La síndrome de Maroteaux-Lamy és una de les mucopolisacaridosis, que inclou diverses malalties d’emmagatzematge lisosomal. La síndrome resulta d’una mutació genètica que resulta en una activitat enzimàtica insuficient i condueix a l’emmagatzematge de sulfat de dermatina. Teràpia consisteix principalment en teràpies de reemplaçament enzimàtic.
Què és la síndrome de Maroteaux-Lamy?
Les mucopolisacaridosis són un grup diferent de trastorns que inclouen malalties de l’emmagatzematge lisosomal. Les malalties per emmagatzematge lisosomal són nombroses. Totes elles són malalties metabòliques genètiques causades per un mal funcionament del lisosoma. Una d’aquestes malalties és l’anomenada síndrome de Maroteaux-Lamy. L’error innat del metabolisme condueix a l’emmagatzematge de sulfats de dermatina. Els sinònims són mucopolisacaridosi tipus VI, dèficit d’arilsulfatasa B, dèficit d’ARSB i dèficit d’ASB i dèficit de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa. La malaltia es va descriure per primera vegada el 1963 i els genetistes i pediatres humans de París P. Maroteaux i M. Lamy són considerats els primers descriptors. La prevalença de la malaltia és d'entre una i nou persones afectades per cada 100,000 persones. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. L’herència de la síndrome és autosòmica recessiva. Es creu que la mutació genètica és la causa de la malaltia.
Causes
La síndrome de Maroteaux-Lamy és el resultat d’una mutació majoritàriament hereditària. Les mutacions causals s'han localitzat ara a l'ARSB general. Per tant, les mutacions a general Es creu que el locus 5q13 a 5q14.1 causa el complex dels símptomes. Els gens allà situats codifiquen dins de l’ADN d’una proteïna específica. Es creu que la mutació dels gens provoca una activitat anormal de l'arilsulfatasa B mutant, també coneguda com ASB o N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa. La seva activitat es redueix com a part de la mutació. A causa d'aquesta reducció, hi ha alteracions en la degradació de substàncies com condroitin sulfate i sulfat de dermatan. Com que les substàncies ja no es descomponen en una mesura suficient a causa de la mutació causant, el cos emmagatzema residus de les substàncies. Els símptomes típics de la síndrome de Maroteaux-Lamy són conseqüència d’aquest emmagatzematge. Encara no se sap si les influències externes tenen un paper en el desenvolupament de la mutació, a més de factors genètics. No obstant això, almenys per a noves mutacions, es pot suposar.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Maroteaux-Lamy pateixen un complex de criteris clínicament característics. Entre els símptomes més importants hi ha un desproporcionat poca alçada caracteritzada per un tronc curt. La desproporcionalitat dels pacients s’associa amb una cara grossera que recorda els símptomes de la malaltia de Hurler. En la majoria dels casos, les còrnies dels pacients estan opacificades. A més, hepatosplenomegàlia, hèrnia o contractures del articulacions pot estar present. Els pacients cor les vàlvules s’espesseixen progressivament a causa de les deixalles. A més, pot haver-hi displàsia de l’esquelet, que s’assembla a la dels pacients amb disòstosi múltiple. Tant el quadre clínic com el curs de la síndrome es consideren variables i individuals. A més dels cursos lents, també s’han documentat cursos ràpids. Si els primers símptomes es manifesten immediatament després del naixement, aquest fenomen suggereix un curs força ràpid. Això és especialment cert per a un augment del gicosaminoglucà a l’orina, per a la disostosi severa múltiple i manifesta poca alçada. Les persones afectades amb un curs lent solen presentar els primers símptomes molt més tard. L’elevació del GAG és molt menor i el de la disostosi multiplex molt més suau.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Maroteaux-Lamy no es manifesta necessàriament immediatament després del naixement i, en molts casos, es diagnostica més tard, quan apareixen els primers símptomes. El diagnòstic es basa en els criteris clínicament típics de la malaltia i, per tant, es basa principalment en una activitat ASB substancialment disminuïda, que es pot rastrejar en fibroblasts cultivats i leucòcits. En canvi, hi ha activitat normal respecte d’altres sulfatases. A l’orina, el metge també proporciona evidències d’un augment del sulfat de dermatan excretat com a part del diagnòstic. De manera diferencial, cal distingir la síndrome de Maroteaux-Lamy de la deficiència múltiple de sulfatasa i d’altres formes de mucopolisacaridosi. La sialidosi o la mucolipidosi també són malalties diferencials. El pronòstic dels pacients varia d’un cas a un altre i depèn principalment de l’edat de manifestació i de la gravetat dels primers símptomes.
