològicament imprevisibles. Per exemple, l’EDA general codis a l’ADN de la proteïna ectodisplasina-A, que pertany al tumor necrosi família del lligand factor-α. En un organisme sa, aquesta codificació produeix el general producte ectodysplasin-A, que controla la interacció entre mesènquima i epiteli. Per tant, juga un paper principalment en el control del desenvolupament de pell apèndixs, que es desmunten quan el gen és defectuós.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Christ-Siemens-Touraine pateixen diverses malformacions dels teixits ectodèrmics. Pell, cabell, les ungles, glàndules sudoríparesi glàndules sebàcies són els més afectats. Els símptomes bàsics són la hipohidrosi, la hipotricosi i la hipodòncia, és a dir, la manca de dents, la secreció de suor reduïda i la reducció cabell formació. A més, la pell és seca, escamosa i sovint coberta de èczema. Les adaptacions de calor (termoregulació) es deuen a una baixa secreció de suor, per tant febre pot passar. Orelles sortints a una profunditat anormal hi ha símptomes comuns d'acompanyament, igual que les pestanyes i el desenvolupament de les pestanyes celles, principal incolor cabell, coloració anormal de la pell, llavis bombats o nassos de sella. En casos aïllats, també hi ha gepes frontals. Símptomes associats força rars inclouen malalties oculars addicionals com ara cataracta or glaucoma. En altres casos, la pèrdua de teixits a la nervi òptic es pot observar (atròfia òptica). A més, es pot concebre una regressió de la retina (degeneració retiniana) com una simptomatologia ocular. En alguns casos, s’ha informat de sordesa a més dels símptomes descrits. Estatura curta també pot aparèixer com a part de la síndrome.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome de Christ-Siemens-Touraine es fa sobre la base del quadre clínic. La combinació de la secreció de suor disminuïda i anomalies del cabell, així com les dents, resulta en una imatge relativament típica. El metge no sempre fa el diagnòstic immediatament després del naixement, però, en molts casos, l’absència o la reducció de glàndules sudorípares es fa evident com a molt tard a la primera infància. Es pot utilitzar una prova genètica molecular per confirmar el diagnòstic. Si la prova detecta mutacions en els gens corresponents, el diagnòstic es considera provat. El pronòstic dels pacients amb síndrome de Christ-Siemens-Touraine depèn de la gravetat dels símptomes en cada cas individual. Es coneixen casos amb un curs fatal. Aquests casos solen associar-se a casos elevats febre secundària a trastorns termoreguladors.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome de Christ-Siemens-Touraine es diagnostica immediatament després del naixement, de manera que normalment no és necessari un diagnòstic addicional. Per a això, s’ha de consultar un metge condició si la persona afectada no pot suar i, per tant, no pot alliberar adequadament calor excessiva al medi ambient. Pell i les ungles també es veuen afectats per la síndrome, esdevenint escamosos i secs. A més, els pacients solen patir una formació reduïda del cabell, de manera que també s’aconsella un examen mèdic per a aquesta queixa. Els trastorns oculars també poden indicar la síndrome de Christ-Siemens-Touraine i s’han d’investigar. De la mateixa manera, la síndrome pot lead a poca alçada o sordesa, i les persones afectades també han de consultar un metge quan es produeixin aquestes queixes. El condició pot ser diagnosticat per un pediatre o un metge de capçalera. Com que no hi ha tractament directe, els malalts confien en maneres específiques de refrescar-se. Algunes malformacions poden ser tractades per l’especialista respectiu.
Tractament i teràpia
Fins ara, la síndrome de Christ-Siemens-Touraine és incurable. Un causant teràpia encara no existeix. En malalties genètiques, qualsevol causal teràpia haurien d’orientar-se als gens mateixos. Fins ara, això no ha estat possible. És cert que els enfocaments de teràpia gènica han avançat en les darreres dècades i s'han convertit en un focus d'investigació mèdica. Tot i això, els enfocaments no han arribat a la fase clínica. Per tant, els pacients amb síndrome de Christ-Siemens-Touraine fins ara només han rebut tractament simptomàtic combinat amb etapes de tractament de suport, com ara grups d’autoajuda. L’objectiu de la teràpia és regular la temperatura corporal. Per tant, es poden prevenir les condicions potencialment mortals. S’utilitzen processos evaporatius: per imitar la sudoració i aconseguir l’alliberament de calor, la pell de la persona afectada s’humiteja, per exemple. La conducció de calor també s’utilitza posant en contacte els pacients amb objectes frescos. La dissipació de la calor a l'aire ambiental en moviment es pot aconseguir principalment mitjançant corrents d'aire, ventiladors o aire condicionat. Els patrons de menjar i beure dels pacients també es poden orientar cap a la regulació de la calor. Per refrescar-se, els afectats en beuen tant fred aigua com sigui possible durant el dia i la nit. Com a regla general, un equip interdisciplinari de metges assumeix el tractament. Les restauracions dentals per millorar la situació dental, per exemple, contribueixen enormement a la qualitat de vida dels pacients.
