Definició: Què és la fenilcetonúria? La fenilcetonúria és un patró de malaltia hereditària que s’expressa en una degradació reduïda de l’aminoàcid fenilalanina. El més complicat de la malaltia és que ha estat present des del naixement i, per tant, condueix a una acumulació d’aminoàcids. Des del tercer mes de vida aproximadament ... Fenilcetonúria
Diagnòstic de fenilcetonúria El diagnòstic es duu a terme de manera diferent de manera estàndard. Una és la detecció de l'enzim defectuós, l'altra és la detecció de la concentració de fenilalanina molt augmentada a la sang. El primer mètode forma part del cribratge del nadó com l'anomenada espectroscòpia de masses tàndem i indica el defecte sense necessitat ... Diagnòstic de fenilcetonúria | Fenilcetonúria
Pronòstic vs. esperança de vida a la fenilcetonúria L'esperança de vida de les persones afectades depèn d'una banda de la forma actual de fenilcetonúria i, de l'altra, del moment en què es diagnostica la malaltia. Tot i que una esperança de vida normal és possible amb una variant normal de fenilcetonúria, hi ha rares variants de ... Pronòstic vs. esperança de vida en fenilcetonúria | Fenilcetonúria
