La pell ocular caiguda o les parpelles plenes de greix no només són un problema visual, sinó que també poden obstruir la visió. Estem parlant de dermatocàlasis, que es poden produir a causa d’una malaltia o també per antecedents familiars. En gairebé tots els casos, la persona afectada ha de ser tractada quirúrgicament. Què és la dermatocàlasi? Sota una dermatocàlasi, el ... Dermatocàlasi: causes, símptomes i tractament
La lisil oxidasa és un enzim del teixit connectiu que té funcions catalítiques i afavoreix la reticulació de col·lagen i elastina. L'enzim té un efecte estabilitzador sobre el teixit connectiu mitjançant la desaminació oxidativa, creant així les condicions bàsiques per a la reticulació. A la cutis laxa, disminueix l’activitat de la lisil oxidasa. Què és la lisil oxidasa? Allà ... Lisil oxidasa: funció i malalties
Els metges coneixen la síndrome de Lenz-Majewski com un tipus d’alçada curta hiperostòtica associada a la cutix laxa i a l’osteosclerosi. La síndrome es basa en una mutació del gen PTDSS1 en el locus gènic 8q22.1. La teràpia causal encara no està disponible per a les persones afectades. Què és la síndrome de Lenz-Majewski? La síndrome de Lenz-Majewski és una forma específica i extremadament rara de ... Síndrome de Lenz-Majewski: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Cutis-laxa és un complex de trastorns de la pell que poden ser hereditaris i adquirits i que s’associen a la pell arrugada i arrugada. Les imatges clíniques són completament diferents. A continuació, només es descriuran els trastorns hereditaris de la cutis laxa. Què és la síndrome de cutis laxa? La síndrome de Cutis laxa caracteritza diverses afeccions relacionades amb arrugues i ... Síndrome de Cutis Laxa: causes, símptomes i tractament