Perspectives i pronòstic
En la síndrome de Christ-Siemens-Touraine no es produeix autocuració. Per aquest motiu, les persones afectades depenen sempre del tractament mèdic. No obstant això, la majoria dels símptomes de la síndrome poden estar relativament ben limitats, cosa que permet als pacients lead vides corrents. A causa de les molèsties de la pell, hi ha dificultats per dissipar la calor, de manera que sovint pateixen els malalts febre. L’estètica del pacient també es veu afectada negativament per la malformació del cabell i la coloració inusual de la pell. Sovint, això també comporta molèsties psicològiques. La síndrome de Christ-Siemens-Touraine també pot afectar negativament la visió, i alguns pacients també pateixen sordesa o poca alçada. Aquestes queixes no es poden tractar, de manera que els afectats han de lluitar amb les limitacions al llarg de la seva vida. Normalment, la producció de calor pertorbada es pot controlar relativament bé pel comportament alimentari i el comportament per beure. També es pot ajustar l’entorn per evitar el sobreescalfament o altres molèsties. Tot i que els símptomes no es poden limitar completament, l’esperança de vida del pacient no sol ser afectada negativament per la síndrome de Christ-Siemens-Touraine.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Christ-Siemens-Touraine només es pot prevenir assessorament genètic en la planificació familiar: molt més important que la prevenció pot ser la detecció precoç de la malaltia, com ara in fine ultrasò.
Atenció de seguiment
En la síndrome de Christ-Siemens-Touraine, en la majoria dels casos el pacient no en té ni en té molt poques mesures de cura posterior directa disponible. En aquesta malaltia, la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic i tractament ràpids i, sobretot, precoços per evitar noves complicacions. Atès que la síndrome de Christ-Siemens-Touraine és una malaltia congènita, no es pot curar completament. Si les persones afectades desitgen tenir fills, assessorament genètic s’hauria de proporcionar per evitar la recurrència d’aquesta malaltia. En aquest cas no es pot produir autocuració. Els malalts han de regular adequadament l'alliberament de calor en aquesta malaltia. La pell es pot humitejar si es fa massa calenta, de manera que es pot alliberar la calor. De la mateixa manera, s’han d’evitar activitats físiques extenuants o forçades per no colar el cos innecessàriament. Beure fred aigua també pot alleujar els símptomes de la síndrome de Christ-Siemens-Touraine. No és estrany que el contacte amb altres persones afectades per la síndrome tingui un efecte positiu en el curs de la malaltia, ja que sovint hi ha un intercanvi d’informació. Aquesta malaltia no sol reduir l’esperança de vida.
Què pots fer tu mateix?
Malauradament, no és possible tractar vosaltres mateixos la síndrome de Christ-Siemens-Touraine, cosa que condueix a una cura. Es basa en una mutació del material genètic, de manera que la cura només seria possible a nivell genètic. Per tant, els pacients afectats només tenen el tractament dels símptomes en el sentit d’una autoteràpia. En aquest sentit, el focus principal és influir en la temperatura corporal. Diversos mesures es pot prendre per contrarestar el sobreescalfament del cos causat per la síndrome. Aquests inclouen, sobretot, humitejar la pell, simulant així el procés de sudoració, que sol ser greument afectat per la malaltia. Refredar objectes pressionats sobre la pell també pot ajudar a prevenir el sobreescalfament. El mateix s'aplica a tots els mitjans de refrigeració, ja sigui per aire condicionat o simplement per corrents d'aire. Això no només millora la sensació corporal del pacient, sinó que també evita possibles reaccions corporals dissipant la calor. Segons la necessitat de refredament, és millor prendre els pacients fred begudes i també parar atenció a la calor equilibrar del cos en menjar. La síndrome també s’acompanya ocasionalment amb una disminució del creixement del cabell al cos; la medicació pot ajudar amb aquest problema.
