CADASIL és una malaltia el desenvolupament de la qual és genètic i està associada a ictus agrupats en individus afectats. El terme malaltia CADASIL deriva de l’anglès i significa arteriopatia dominant autosòmica cerebral amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia. Els infarts apareixen principalment a l'edat mitjana.
Què és CADASIL?
CADASIL és una malaltia hereditària que provoca infarts agrupats familiars en pacients. A CADASIL, hi ha una herència autosòmica dominant. CADASIL és una de les arteriopaties cerebrals, amb infarts subcorticals a més de la leucoencefalopatia. A diferència de la majoria dels altres cops deguts a arteriosclerosi o condicions preexistents similars, a CADASIL una mutació genètica és responsable de la susceptibilitat a l’infart. Concretament, una mutació al NOTCH3 general condueix als símptomes de CADASIL. El general es troba en un braç específic del cromosoma 19. Com a resultat del general mutació, els pacients amb CADASIL pateixen una microangiopatia que afecta les artèries principals de la cervell. Els primers signes de CADASIL solen consistir en greus i recurrents mals de cap que s’assemblen a les migranyes. Això dolor és causat per canvis típics al fitxer sang d'un sol ús i multiús. com a conseqüència de la malaltia. En general, CADASIL es considera una malaltia rara. No obstant això, és comparativament comú entre els hereditaris carrera malalties, amb una prevalença d’uns 5: 100,000.
Causes
CADASIL es desenvolupa com a resultat de mutacions genètiques en el gen NOTCH3. A CADASIL, hi ha bàsicament un patró d’herència autosòmic dominant. El gen responsable es troba a la branca curta del cromosoma 19. A causa de la predisposició hereditària, els infarts típics de CADASIL es produeixen amb més freqüència en famílies afectades.
Símptomes, queixes i signes
A causa de CADASIL, els pacients inicialment pateixen ictus menors recurrents durant un període de diversos anys. Aquests danyen principalment la substància blanca del cervell. Com a resultat d’aquests infarts, les persones que pateixen CADASIL es desenvolupen cada vegada més demència. Com a resultat, les capacitats mentals de les persones afectades disminueixen cada vegada més. En l’examen clínic, CADASIL pot mostrar paral·lelismes amb la malaltia de Binswanger. No obstant això, els pacients que pateixen CADASIL no en pateixen hipertensió. En principi, el curs de CADASIL difereix molt entre individus i dins de les famílies afectades. En principi, es veuen símptomes típics associats a petits ictus. CADASIL amb prou feines afecta l’esperança de vida, especialment en pacients. Alguns portadors de les mutacions gèniques no pateixen cap símptoma de CADASIL fins al final de la seva vida. En fases avançades, les causes de CADASIL han augmentat demència símptomes, així com el moviment i espasticitat trastorns. A la fase final de CADASIL, els pacients es troben en estat vegetatiu i depenen de la nutrició artificial. En principi, CADASIL sovint afecta altres arterioles en diversos òrgans i, per tant, no es limita inevitablement al cervell. Per exemple, els ulls es veuen afectats per anomalies, amb canvis principalment a la retina. No obstant això, les anomalies no solen causar símptomes. El pell també es poden veure afectats per canvis deguts a CADASIL. En casos rars, es produeixen limitacions en la funció dels ronyons a causa de CADASIL. En aquests casos, els pacients també pateixen microhematuria i proteinuria lleu.
