La queratopatia neurotròfica és una malaltia de l'ull, particularment de la còrnia (mèdicament còrnia). Es produeix per danys al teixit nerviós molt sensible, amb greus conseqüències per a tot l’ull. En ciència, se sol utilitzar el terme queratitis neuroparalítica. La classificació ICD-10 és H16.2. Què és la queratopatia neurotròfica? El focus de la queratopatia neurotròfica ... Queratopatia neurotròfica: causes, símptomes i tractament
Síndrome de Zellweger és el terme mèdic per a una malaltia metabòlica genètica i mortal. Això es manifesta per l'absència de peroxisomes i es pot caracteritzar per això. La síndrome és congènita a causa d’una mutació gènica i es pot heretar a les famílies. Què és la síndrome de Zellweger? La síndrome de Zellweger és un trastorn hereditari relativament rar. És … Síndrome de Zellweger: causes, símptomes i tractament
Una cremada química es produeix quan la pell o altres parts del cos entren en contacte amb solucions químiques o orgàniques que provoquen una reacció destructiva. Les cremades químiques solen deixar ferides profundes, causar dolor intens i requereixen atenció professional, especialment en casos dràstics. Què és una cremada química? Com a primera mesura, les cremades de la pell són ... Cremades químiques: causes, símptomes i tractament
La malaltia de les cèl·lules I és una mucolipidosi liosomal. La malaltia de l’emmagatzematge és causada per una mutació del gen GNPTA amb el locus gènic q23.3 al cromosoma 12. El tractament simptomàtic és principalment per administració de bifosfonats. Què és la malaltia per cèl·lules I? Les malalties de l’emmagatzematge es caracteritzen per la deposició de diverses substàncies a les cèl·lules i òrgans del cos humà. ... Malaltia de les cèl·lules I: causes, símptomes i tractament
Sinònim Queratoplàstia Introducció La còrnia cobreix la part frontal de l'ull. És una fina capa col·lagenosa transparent d’aproximadament 550 micròmetres a 700 micròmetres que no és visible a simple vista. Protegeix el globus ocular i refracta els raigs de llum incidents. Estructura de la còrnia La còrnia consta de diverses capes (estructura). ... Còrnia de l’ull
Inflamació de la còrnia Els primers auxilis per a la lesió corneal sempre depenen del tipus de lesió. Una causa freqüent de lesions corneals són els cossos estranys, com ara els que poden ser causats per una rectificació o perforació incorrectes. Si aquests cossos estranys penetren a la còrnia, pot ser molt difícil determinar la gravetat del ... Inflamació de la còrnia | Còrnia de l’ull
Trasplantament de còrnia Si les malalties de la còrnia limiten greument la visió de l’ull o si hi ha malalties de la còrnia que no es poden controlar d’una altra manera, es pot realitzar un trasplantament de còrnia. En aquest procediment, s’elimina la còrnia del pacient i se substitueix per còrnia donant. És possible substituir tota la còrnia ... Trasplantament de còrnia | Còrnia de l’ull
Només una còrnia intacta és una garantia per a la visió sense núvols. Amb el seu enorme poder refractiu, és de gran importància per a la visió. La còrnia requereix una atenció especial perquè està directament exposada al medi ambient amb els seus diversos perills. Què és la còrnia de l’ull? La còrnia (llatí: còrnia), juntament amb l’escleròtica, és ... Còrnia (ull): estructura, funció i malalties
La síndrome de Norrie és un trastorn de desenvolupament ocular greu de la primera infància en nens. Es caracteritza per canvis degeneratius i proliferatius a la neuroretina i pot provocar ceguesa a una edat molt primerenca. Amb poques excepcions, la síndrome de Norrie es produeix només en el sexe masculí. Se sospita una incidència d’1: 100,000. Què és Norrie ... Síndrome de Norrie: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Scheie és un trastorn heretat molt rar. Els experts mèdics creuen que la malaltia de Scheie és un curs atenuat de mucopolisacaridosi tipus I (també conegut com MPS I), una malaltia d’emmagatzematge lisosomal. La malaltia de Scheie es pot comparar amb la malaltia de Hurler, tot i que la malaltia de Scheie té un curs molt més suau. Per exemple, els símptomes de la malaltia de Scheie són ... Malaltia de Scheies: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Maroteaux-Lamy és una de les mucopolisacaridosis, que inclou diverses malalties d’emmagatzematge lisosomal. La síndrome és el resultat d’una mutació genètica que provoca una activitat enzimàtica insuficient i condueix a l’emmagatzematge de sulfat de dermatina. La teràpia consisteix principalment en teràpies de reemplaçament enzimàtic. Què és la síndrome de Maroteaux-Lamy? Les mucopolisacaridosis són un grup diferent de trastorns que inclouen l’emmagatzematge lisosomal ... Síndrome de Maroteaux-Lamy: causes, símptomes i tractament
Geroderma osteodysplastica és una de les malalties genètiques rares. Es caracteritza per l'envelliment prematur de la pell i la descalcificació dels ossos. Tanmateix, l'esperança de vida no està limitada. Què és la geroderma osteodisplàstica? Geroderma osteodysplastica és una malaltia del teixit conjuntiu i dels ossos. És hereditària i es presenta amb una prevalença molt rara. Així, només… Geroderma Osteodysplastica: causes, símptomes i tractament
