La síndrome de Sebastian és un dels trastorns associats a MYH9 i és un símptoma congènit complex amb el símptoma principal de tendència sagnant que resulta d’una mutació. S’han observat cúmuls familiars. Per a la majoria de pacients, a llarg termini teràpia no està obligat a fer-ho lead una vida normal.
Què és la síndrome de Sebastian?
Un grup de trastorns genètics congènits subjacents a una mutació del MHY9 general es coneixen com a trastorns associats a MYH9. A més de la síndrome de Fechtner, l’anomalia de May-Hegglin i la síndrome d’Epstein, la síndrome de Sebastian també pertany a aquest grup de malalties. Aquest complex de símptomes es caracteritza per un tendència sagnant. La prevalença de la síndrome de Sebastian és baixa. Es calcula que actualment hi ha 50 persones afectades per la malaltia. La proporció d’homes i dones afectats és una mica igual. A més, fins ara no s’ha observat cap agrupament demogràfic. La primera descripció de la síndrome de Sebastian va tenir lloc cap a finals del segle XX. Greinacher i els seus col·legues van descriure els casos documentats en aquell moment. El baix nombre de casos des de la descripció inicial ha dificultat la data de la investigació sobre la síndrome de Sebastian. No totes les tendències i causes de la síndrome s’han dilucidat de manera concloent.
Causes
La síndrome de Sebastian no es produeix esporàdicament, però s’associa a l’agrupació familiar. Els 50 casos descrits fins ara només s’han observat en deu famílies diferents. Es suggereix una predisposició genètica per aquest motiu. L'herència sembla ser autosòmica dominant. Mentrestant, s’ha identificat una mutació com la causa de la síndrome. Com en totes les malalties associades al MYH9, aquesta mutació afecta el MYH9 general sobre el locus gènic q11.2 del cromosoma 22. Les malalties individuals del grup només difereixen en la localització exacta, però no en el tipus de mutació. Dins de tot el grup, les mutacions són predominantment mutacions puntuals. La diferent localització explica els símptomes específics de les síndromes individuals. El MHY9 general participa en la codificació de les cadenes pesades de miosines no musculars tipus IIA. Aquests proteïnes es troben principalment a sang cèl·lules com monòcits i plaquetes, però també a la còclea i als ronyons. Com a resultat de la mutació gènica, els pacients amb síndrome de Sebastian pateixen macrotrombocitopènia, que es caracteritza per una deficiència de plaquetes i la mida hiperplàstica de les plaquetes.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Sebastian pateixen un símptoma complex de diverses característiques clíniques. El símptoma més típic és la macrotrombocitopènia. Els pacients sobredimensionats plaquetes lead a la deficiència de plaquetes. A més de la mida anormal, inclouen inclusions leucòcits es troben sovint a les plaquetes individuals. Les plaquetes són fonamentals en la cascada de coagulació que es tanca ferides després de la lesió. A causa del seu baix contingut de plaquetes, els pacients amb síndrome de Sebastian pateixen tendències hemorràgiques perquè tenen un tancament de ferides més deficient que la mitjana. El seu sagnat és marcadament greu. Els pacients solen ser propensos a hemorràgies genives o epistaxis. Les dones amb síndrome de Sebastian presenten hemorràgies menstruals significativament més pesades que les companyes sanes. Freqüent hemorràgies nasals també s’han observat en alguns pacients. A més, el sang la pèrdua pot afectar la constitució circulatòria general de les persones afectades.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Sebastian només es pot fer mitjançant proves genètiques moleculars. Només l’anàlisi d’ADN pot demostrar l’associació amb el gen corresponent. A més, l'exclusió de síndromes relacionades només es pot fer localitzant la mutació durant l'anàlisi genètica. El metge inicia l'anàlisi d'ADN després de la historial mèdic, si els símptomes li desperten una primera sospita del grup de malalties associades a MYH9. En principi, el pronòstic és favorable per als pacients amb síndrome de Sebastian. Ni la seva esperança de vida ni la seva qualitat de vida estan particularment limitades per la malaltia. No obstant això, només lent sang la coagulació té lloc durant les operacions i lesions. Per aquest motiu, el risc de sagnat en accidents, per exemple, és superior al de les persones sanes. En el cas de les operacions, el risc només és elevat si la malaltia no s’ha detectat prèviament.