Diagnòstic i curs
Els antecedents familiars tenen una gran importància en el diagnòstic de CADASIL. A més, una descripció acurada del curs anterior de la malaltia és d’enorme importància. Per diagnosticar CADASIL, el metge utilitza tècniques d’imatge, com ara ressonància magnètica o tomografia computada. Sovint, el diagnòstic de CADASIL només es realitza després que es produeixin ictus. El típic mals de cap indicar teòricament CADASIL abans, però alguns metges confonen el dolor amb migranya. No obstant això, són possibles diagnòstics anteriors en nens de persones afectades. Un diagnòstic fiable de CADASIL es realitza generalment mitjançant proves genètiques, mitjançant les quals els metges identifiquen el gen desencadenant. Com a part del diagnòstic diferencial, el metge aclareix si altres leucoencefalopaties, com la malaltia de Fabry o el SNC vasculitis, hi són presents. També s’han d’excloure les leucodistròfies com la leucodistròfia metacromàtica. A més, no s’ha de confondre CADASIL amb la malaltia CARASIL.
complicacions
CADASIL fa que el pacient tingui un infart en una etapa relativament primerenca. En el pitjor dels casos, això pot lead fins a la mort del pacient. Els infarts també sovint lead a seqüeles greus i irreversibles, per a les quals no és possible un tractament directe. Els accidents cerebrovasculars danyen principalment el cervell. Es produeixen pertorbacions sensorials i restriccions de la funció motora. A més, demència pot produir-se, de manera que la persona afectada també està restringida en el seu pensament i actuació. No és estrany que CADASIL provoqui trastorns de la parla i de la conducta. Aquesta qualitat de vida es veu extremadament reduïda per aquesta malaltia. A mesura que la malaltia avança, es produeixen diverses espasticitats, de manera que el pacient pot dependre de l'atenció d'altres persones o d'alimentació artificial. Organsrgans interns també es pot danyar, cosa que també redueix l’esperança de vida del pacient. Els ulls també es veuen afectats per CADASIL, de manera que es produeix una pèrdua de visió. No és possible tractar CADASIL de manera causal. Per aquest motiu, el tractament només s’orienta a reduir l’infart. Hipertensió s’ha d’evitar i la persona afectada lead un estil de vida saludable. Normalment no es produeixen més complicacions.
Quan ha d’anar al metge?
Cal consultar un metge per recurrència migranya-Com mals de cap. Aquest últim pot determinar si aquestes queixes representen un símptoma primerenc de CADASIL o es deuen a un altre condició. En qualsevol cas, cal un tractament immediat. Els possibles símptomes primerencs també inclouen: ronyó disfunció, problemes de visió i signes de demència. Si es noten aquests senyals d’alerta, cal una visita al metge. Si a carrera es produeix, s’ha de consultar immediatament un metge d’urgències. Els ictus recurrents, que també s’acompanyen dels símptomes que s’acompanyen, són un signe segur de la malaltia genètica i, en tot cas, s’han de tractar. Com a molt tard, quan disminueixen les capacitats mentals de les persones afectades, es pot suposar una malaltia CADASIL. Altres signes d’alerta que requereixen un aclariment immediat per part d’un metge són alteracions del moviment i espasticitat. A causa de la multitud de possibles símptomes i del curs variable que pot tenir la malaltia, un diagnòstic específic sol ser possible només en les fases finals. Un historial familiar pot proporcionar informació sobre qualsevol risc de malaltia i permetre així un diagnòstic precoç i teràpia.
Tractament i teràpia
Encara no és possible un tractament causatiu ni una cura contra CADASIL. Els pacients solen rebre medicaments per reduir els símptomes aguts i disminuir el risc de patir-los carrera. En aquest curs, els canvis d’estil de vida solen ser útils per minimitzar certs factors de risc. Per exemple, els metges busquen baixos sang pressió i baixa sang lípids i glicèmia nivells en tractar CADASIL. Tanmateix, difícilment es pot influir en el curs de CADASIL. Per tant, també és important que els pacients preparin amb temps una directiva anticipada en cas que la malaltia progressi a la fase terminal. La capacitat limitada d’influir en la progressió de CADASIL sovint fa innecessari el diagnòstic precoç, ja que només augmenta el patiment psicològic dels pacients afectats sense cap motiu.
