Sinònims Distròfia muscular de Duchenne, malaltia de Duchenne, Distròfia muscular de Duchenne Resum La distròfia muscular de Duchenne és la distròfia muscular hereditària més comuna a més de la “distròfia miotònica” i presenta una atrofia muscular marcada ja a la primera infància. Això és causat per una mutació del pla genètic d’una important proteïna estructural del múscul, la distrofina. A causa del ... Distròfia muscular de Duchenne
Símptomes Els nens afectats solen destacar pel retard del desenvolupament motor: es mouen poc, aprenen a caminar amb retard, cauen amb freqüència i es mostren “maldestres”. Després d'aprendre a caminar, els vedells sovint augmenten considerablement de mida, la raó d'això és la pseudohipertròfia dels músculs de la vedella esmentada anteriorment. Al curs de … Símptomes | Distròfia muscular de Duchenne
Diagnòstic A causa del defecte de la membrana de les cèl·lules musculars, un fort augment de la creatina quinasa, un enzim del múscul, a la sang dels afectats ja és evident des del naixement. L'examen neurològic mostra una debilitat muscular sense trastorns sensorials ni contracció muscular, els reflexos són febles o apagats. L'EMG (electromiografia) mostra ... Diagnòstic | Distròfia muscular de Duchenne
Pronòstic El pronòstic de la malaltia encara és desfavorable: l'esperança de vida de les persones afectades és de mitjana de 20 a 40 anys. Tots els articles d’aquesta sèrie: Diagnòstic del símptoma de la distròfia muscular de Duchenne
