Esperança de vida L'esperança de vida de la malaltia de Gaucher depèn principalment de la gravetat i del tipus de la malaltia. La malaltia de Gaucher tipus I, com a malaltia no neuropàtica, només té una esperança de vida lleugerament reduïda. La forma neuropàtica crònica es caracteritza per restriccions dràstiques de la vida i patiments greus per part del pacient. Tot i això, és difícil ... Esperança de vida | Malaltia de Gaucher
Les proteïnes estructurals serveixen principalment com a bastides de tracció en cèl·lules i teixits. Normalment no tenen funció enzimàtica, de manera que normalment no interfereixen amb els processos metabòlics. Les proteïnes estructurals solen formar fibres llargues i donen, per exemple, als lligaments, tendons i ossos la seva força i motilitat, la seva mobilitat. Diversos tipus diferents de proteïnes estructurals representen aproximadament... Proteïna estructural: funció i malalties
La síndrome de Birt-Hogg-Dube és un trastorn heretat autosòmic dominant basat en mutacions en el gen FLCN. Els pacients pateixen múltiples lesions cutànies, quists pulmonars i tumors renals. El tractament es limita a la resecció simptomàtica i, si cal, al seguiment dels tumors. Què és la síndrome de Birt-Hogg-Dube? Les malalties hereditàries són afeccions causades per mutacions en un o més gens ... Síndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, símptomes i tractament
