La lisil oxidasa és un enzim de teixit connectiu que té funcions catalítiques i afavoreix la reticulació de col·lagen i elastina. L’enzim té un efecte estabilitzador teixit connectiu mitjançant la desaminació oxidativa, creant així les condicions bàsiques per a la reticulació. A la cutis laxa, disminueix l’activitat de la lisil oxidasa.
Què és la lisil oxidasa?
hi ha diferents enzims en el cos humà, tots ells amb activitat catalítica. Tan, enzims permetre o accelerar les reaccions al cos humà. La lisil oxidasa és un enzim de l’ésser humà teixit connectiu. També s’anomena proteïna lisina-6-oxidasa i es troba principalment a l’espai extracel·lular del teixit connectiu. En aquest cas, l’activitat catalítica de l’enzim es relaciona amb la reticulació entre col·lagen i elastina. La lisil oxidasa estabilitza mecànicament els dos proteïnes, permetent així l'enllaç reactiu. La lisil oxidasa no només es troba al cos humà. Altres vertebrats també estan equipats amb l'enzim. La lisil oxidasa es considera un estabilitzador del teixit connectiu. Una deficiència de l’enzim provoca el quadre clínic de la cutis laxa, una malaltia greu i hereditària debilitat del teixit connectiu.
Funció, efecte i tasques
La lisil oxidasa realitza funcions importants a l’espai extracel·lular en la reticulació entre individus molècules of col·lagen. En el cos humà, el col·lagen té un paper important dins proteïnes, que representen aproximadament el 30 per cent de la proteïna total massa. El col·lagen és la proteïna més abundant. És una proteïna estructural i constructiva que forma molts components del cos, inclòs el teixit connectiu, ossos, dents, cartílag, tendons, lligaments i pell. La lisil oxidasa dóna suport a la unió del col·lagen als grups carbonil i, per tant, contribueix a l'estabilitat dels components del cos esmentats. Té activitat catalítica per a la producció de grups carbonil que formen enllaços creuats covalents en col·làgens en condensacions aldòliques. En conseqüència, la tasca catalítica de la lisil oxidasa és la preparació de la formació de fibril·les. L’enzim crea totes les condicions químiques necessàries per a la formació. Es considera que les fibres són fibres de fibra. Corresponen a components del cos prims i fibrosos i es troben a les parets cel·lulars de les plantes, als músculs humans i al teixit connectiu. La tasca de la lisil oxidasa en aquest context és essencialment la desaminació oxidativa dels residus de lisil. En química, la desaminació és la divisió química de grups amino com ions amoni o Amoníac. La desaminació oxidativa divideix grups amino de l’aminoàcid L-glutamat de hidrogen i els oxida a grups imino amb la transferència d’hidrogen a NAD + o NADP +. Tot seguit, hi ha una escissió hidrolítica de grups imino com a ions amoni, que s’acompanya de la formació d’àcid α-ceto. La desaminació correspon al primer pas en la degradació bioquímica de aminoàcids, que en els mamífers es produeix principalment a la fetge. L’ió amoni format durant la desaminació es converteix en urea. Els processos de desaminació de la lisil oxidasa donen lloc a grups aldehids, que poden combinar-se amb els grups amino individuals d'altres residus de lisil per formar l'anomenat Schiff bases i d'aquesta manera es formen els enllaços creuats estabilitzadors en el col·lagen.
Formació, aparició, propietats i valors òptims
La lisil oxidasa està codificada en l'ADN per la LOX general, que en humans es troba al cromosoma 5 del locus gènic q23.3 a q31.2. El general el producte no és la forma final de l’enzim. El producte no és una lisil oxidasa acabada, sinó una forma precursora que té Molar massa de 47 kDa després de la traducció. La glicosilació es produeix en el curs posterior. Durant aquest procés, el fitxer Molar massa de l'enzim posterior augmenta a 50 kDa i la forma precursora de la lisil oxidasa és secretada a l'espai extracel·lular. Després de la secreció, la lisil oxidasa pre-pro es processa encara més. A l’espai extracel·lular, la substància es divideix. La divisió en dos fragments es duu a terme per la proteïna 1, donant lloc a la lisil oxidasa de 32 kDa. D’altra banda, es forma una substància residual, que en aquest cas correspon a un polipèptid.
Malalties i trastorns
Els defectes genètics de la lisil oxidasa poden provocar el quadre clínic de cutix laxe condició també s’anomena dermatocàlasi i fa referència a un grup de debilitats del teixit connectiu sovint relacionades amb l’edat observades en la majoria dels casos amb agrupació familiar. La característica comuna de tots els fenòmens de la dermatochalàsia és la caiguda i la inelàstica pell que sovint penja en grans plecs a diverses parts del cos. La majoria de les persones afectades tenen un aspecte més gran que el que són a causa dels canvis. Els trastorns són causats, entre altres coses, per mutacions genètiques. En aquest context, n’hi ha parlar de la síndrome de cutis laxa. La malaltia pot presentar-se en forma autosòmica recessiva, autosòmica dominant i cromosoma x. En molts casos, la síndrome de cutis laxa s’associa amb altres anomalies i pot ser mortal si hi intervenen òrgans, per exemple. ARCL1 correspon a la cutis laxa d’autosòmica recessiva tipus 1 i es considera la forma més greu, que pot causar complicacions que posin en perill la vida. El tipus ARCL1A s’associa amb mutacions al FBLN5 general a locus 14q32.12. El tipus ARCL1B s’associa amb mutacions del gen EFEMP2 al locus 11q13.1, i la variant ARCL1C correspon a cutis laxa amb associada pulmó, anomalies gastrointestinals i del tracte urinari a causa de mutacions en el gen LTBP4 al locus 19q13.2. Les mutacions en els gens esmentats donen lloc a una activitat inferior a la mitjana de la lisiloxidasa. La disminució de l’activitat de l’enzim crea enllaços creuats insuficients. Per tant, el teixit connectiu dels pacients no està prou estabilitzat.
