Diagnòstic
A causa del defecte del múscul membrana cel · lular, un fort augment de creatina quinasa, un enzim del múscul, al sang dels afectats ja és evident des del naixement. L'examen neurològic mostra una debilitat muscular sense trastorns sensorials ni contraccions musculars, el reflex són febles o apagats. L'EMG (electromiografia) mostra una imatge típica de distròfies musculars.
L'examen genètic humà d'un sang la mostra pot detectar el defecte del material genètic, però en aproximadament el 30% dels casos aquesta detecció no és possible. En aquests casos, l’examen microscòpic d’una mostra de teixit després d’un múscul biòpsia (recollida de mostres) permet fer el diagnòstic mostrant l’absència de distrofina a la cèl·lula muscular després d’un mètode de tinció especial. Després de fer el diagnòstic, el cor s'ha d'examinar amb ultrasò i l’ECG per detectar danys en una fase inicial.
Teràpia
Actualment no és possible una teràpia causal de la distròfia de Duchenne, tota esperança rau en una futura teràpia gènica. Per tant, és important tractar els símptomes i garantir la màxima qualitat de vida dels pacients afectats durant el major temps possible. Això inclou massatge, banys calents i mesures per mantenir el pacient respiració el major temps possible (exercicis de tos, cant, entrenament respiratori).
La fisioteràpia i l'entrenament s'han de dur a terme amb molta cura per evitar danys addicionals a la musculatura per sobrecàrrega, però són útils per evitar la rigidesa. Hi ha diversos estudis que investiguen la possibilitat d'influir en el curs de Distròfia muscular de Duchenne favorablement per l’administració de medicaments. Aquesta investigació està en curs actualment i, per tant, no es poden fer afirmacions generals en aquest moment.
Les mesures quirúrgiques poden corregir la mala postura i millorar les restriccions de moviment. En qualsevol cas, és aconsellable l'assessorament genètic humà a les famílies afectades, per exemple, per aclarir el risc de que altres nens caiguin malalts. La connexió amb grups d’interès pot ajudar els afectats a afrontar la vida amb la malaltia, a establir contacte amb altres persones afectades i a estar informats sobre la investigació actual.