Perspectives i pronòstic
En el pitjor dels casos, CADASIL pot provocar la mort de la persona afectada, ja que el pacient pateix un ictus. Normalment, això passa quan la malaltia no es tracta. En aquest cas, el tractament es fa prenent medicaments que poden reduir el risc d’ictus. De la mateixa manera, un estil de vida saludable pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia i prevenir els ictus. El curs de CADASIL depèn molt del tipus de tractament i de l’estil de vida del pacient. Sovint, però, no es pot influir en el curs de CADASIL, ja que la malaltia ha estat poc investigada fins ara. No obstant això, el diagnòstic precoç té un efecte molt positiu en el pacient condició en qualsevol cas. Atès que els símptomes de CADASIL sovint apareixen a una edat primerenca, l'esperança de vida dels afectats es redueix considerablement. Si no es tracta CADASIL, la majoria dels pacients moren per un ictus o les seves conseqüències, que sovint són irreversibles i ja no es poden tractar. La malaltia progressa malgrat el tractament i malauradament no es pot aturar.
Prevenció
Preventius mesures pel que fa a CADASIL encara no estan disponibles. CADASIL es fixa en néixer, de manera que els agents preventius haurien de dirigir-se a les mutacions genètiques. La sensibilitat a l’ictus de CADASIL es pot reduir gràcies als canvis d’estil de vida, de manera que la prevenció és parcialment possible aquí.
Seguiment
Com que el CADASIL és una malaltia hereditària, tampoc no es pot curar de manera causal ni total. L’atenció de seguiment tampoc no és possible en aquest cas, de manera que la persona afectada depèn del tractament al llarg de la seva vida. Atès que CADASIL comporta un major risc d’ictus, cal evitar-los. Això és possible sobretot mitjançant un estil de vida saludable. En cas d’ictus, s’ha de visitar immediatament un hospital o convocar un metge d’urgències. Sovint, després d’un ictus, teràpia també és necessari per compensar possibles discapacitats. Els ictus poden produir-se amb freqüència, sobretot a l'edat mitjana. Després de l’estada a l’hospital, la persona afectada sol dependre de la presa de medicaments. S'han de prendre regularment i amb la dosi correcta. Algunes conseqüències dels accidents cerebrovasculars són malauradament irreversibles i no es poden tractar completament. El risc d’un altre ictus es redueix significativament per un estil de vida saludable i per la presa de la medicació. Si els pares del pacient desitgen tenir un altre fill, haurien de patir-lo assessorament genètic per evitar possiblement l’aparició de CADASIL.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients que pateixen CADASIL poden fer alguns passos per alleujar els símptomes. Un canvi d’estil de vida ha demostrat ser eficaç. Les persones afectades haurien d'evitar l'excés de pes o reduir l'excés de pes existent dieta i fer exercici. Activitat física i equilibrada dieta són components importants de l’acompanyament teràpia. Les persones que pateixen també han d’evitar-les de fumar o deixar de fumar per prevenir hipertensió, colesterol trastorns i altres complicacions que poden tenir un impacte negatiu en la síndrome CADASIL. Altres influències nocives com diabetis o la dislipèmia s’ha d’evitar mitjançant un estil de vida actiu i revisions mèdiques periòdiques. Les dones haurien de deixar de prendre la píndola o, si cal, canviar a un preparat amb un contingut baix d’estrògens. També haurien de beure molts líquids. La ingesta regular de líquids és especialment important a l’estiu. L’acompanyant mesures se centren en la prevenció d’un ictus. Si ja s'ha produït un ictus, l'autoteràpia se centra en el suport fisioteràpic i mental mesures. Quins passos són útils i necessaris en detall depèn de la gravetat del fitxer condició. En principi, s’hauria de buscar un grup d’autoajuda, perquè parlar amb altres persones que pateixen és una part important per arribar a un acord amb un ictus. A més dels centres de teràpia, els fòrums d'Internet també són útils per a aquesta finalitat.
