La Geroderma osteodysplastica és una de les rares malalties genètiques. Es caracteritza per un envelliment prematur de la pell i descalcificació del ossos. Tot i això, l’esperança de vida no és limitada.
Què és la geroderma osteodysplastica?
La Geroderma osteodysplastica és una malaltia de teixit connectiu i os. És hereditària i es presenta amb una prevalença molt rara. Per tant, només es veu afectada aproximadament una de cada milió de persones. El teixit connectiu envelliment prematur. Almenys sembla envellit pel seu aspecte arrugat i arrugat a causa d’una malformació. A més, alt grau osteoporosi amb freqüents fractures òssies ja es produeix a infància. Els símptomes principals de la malaltia ja estan indicats al seu nom. Per tant, "geroderma" significa vell pell i malformació òssia “osteodysplastica”. El terme síndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro encara s’utilitza com a sinònims d’aquestes malalties. Aquest nom fa referència als primers descobridors d’aquesta malaltia. Juntament amb el oftalmòleg Adolphe Franceschetti de Ginebra, el metge A. Sierro i el genetista humà David Klein, aquesta síndrome ja va ser descrita el 1950 pel pediatre suís Frédéric Bamatter. Científics del Max Planck Institute for Molecular Genètica a Berlín, sota la direcció de Stefan Mundlos, van estudiar 13 famílies en què es va produir aquest trastorn. Els membres d’aquestes famílies eren particularment habituals entre la denominació menonita.
Causes
La causa de la geroderma osteodysplastica pot ser un defecte genètic. En molts casos, el GORAB general del cromosoma 1 es veu afectada per una mutació. Estranyament, però, aquesta mutació no es troba en totes les persones afectades. El mode d’herència és autosòmic recessiu. Recentment també s’han descobert pacients que presenten una mutació al PYCR1 general del cromosoma 17. En aquesta forma de malaltia, hi ha una superposició clínica particularment forta de símptomes amb síndrome de Cutis-Laxa i Wrinkly-.pell síndrome. Per tant, cal suposar que Geroderma osteodysplastica no és una malaltia uniforme, sinó que representa una síndrome col·lectiva de diverses malalties clínicament similars. Es van estudiar aproximadament 13 famílies en què es van produir diversos casos de la malaltia en els familiars. Per tant, aquesta malaltia no es produeix espontàniament.
Símptomes, queixes i signes
La Geroderma osteodysplastica es caracteritza pel fet que fins i tot els nounats tenen una pell caiguda i d’aspecte vell. Això és causat per una estructura defectuosa del teixit connectiu. La articulacions són hiperextensibles. A més, els trastorns del creixement es produeixen en els nens. Els afectats pateixen poca alçada. osteoporosi és particularment pronunciada. Es produeix generalitzat a tot el cos i provoca fractures òssies constants. A més, n’hi ha displàsia de maluc. La causa de osteoporosi és processos de descalcificació generalitzats dins de l ' ossos. La cap presenta braquicefàlia amb el front sortint. La braquicefàlia es manifesta per una deformació del crani, que condueix a l'anomenat cap curt. Els ulls també es veuen afectats. De tant en tant, es produeix una microcòrnia (còrnia massa petita). La còrnia també està entelada i glaucoma (glaucoma) també es pot produir. A més, s’observen trastorns generals del desenvolupament. El desenvolupament mental sol ser normal. De vegades, es pot produir un dèficit intel·lectual lleu. La indicació més gran de geroderma osteodysplastica és una osteoporosi marcada amb fractures que es produeixen espontàniament i la manca de fontanel obert en el nounat. L'esperança de vida de les persones afectades no és limitada. Al llarg de la vida, fins i tot la freqüència de les fractures disminueix. També hi ha millores en altres símptomes.