complicacions
Principalment, es produeix la síndrome de Maroteaux-Lamy poca alçada en el pacient. En aquest procés, els nens, especialment en edats primerenques, poden patir bullying i burles i desenvolupar símptomes psicològics o depressió com a resultat. Com a regla general, el creixement addicional del pacient tampoc no és proporcional i es produeixen diverses queixes i malformacions, també a la cara. A més, la síndrome de Maroteaux-Lamy també danya i disloca el cor vàlvules, causant molèsties o limitacions al cor. En alguns casos, això també redueix l’esperança de vida del pacient, de manera que es pot produir la mort cardíaca. No hi ha tractament causal per a aquesta síndrome. Per aquest motiu, el tractament es dirigeix principalment a limitar i controlar els símptomes perquè la persona afectada pugui lead una vida ordinària. També pot ser necessari un tractament psicològic. No hi ha complicacions particulars, tot i que no tots els símptomes poden ser completament limitats. Com a regla general, l’esperança de vida tampoc no es redueix amb la síndrome de Maroteaux-Lamy en absència de símptomes cardíacs.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els trastorns o canvis en el procés de desenvolupament físic es fan evidents en un nen en creixement, s’ha de consultar amb un metge. Si hi ha una estatura curta significativa o una malformació del sistema esquelètic, el nen necessita atenció mèdica. Si les anomalies o peculiaritats de la forma del cos són visibles en comparació directa amb nens de la mateixa edat, s’ha de consultar un metge per aclarir les queixes. Les alteracions en el moviment o la funció motora general s’han de presentar al metge. Si hi ha un enteniment de la còrnia o disminució de la visió, també cal un metge. Irregularitats del cor el ritme indica a health deteriorament, que s’ha d’examinar en diverses proves mèdiques. En la majoria dels casos, les primeres anomalies de la malaltia es poden detectar immediatament després del naixement a causa dels canvis en el sistema esquelètic. Atès que els nens són examinats extensament pel metge assistent després del part, no és necessari que els pares prenguin mesures. Si es presenten queixes com vòmits or dolor es produeixen durant les primeres setmanes o mesos de vida, cal consultar un metge. Si el nen plora i plora contínuament, això és un signe d’una irregularitat que cal aclarir. En cas d’angoixa respiratòria o aguda health-amenaçadora condició, s’ha d’avisar una ambulància. Fins que arribin, primers auxilis mesures s’ha d’administrar per garantir la supervivència del nen.
Tractament i teràpia
Causatiu teràpia no està disponible per a pacients amb síndrome de Maroteaux-Lamy en sentit estricte, ja que l’activitat enzimàtica alterada dels individus afectats es deu a una mutació genètica que es podria corregir exclusivament per general teràpia. No obstant això, la teràpia de reemplaçament enzimàtic en el sentit més ampli és un tipus de teràpia que tracta els símptomes de la malaltia en la seva font. En la teràpia de reemplaçament enzimàtic, els pacients reben galsulfasa en forma de naglazims. Aquesta substitució enzimàtica resulta en una millor degradació de les substàncies pertinents i, per tant, retarda el curs de la malaltia. No obstant això, els símptomes que s’han produït fins ara no es poden revertir completament. L'espessiment de la vàlvula cardíaca es pot tractar simptomàticament i pot requerir la substitució quirúrgica de la vàlvules cardíaques en determinades circumstàncies. Les hèrnies agudes són tractades per taxis. L’objectiu és la reducció, que permet al metge temps per trobar una solució quirúrgica. S'obtenen opacitats corneals greus ceguesa pot ser invertit per un empelt corneal. Els símptomes com la poca alçada en última instància, no es poden revertir, però sovint es produeixen només de forma lleu amb atenció precoç amb un medicament substitutiu d’enzims.
