La malaltia de Scheie és un trastorn heretat molt rar. Els experts mèdics creuen que la malaltia de Scheie és un curs atenuat de mucopolisacaridosi tipus I (també conegut com MPS I), una malaltia d’emmagatzematge lisosomal. La malaltia de Scheie es pot comparar amb la malaltia de Hurler, tot i que la malaltia de Scheie té un curs molt més suau. Per exemple, els símptomes de la malaltia de Scheie són menys greus. La malaltia de Scheie tampoc afecta l’esperança de vida de la persona afectada.
Què és la malaltia de Scheie?
Els professionals mèdics es refereixen a la malaltia de Scheie com a mucopolisacaridosi més lleu tipus I. El MPS I també és una malaltia molt rara; els metges calculen la freqüència en 1: 145,000. Les formes més lleus, precisament la malaltia de Scheie, es produeixen encara més rarament. Aquí, els metges calculen la incidència en 1: 500,000 naixements. La malaltia de Scheie es pot desencadenar per diverses mutacions i els metges distingeixen tres formes diferents: malaltia de Hurler-Scheie, malaltia de Hurler i malaltia de Scheie. La mutació de la malaltia de Scheie es troba a la IDUA general (port genètic 4p16.3). Els símptomes que es produeixen en la malaltia de Scheie són similars als de la malaltia de Hurler, però no tan greus. El curs de la malaltia és més suau.
Causes
Com passa amb tots els trastorns del MPS I, la malaltia de Scheie es deu a un defecte en l’anomenat enzim alfa-L-iduronidasa. Aquesta mutació condueix posteriorment a que els glicosaminoglicans (GAG) no es trenquin i després no es trenquin. Això condueix a una acumulació de glicosaminoglicans als lisosomes situats a les cèl·lules del cos. També es dipositen sulfats d’heparan i sulfats de dermatan. Aquestes circumstàncies lead a un deteriorament de la funció cel·lular. Posteriorment, apareixen els símptomes típics, en els quals Morbus Scheie té un quadre clínic individual. De vegades aquesta és la raó per la qual els metges tenen problemes per detectar la malaltia de Scheie en les seves primeres etapes.
Símptomes, queixes i signes
Si la malaltia de Scheie és present, no tots els símptomes que són indicatius d’un trastorn per MPS I s’expressen completament. El més notable és que el defecte enzimàtic provoca deteriorament de l’esquelet, dels ulls i cor. Els símptomes típics a llarg termini inclouen:
Opacitats corneals, rigidesa articular i contractures articulars (les mans de les arpes són clàssiques), hèrnies inguinals i umbilicals, medul · la espinal compressió (columna cervical superior), displàsia de maluci pèrdua d'oïda. Infeccions pulmonars recurrents, malalties del cor vàlvules i múscul, malalties del medul · la espinali Sindrome del túnel carpal (que es produeix fins i tot en nens i adolescents) també són símptomes de la malaltia de Scheie. Cal tenir en compte que aquests símptomes sovint també apareixen més endavant en el curs de la malaltia. Els primers signes inclouen hèrnies umbilicals i inguinals; Sindrome del túnel carpal també es pot produir a una edat primerenca. Mentre que la malaltia de Hurler comporta un curs sever perquè la central sistema nerviós també es veu afectat, el sistema nerviós central no es veu afectat per la malaltia de Scheie. Per tant, els pacients que pateixen la malaltia de Scheie tenen un desenvolupament mental normal i la mateixa intel·ligència que les persones no afectades. Cal tenir en compte que la malaltia de Scheie presenta un aspecte diferent; Per tant, la malaltia de Hurler pot ser "més fàcil" de reconèixer. Tot i que hi ha anomalies visuals, com ara trets facials gruixuts i complexió robusta, no són tan acusades. Tanmateix, també hi ha pacients amb malaltia de Scheie que ja presenten canvis esquelètics i presenten el patró típic de la marxa. Tot i això, són rares. Com a regla general, la malaltia de Scheie no proporciona un aspecte notable.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Com que la malaltia de Scheie comporta un curs endarrerit de la malaltia i, a més, hi ha un quadre clínic variable, el diagnòstic sovint es pot fer bastant tard. Per tant, en molts casos, la malaltia de Scheie no es diagnostica fins a la pubertat o l’edat adulta. Tanmateix, s’aconsella un diagnòstic precoç a causa del curs progressiu de la malaltia. Especialment si es tracta d’una forma lleu de la malaltia de Scheie, és desitjable un diagnòstic precoç per frenar la progressió de manera que no es produeixin cap símptoma. Si de vegades només hi ha la sospita que podria tractar-se de la malaltia de Scheie, el metge pot demanar-li una sang prova. En aquest cas, es realitza una prova genètica indirecta, que al final confirma si es tracta de la malaltia de Scheie o no. Després del diagnòstic, el teràpia Les persones que tenen la malaltia de Scheie tenen una esperança de vida normal: compareu-les amb els pacients que tenen la malaltia de Hurler.