Diagnòstic
La Geroderma osteodysplastica no es diferencia fàcilment de la síndrome de cutis laxa, la síndrome de la pell arrugada (WSS) i la síndrome de-Barsy en termes de diagnòstic diferencial. Tanmateix, la característica única de la geroderma osteodysplastica és la combinació d’osteoporosi generalitzada juntament amb l’absència de fontanel obert. A diferència de la resta de síndromes d’aquest grup de formes, les limitacions físiques no són tan grans. A més, el desenvolupament mental sol ser completament normal.
complicacions
Com a regla general, la geroderma osteodysplastica no comporta una reducció de l’esperança de vida. No obstant això, el pacient pateix un envelliment prematur de la pell, tot i que el ossos també es descalcifiquen. A causa d’una estructura incorrecta del teixit conjuntiu, és possible que la persona afectada surti un cop excessiu i, per tant, faci malbé articulacions. Això augmenta el risc d’accidents, sobretot en nens. No és estrany que els pacients també pateixin poca alçada. La crani està deformat i sol ser relativament curt. A causa de les deformitats, els nens poden patir bullying i burles, provocant queixes psicològiques i depressió. També es continuen produint trastorns del desenvolupament i també es produeix una disfunció intel·lectual. En alguns casos, la persona afectada depèn de l’ajut d’altres persones o cuidadors en la vida quotidiana. A causa de les molèsties dels ossos, també es poden produir fractures espontànies, que s’associen a casos molt greus dolor. El tractament de la geroderma osteodysplastica només és simptomàtic. Les queixes als ulls es poden corregir relativament bé, de manera que no es produeixin més complicacions. El pacient també depèn de teràpies psicològiques en molts casos.
Quan s’ha d’anar al metge?
En cas de trastorns del creixement, canvis en l’estructura òssia o poca alçada, cal una visita al metge. Si el nen presenta trastorns del desenvolupament en comparació directa amb els companys, s’ha de consultar amb un metge. En cas de aprenentatge discapacitat, problemes de comprensió, reducció de la intel·ligència, concentració o dèficits d’atenció, és aconsellable consultar un metge. Si es produeixen fractures òssies de qualsevol tipus amb més freqüència, s’ha de buscar un debat amb un professional mèdic. Si el fitxer articulacions es pot ampliar excessivament o si dolor s’instal·la durant la locomoció, és necessària una visita al metge. Deformitats del crani es consideren una preocupació. Si hi ha un front abombat, curta del cap o canvis visuals al voltant dels ulls, s’ha de consultar un metge per obtenir aclariments. Si es poden detectar irregularitats del teixit connectiu a una edat primerenca, s’hauria de discutir l’observació amb un metge. Si el nen presenta anomalies conductuals, és particularment inquiet o agressiu, cal una visita al metge. En cas d’abstinència social, trets de comportament plorosos o malenconiosos, així com estat d’ànim depressiu, cal un metge. Si el nen presenta dificultats de contacte, augmenta l'ansietat a causa dels símptomes i es nega a participar en activitats esportives, cal una visita del metge per pal·liar-los. Si es produeixen o hi ha alteracions del son problemes digestius or mals de cap, es poden presentar queixes psicosomàtiques i cal investigar-les.
Tractament i teràpia
El tractament de la geroderma osteodysplastica és simptomàtic. Causatiu teràpia no és possible perquè és un defecte genètic. Tot i això, les limitacions no són tan grans com en moltes síndromes de cutis laxa similars. Només l’osteoporosi generalitzada requereix una constant monitoratge i teràpia. Aquí, el administració de bifosfats ha tingut molt èxit. Per descomptat, les fractures òssies amb freqüència s’han de tractar en tot moment. En el transcurs de la vida, però, les fractures òssies disminueixen gradualment. El metabolisme ossi es normalitza. Les queixes oculars també requereixen un control constant. Aquí, la nuvolositat de la còrnia i fins i tot el desenvolupament de glaucoma es pot produir. Per descomptat, el oftalmòleg ha de supervisar el desenvolupament posterior. No obstant això, els símptomes oculars no són obligatoris. La persona afectada té trets progeroides. No obstant això, el procés d'envelliment no avança tan ràpidament com en el cas de la progeria clàssica. La pell arrugada i arrugada tampoc no és una expressió del veritable envelliment, sinó que és causada per la malformació del teixit connectiu.