Perspectives i pronòstic
Això rar condició ocorre amb una àmplia gamma de manifestacions i cursos. Gràcies al curs individual i a l’expressió variable de la síndrome de Maroteaux-Lamy o de la mucopolisacaridosi tipus 6, sol ser difícil donar un pronòstic fiable per a un pacient concret. En general, el pronòstic és pitjor quan els primers símptomes de la síndrome de Maroteaux-Lamy apareixen poc després del naixement. Això sol indicar una progressió més ràpida de la malaltia. En conseqüència, es pot dir que l'edat de la persona afectada és una conclusió tant sobre el pronòstic esperat com el moment en què van aparèixer els primers símptomes de la síndrome de Maroteaux-Lamy. A més, les perspectives del pacient també depenen de la qualitat del tractament. El moment en què es va iniciar la teràpia de reemplaçament enzimàtic és sovint fonamental. La teràpia de reemplaçament enzimàtic pot descompondre substàncies com ara condroitin sulfate i sulfat de dermatan. D’aquesta manera alenteix la progressió de la malaltia. Tot i això, és problemàtic que els danys que ja s’han produït a l’organisme no siguin reversibles. Això redueix la qualitat de vida, però també pot resultar en una mort anterior de la persona afectada. El curs de la síndrome de Maroteaux-Lamy pot ser ràpid si es produeix precoçment. No obstant això, el pacient també pot respondre bé als medicaments administrats. En aquest cas, el curs de la síndrome de Maroteaux-Lamy serà corresponentment lent.
Prevenció
Fins ara, no es coneixen factors externs per al desenvolupament de la síndrome de Maroteaux-Lamy. Actualment, l’única mesura preventiva és assessorament genètic durant la planificació familiar.
Seguiment
Com que el tractament de la síndrome de Maroteaux-Lamy és complex i continu, no es requereix una cura tradicional de seguiment. Més aviat, les persones afectades haurien de centrar-se en la gestió segura del fitxer condició i construir una actitud positiva malgrat les adversitats. Amb aquesta finalitat, relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. Atès que l'estatura curta s'associa amb una reducció de l'estètica, els complexos d'inferioritat i la baixa autoestima que es presentin haurien de ser discutits amb un terapeuta, si cal. Això últim pot ajudar a acceptar millor la malaltia i millorar la qualitat de vida a llarg termini.
Què pots fer tu mateix?
Les opcions d’autoajuda no estan disponibles per a la persona afectada per la síndrome de Maroteaux-Lamy. La malaltia només es pot tractar simptomàticament; no es pot proporcionar teràpia causal en aquest cas. Per tal d’alleujar els símptomes de la malaltia, els afectats depenen de la presa enzims i diversos medicaments. S'ha d'assegurar la ingesta regular i prescrita. En casos greus, però, són necessàries intervencions quirúrgiques al cor. Per evitar esforços innecessaris al cor, s’ha d’evitar un esforç innecessari. Això s'aplica especialment a l'aparició sobtada o brusca estrès. Si el pacient o els pares desitgen continuar tenint fills, assessorament genètic pot ser útil en aquest context per evitar la recurrència de la síndrome de Maroteaux-Lamy. Sovint, les converses amb els confidents més propers o amb amics poden alleujar les molèsties psicològiques o depressió. El contacte amb altres pacients amb síndrome de Maroteaux-Lamy també sovint té un efecte molt positiu sobre la malaltia i, en el procés, pot contribuir a un intercanvi d’informació que eventualment pot millorar la qualitat de vida de la persona afectada. No obstant això, no es pot aconseguir una cura completa per a la síndrome.