complicacions
La síndrome de Sebastian té un impacte molt negatiu en la qualitat de vida dels afectats i pot reduir-la significativament. En primer lloc, la síndrome provoca un retard significatiu cicatrització de ferides i, per tant, hemorràgies més freqüents i prolongades. Especialment en nens, això pot retardar i limitar el desenvolupament. El risc de sagnat intens també augmenta durant els procediments quirúrgics. A més, els afectats sovint pateixen hemorràgies genives i, per tant, possiblement també de dolor or inflamació. En les dones, la síndrome de Sebastian pot lead augment de l’hemorràgia menstrual, que sol associar-se a greus dolor. Freqüent hemorràgies nasals també pot produir-se i tenir un impacte negatiu en la vida quotidiana del pacient. El sagnat freqüent provoca pèrdues de sang, que, si es perllonguen, poden provocar problemes circulatoris. De vegades pateixen persones afectades mareig or fatiga. La síndrome de Sebastian només es tracta simptomàticament. Com a regla general, no es produeixen complicacions particulars. Amb l’ajut de medicaments, es pot aturar el sagnat. La síndrome tampoc no limita ni redueix l’esperança de vida en la majoria dels casos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Sempre s’ha de consultar un metge per la síndrome de Sebastian. Atès que es tracta d’una malaltia genètica, no hi pot haver autocuració i la persona afectada només té una malaltia purament simptomàtica i no causant teràpia disponible. Com a norma general, s’ha de consultar el metge en cas de síndrome de Sebastian si el pacient presenta una tendència a sagnar fortament augmentada. En aquest cas, fins i tot lesions lleus o talls lleus poden causar hemorràgies molt fortes i la persona afectada pot perdre una gran quantitat de sang. Sagnat intens per la genives o un sagnat menstrual molt intens també pot indicar la síndrome de Sebastian i ha de ser avaluat per un metge. Si és greu, s’ha de trucar a un metge d’urgències o visitar directament l’hospital per evitar més complicacions. La síndrome de Sebastian és tractada principalment pel metge d’atenció primària. En cas de tractament posterior, l’afectat sempre ha d’informar els metges sobre la síndrome de Sebastian.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no hi ha opcions disponibles per als pacients amb síndrome de Sebastian, ni més ni menys que els que pateixen els trastorns relacionats. La teràpia causal seria equivalent a la teràpia gènica. Atès que aquesta via de tractament és actualment objecte d’investigació mèdica, és probable que en el futur es puguin curar trastorns genètics com la síndrome de Sebastian. Actualment, però, la síndrome encara es considera una malaltia incurable que només es pot tractar simptomàticament. En la majoria dels casos, la síndrome de Sebastian no restringeix la vida dels pacients. Per aquest motiu, per regla general, no es prenen mesures terapèutiques. Això és cert almenys sempre que els afectats no estiguin implicats en accidents i hagin de suportar el mateix nombre d’operacions. Només en casos d’hemorràgies greus per lesions o operacions greus s’ha de compensar temporalment la manca de plaquetes perquè els pacients no sagnin fins a la mort. Aquesta compensació s’aconsegueix generalment administrant un concentrat de plaquetes. Després administració d'aquests concentrats, la coagulació de la sang procedeix de manera similar a la de les persones sanes i, per tant, es minimitzen els riscos de qualsevol complicació.
Prevenció
La síndrome de Sebastian és una malaltia que es va documentar per primera vegada recentment. Com que només s'han registrat 50 casos en un total de cinc famílies des de la descripció inicial, la base d'investigació és molt limitada. Per aquest motiu, no es coneixen ni tots els factors que influeixen en la mutació original, ni tampoc ho fan de manera preventiva mesures existir. Atès que les famílies amb casos de síndrome de Sebastian tenen una alta probabilitat de transmetre la síndrome, aquestes famílies poden buscar molècules assessorament genètic com a part de la planificació familiar.
Seguiment
La síndrome de Sebastian és una malaltia incurable. Encara no hi ha manera de tractar-lo. Només es pot donar tractament simptomàtic. A més, hi ha algunes coses que les persones afectades haurien de prestar atenció perquè puguin fer front a la vida quotidiana i no es produeixin complicacions. És molt important que les persones afectades consultin ràpidament un metge en cas de ferides. Com que la sang de les persones que pateixen coagula malament, també han de tenir cura en cas d’accidents. Les persones afectades poden portar una vida relativament normal amb una teràpia adequada. No obstant això, haurien de mantenir molt el contacte amb la família i els familiars per poder demanar ajuda i suport en casos d'emergència. Per a això, també és important que la família i els familiars estiguin suficientment informats sobre la malaltia. En cas d’emergència, poden actuar adequadament. Les persones afectades que pateixin greument la malaltia haurien d’assistir a assessorament psicològic permanent. Per a ells, també pot ser útil visitar un grup d’autoajuda. Allà, els malalts poden parlar sobre la malaltia amb altres persones que pateixen i coneguin altres possibles formes de viure amb la malaltia. Els afectats no se senten sols amb la malaltia. Exercici suficient i equilibrat dieta ric en vitamines també són molt importants. Això redueix el risc de complicacions.
Què pots fer tu mateix?
Actualment, la síndrome de Sebastian és una de les malalties encara incurables. Això significa que només hi ha teràpia simptomàtica. Per a això, hi ha alguns consells quotidians disponibles per minimitzar el health risc. La sang dels pacients es coagula malament, per la qual cosa és molt important actuar ràpidament en cas de lesió. Per tant, en cas d’accident, les persones afectades han de prestar una atenció especial i, en cas que es produeixi una cirurgia pròxima, s’hauria d’informar els metges. Si hi ha una lesió greu amb sagnat intens, a equilibrar de plaquetes es requereix. Això garanteix que els pacients no perdin massa sang. Amb un concentrat de plaquetes, el procés de coagulació de la sang és similar al d’una persona sana. Això redueix el risc de possibles complicacions. Per tant, el tractament quotidià de la malaltia hereditària comporta certes precaucions que són particularment importants durant les activitats esportives. No obstant això, les persones afectades poden viure una vida relativament normal sense teràpia a llarg termini. L’herència de la malaltia rara és molt probable. Per això és aconsellable que els afectats tinguin un ampli assessorament en planificació familiar. En aquest context, el tema principal és l’anàlisi genètica molecular, que constitueix la base de la consulta entre el metge i el pacient.