Perspectives i pronòstic
La Geroderma osteodysplastica és una malaltia que no es considera curable. Per tant, el pronòstic no és molt optimista. El defecte genètic no es pot alterar ni corregir. Els requisits legals van impedir qualsevol intervenció al genètica dels humans segons l’estat actual. Per aquest motiu, el tractament dels pacients es basa en els símptomes individuals i no tots poden experimentar alleujament. Els símptomes existents també poden lead per afavorir malalties secundàries i desencadenar problemes emocionals. A causa de l'envelliment visual i de les limitacions de la malaltia, molts pacients pateixen trastorns mentals. Són tractables, però generalment es caracteritzen per un llarg procés de curació. Els trastorns del desenvolupament i la intel·ligència reduïda són possibles a la geroderma osteodysplastica. Tot i que es creen i utilitzen programes de suport, aquests solen proporcionar suport només per afrontar la vida quotidiana. No es dóna una cura. L’objectiu és millorar el benestar general i permetre un bon estil de vida amb la malaltia. No obstant això, en molts casos és necessària una atenció diària per part de cuidadors o familiars, ja que no es pot completar cap estil de vida independent. Tot i les nombroses alteracions de la malaltia i el fet que no es pugui curar, l’esperança de vida general dels afectats no es redueix. De la mateixa manera, hi ha una bona perspectiva de millora de la visió un cop limitada.
Prevenció
Humà assessorament genètic s’ha de buscar per prevenir la geroderma osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica és hereditària amb un mode d’herència autosòmic recessiu. No obstant això, la mutació general és molt rar amb una prevalença d’un en un milió. La probabilitat d’herència d’aquesta malaltia s’incrementa només en els matrimonis consanguinis de famílies afectades. En una herència recessiva, per als matrimonis en què les dues parelles són portadores de gens, la probabilitat que la descendència neixi amb aquesta malaltia és del 50 per cent.
Seguiment
En la majoria dels casos de geroderma osteodysplastica, no hi ha opcions especials per a la cura de seguiment. Tot i això, tampoc no són necessaris, ja que la malaltia no es pot tractar completament. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per garantir que la malaltia no sigui heretada per descendents potencials. El tractament causal no és possible en aquest cas a causa de la naturalesa genètica de la malaltia, de manera que les persones afectades depenen de simptomàtics teràpia la resta de les seves vides. En la majoria dels casos, els pacients depenen de prendre medicaments. És important assegurar-se que la medicació es pren correctament i regularment per evitar complicacions addicionals. Els ulls també s’han de revisar periòdicament per evitar que s’enfosqueixi. En el pitjor dels casos, la geroderma osteodysplastica pot causar-se completa ceguesa de la persona afectada. Tot i això, l’esperança de vida del pacient no està limitada ni reduïda per la malaltia. A més, pot ser útil el contacte amb altres pacients de Geroderma osteodysplastica. Això sovint condueix a un intercanvi d'informació valuosa, que pot facilitar la vida quotidiana. El suport de la pròpia família també pot alleujar significativament els símptomes.
Què pots fer tu mateix?
Tot i que els pacients amb geroderma osteodysplastica són visibles, la retirada social per vergonya és contraproduent. Per mantenir la qualitat de vida el més alta possible, els malalts mantenen contactes socials i es dediquen a activitats normals en espais públics. Els contactes amb altres persones amb geroderma osteodysplastica o malalties similars són particularment útils per compartir experiències i proporcionar suport social mutu. No obstant això, és útil no passar temps exclusivament amb altres persones que pateixen, sinó també amb persones sense aquestes malalties. Pel que fa a la susceptibilitat a les fractures, els pacients posen especial èmfasi en la prevenció d’accidents a la vida quotidiana i s’abstenen d’activitats i moviments de risc. Si es produeixen fractures, és important descansar prou per afavorir la recuperació. Exercicis de fisioteràpia per enfortir tendons i els músculs també són importants, possiblement per prevenir certs accidents i millorar la mobilitat general. Normalment, se sotmeten pacients amb geroderma osteodysplastica fisioteràpia tractament i, per tant, estan familiaritzats amb opcions d’exercici útils individualment. Els efectes enfortidors d’aquests exercicis augmenten encara més si el pacient els realitza a casa seva, sota la seva pròpia responsabilitat. És fonamental la consulta periòdica amb el metge i el fisioterapeuta.