complicacions
La malaltia de Scheie produeix molts símptomes diferents que poden reduir i limitar significativament la qualitat de vida del pacient. En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen rigidesa articular severa i opacitats corneals en el procés. Com a resultat, la visió de la persona afectada també pot ser limitada. A més, pèrdua d'oïda també es produeix, de manera que la vida quotidiana del pacient també es restringeix significativament. El cor també pateix diversos símptomes, que en el pitjor dels casos poden lead fins a la mort cardíaca. La malaltia de Scheie redueix i limita significativament l’esperança de vida de la persona afectada. Especialment el desenvolupament dels nens es retarda significativament per aquesta malaltia. També es produeixen canvis i deformacions de l’esquelet, que també es poden produir lead a trastorns de la marxa. Com a resultat, els nens poden esdevenir víctimes de burles o bullying. Malauradament, la malaltia de Scheie no es pot tractar de manera causal. Per aquest motiu, només n’hi ha de simptomàtics teràpia destinades a pal·liar els símptomes. Com a resultat, no es produeixen complicacions particulars. En alguns casos, però, els pacients depenen de l’ajut i el suport d’altres persones en la seva vida diària.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Aquesta malaltia és un defecte genètic molt rar que requereix tractament mèdic obligatori i també medicamentós. No es pot curar completament segons l’estat actual de la tecnologia mèdica. No obstant això, els símptomes es poden alleujar en gran mesura, de manera que la vida amb aquesta malaltia és molt possible i es pot fer suportable. Els símptomes individuals es poden alleujar amb una medicació adequada i fins i tot es poden eliminar completament. Moltes persones afectades es queixen d’una forta opacitat corneal. No obstant això, aquest símptoma existent es pot eliminar iniciant el tractament adequat. Altres símptomes inclouen pèrdua d'oïda, Sindrome del túnel carpal i displàsia de maluc. Quan apareixen aquests símptomes és difícil de predir. Sovint, alguns símptomes no apareixen fins a l'edat adulta. No obstant això, l’acostament al metge no s’ha de retardar. Aquells que decideixen buscar tractament als primers símptomes poden esperar una millora significativa i ràpida. Tanmateix, aquells que renuncien completament al tractament mèdic i farmacològic experimenten un curs de la malaltia significativament més difícil: cal esperar complicacions greus, que poden arribar a ser potencialment mortals en determinades circumstàncies.
