Símptomes
Els nens afectats solen destacar pel retard del desenvolupament motor: es mouen poc, aprenen a caminar amb retard, cauen amb freqüència i es mostren “maldestres”. Després aprenentatge per caminar, els vedells sovint augmenten considerablement de mida, la raó d’això és la pseudohipertròfia dels músculs de la vedella esmentada anteriorment. En el curs de la malaltia, els músculs abdominals i de l'esquena es veuen cada vegada més afectats, cosa que provoca un buit cada vegada més fort en els pacients.
Això s’acompanya en diferents graus amb l’escurçament i l’enduriment dels músculs, que comporten restriccions addicionals de moviment, especialment al maluc, el peu i el genoll. articulacions. L’atròfia muscular a la regió de l’espatlla condueix a omòplats sortints (med.: Scapulae alatae, “ales d’àngel”), mentre que l’atròfia del coll els músculs dificulten la rectificació del cap en estirar-se.
La majoria dels pacients depenen d’una cadira de rodes des dels 8-12 anys aproximadament i, amb el pas del temps, d’una curvatura espinal (escoliosi) i deformació del pit sovint es desenvolupa. Amb el pas del temps, això i el deteriorament progressiu de la musculatura respiratòria conduir a una capacitat respiratòria cada vegada més limitada i possiblement a un greu perill dels pacients. El restringit respiració al seu torn afavoreix les infeccions dels pulmons i de les vies respiratòries (vegeu pneumònia), que representen una amenaça addicional per als pacients.
En les fases finals de la malaltia, s’ha de respirar artificialment als pacients. En el curs de la malaltia, el cor el múscul es debilita, cosa que condueix a arítmia cardíaca. En aproximadament 1/3 dels casos, també hi ha un deteriorament intel·lectual addicional, que es manifesta com a aprenentatge discapacitat.
Malalties exsudatives (diagnòstics diferencials)
El quadre clínic i el curs de Distròfia muscular de Duchenne són molt característics. El Becker o Becker-Kiener Distròfia muscular mostra un mecanisme de malaltia bàsicament similar que s’ha de distingir de la distròfia de Duchenne Distròfia muscular del tipus Becker, la proteïna distrofina no falta, però està present en una forma fortament alterada de manera que només pot realitzar una funció residual. Les parts musculars afectades són similars a les de la distròfia de Duchenne, però el curs és molt més lent i l’expressió és menys pronunciada. A la fase inicial, hi ha altres possibles raons per a un desenvolupament retardat, com ara cervell danys per deficiència d’oxigen abans o durant el part.
