Diagnòstic de Fenilcetonúria
El diagnòstic es realitza de manera diferent de manera estàndard. Un és la detecció de l’enzim defectuós, l’altre és la detecció de la concentració de fenilalanina molt augmentada a la sang. El primer mètode forma part del cribratge del nounat com l’anomenada espectroscòpia de masses tàndem i indica el defecte sense la necessitat de prendre penilalanina.
L'espectroscòpia de masses en tàndem també es pot utilitzar per diagnosticar més de vint malalties més de forma fiable. El segon mètode és la prova guthrie (també anomenada prova del taló). No obstant això, aquesta prova requereix que el nen ja hagi ingerit fenilalanina, per exemple, a través de la llet materna. A la prova, alguns sang després es pren del taló del nen com a part de l’U2 i s’examina pel seu contingut en fenilalanina.
Aquests són els símptomes de la fenilcetonúria
Els símptomes de fenilcetonúria depenen en gran mesura de l’activitat residual de l’enzim. Si encara hi ha un cert percentatge de funcionament enzims, la malaltia no és tan pronunciada com en un cas pronunciat FenilcetonúriaEls símptomes típics que es noten primerenca són els forts i peculiars olor de l’orina dels nens afectats i del subdesenvolupament mental i psicomotriu dels nens que es desenvolupa en el curs de la malaltia. Si la malaltia no es detecta i es tracta de manera precoç, es produirà un dany permanent al desenvolupament de la cervell es produeix.
En el pitjor dels casos, els nens amb el seu quocient d’intel·ligència poden romandre per sota d’un valor de 50 punts de CI. A més, hi pot haver dèficits motors en el context de fenilcetonúria. La substància important del senyal dopamina falta, com passa amb la malaltia de Parkinson. És per això que també es coneix com a malaltia de Parkinson juvenil en aquest context. A més, els nens amb fenilcetonúria solen tenir rossa cabell i els ulls blaus, des de la producció del pigment melanina també està pertorbat.
Tractament de la fenilcetonúria
La bona notícia pel que fa a la teràpia de la fenilcetonúria és que els símptomes del subdesenvolupament mental es poden prevenir completament si la teràpia s’inicia aviat. L’element bàsic de la teràpia és una baixa en fenilalanina dieta que evita l'acumulació de massa fenilalanina. Com més tard es faci el diagnòstic i comenci la teràpia, més gran serà el retard mental resultant (subdesenvolupament).
Si la malaltia no és la forma completa de fenilcetonúria, sinó una forma amb activitat enzimàtica reduïda, també es pot dur a terme l’anomenada teràpia de substitució. Un subministra a les persones afectades la molècula tetrahidrobiopterina. Això dóna suport al cos en la conversió de fenilalanina.
La mesura de l'èxit de la teràpia és la sang concentració de fenilalanina. S'ha de mantenir en el rang de 2 a 4 mg / dL en persones amb fenilcetonúria. Com ja s’ha esmentat, una baixa en fenilalanina dieta és la pedra angular del tractament de la fenilcetonúria.
No obstant això, atès que la fenilalanina és un aminoàcid essencial, no es pot evitar completament. Per tant, els nadons i els nadons necessiten una llet infantil especial, perquè és normal la llet materna conté massa fenilalanina. Es recomana continuar dieta almenys fins als catorze anys per garantir el desenvolupament mental normal del nen. Com que la fenilalanina és present en gairebé totes les proteïnes animals, en general és aconsellable que els afectats segueixin una dieta baixa en carn i sense carn.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