Tractament i teràpia
Des del 2003 s’ofereix un prometedor tractament a llarg termini, especialment per a la malaltia de Scheie. En aquest context, els metges es refereixen a la substitució enzimàtica teràpia. Això implica l'ús i l'aplicació d'un enzim produït biotecnològicament de manera que els GAG es puguin trencar i desglossar de nou. No obstant això, el tractament a llarg termini només pot alleujar els símptomes; no hi ha cura per a la malaltia de Scheie. Cal tenir en compte que el tractament a llarg termini ajuda principalment a la malaltia de Scheie. En formes i cursos més greus, fins i tot aquestes teràpies aporten un èxit limitat. L’objectiu del tractament és, per tant, pal·liar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Si aquesta teràpia es du a terme en la fase inicial de la malaltia, es poden prevenir amb antelació diverses queixes que només són possibles amb el curs posterior de la malaltia.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Scheie ofereix un pronòstic relativament bo. Tot i que els símptomes són variats, la majoria de les queixes es poden tractar amb eficàcia. Si es reconeix la malaltia a infància sobre la base de les hèrnies inguinals i umbilicals d’inici precoç, hi ha una bona probabilitat de recuperació completa. Si ja s’han desenvolupat símptomes principals, com ara malalties cardíaques típiques o displàsia, és difícil aconseguir una recuperació completa. Els pacients han de sotmetre’s a un tractament a llarg termini i la teràpia a llarg termini suposa una enorme càrrega física i psicològica. Les persones amb malaltia de Scheie tenen una esperança de vida aproximadament normal. El condició es pot tractar eficaçment des del 2003. La teràpia de reemplaçament enzimàtic substitueix l’enzim defectuós, aturant així els processos físics. Com a resultat, les persones afectades poden portar una vida gairebé normal. El pronòstic es basa en la imatge símptoma respectiva i les queixes associades. Per tant, el pronòstic final l’ha de fer un especialista. Amb aquest propòsit, inclourà diversos valors de proves, el curs anterior de la malaltia, la constitució del pacient i alguns altres factors. Així, es pot fer un pronòstic precís que, però, sempre s’ha d’ajustar.
Prevenció
Com que és una malaltia hereditària, la malaltia de Scheie no es pot prevenir. És important que, fins i tot si el diagnòstic precoç resulta difícil, es consulta un professional mèdic amb la mínima sospita per aclarir si es tracta o no de la malaltia de Scheie. Si el tractament comença en les primeres etapes de la malaltia, la progressió es pot alentir de manera que no apareguin diversos símptomes.
Aftercarecare
Com a regla general, assistència directa directa mesures per a la malaltia de Scheie són significativament limitats, de manera que els afectats per aquesta malaltia haurien de consultar un metge molt aviat. No es pot curar per si sola, ja que és una malaltia genètica. Per tant, fins i tot en el cas que hi hagi un desig existent de tenir fills, s’haurien de realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia de Scheie en els descendents i els nens. Per tant, la detecció i tractament precoç és la principal prioritat d’aquesta malaltia. Les persones afectades solen dependre de prendre diversos medicaments. Aquí s’han de tenir en compte les instruccions del metge, per la qual cosa també s’ha de consultar primer amb metges amb preguntes o ambigüitats. A més, la dosi correcta i la ingesta regular de les drogues s’ha d’observar. La majoria de pacients amb la malaltia de Scheie depenen d'exàmens i controls periòdics per part d'un metge. En aquest sentit, el contacte amb altres pacients de la malaltia també pot ser molt útil, ja que es tracta d’un intercanvi d’informació, que pot facilitar la vida quotidiana de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
En el cas de la malaltia de Schleie, l’autoajuda a la vida quotidiana només és possible si té com a objectiu tractar els símptomes. Probablement la forma més important de contrarestar la malaltia és fer exercici diari. Les caminades regulars soles ja poden prevenir possibles conseqüències de la malaltia de Schleie que limiten la capacitat de moviment dels pacients. Si la persona afectada és capaç d’activitats esportives més exigents, també es recomana. En cas de dubte, s’ha d’aclarir el grau d’esforç amb un metge. Un focus en els exercicis de moviment hauria de ser especialment a les mans. En el curs de la malaltia de Schleie, les funcions importants de les mans estan restringides. Aquest deteriorament es pot contrarestar amb exercicis regulars. Les passejades són adequades no només pel moviment d’autoajuda. L'aire fresc també és un factor important, ja que pulmó els problemes són una conseqüència freqüent de la malaltia. En cas contrari, els malalts també s’han d’assegurar que la humitat i la temperatura de l’aire a la llar contribueixen a la comoditat respiració. Exercicis de respiració també pot ajudar a contrarestar qualsevol deteriorament de pulmó funció. Es pot concloure, doncs, que l’exercici i l’autoajuda mesures, en particular, contribueixen a l’autoajuda eficaç en la vida quotidiana.
