anomalia may-hegglin

Síndrome de Sebastian: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sebastian és un dels trastorns associats a MYH9 i és un símptoma congènit complex amb el símptoma principal de tendència hemorràgica que resulta d’una mutació. S’han observat cúmuls familiars. Per a la majoria dels pacients, no es requereix teràpia a llarg termini per portar una vida normal. Què és la síndrome de Sebastian? Un grup de trastorns genètics congènits subjacents a ... Síndrome de Sebastian: causes, símptomes i tractament

Síndrome d’Epstein: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Epstein és la forma més greu de malaltia associada a MHY9 i, com totes les síndromes del grup, és causada per mutacions del gen MHY9 i s’hereta de manera autosòmica dominant. La síndrome es manifesta com a deficiència de plaquetes, pèrdua d’audició i inflamació dels ronyons. El tractament és simptomàtic. Què és la síndrome d'Epstein? La malaltia ... Síndrome d’Epstein: causes, símptomes i tractament

Anomalia May-Hegglin: causes, símptomes i tractament

L’anomalia May-Hegglin és una anomalia hereditària dels leucòcits que és un dels trastorns associats a MYH9 i que s’associa a una mutació puntual. El trastorn heretat s’associa amb una deficiència de plaquetes i una forma anormal de plaquetes. Els pacients amb aquesta anomalia pateixen, doncs, tendències hemorràgiques lleus. Què és una anomalia de May-Hegglin? El grup de ... Anomalia May-Hegglin: causes, símptomes i tractament