La síndrome d’Ohtahara és extremadament rara condició que es produeix en els nounats. Els lactants amb la malaltia experimenten convulsions epilèptiques. Els dos sexes es veuen afectats per la malaltia.
Què és la síndrome d'Ohtahara?
La síndrome d’Ohtahara o encefalopatia mioclònica infantil primerenca fa referència a un desenvolupament cervell trastorn. Els afectats són els nounats que presenten problemes de tensió muscular, a més de patir convulsions epilèptiques. En aquest cas, els nadons pateixen una convulsió espontània. Aquesta convulsió es desencadena per una causa antecedent. La síndrome d’Ohtahara es produeix exclusivament en lactants i dins desenvolupament de la primera infància. Ja que només es van documentar uns 200 casos dels primers anys infància cervell trastorn amb epilèpsia s’han informat fins ara a tot el món, és un trastorn molt rar. Fins ara, no s’han trobat diferències de sexe en els casos documentats respecte a la probabilitat d’ocurrència. La malaltia es produeix, per tant, en nens i nenes recent nascuts. Els primers símptomes apareixen en els lactants afectats poc després del naixement. La primera descripció la va fer el 1976 l’epileptòleg japonès Ohtahara, que va donar el seu nom a aquesta malaltia tan rara. Va investigar la síndrome d'Ohtahara en col·laboració amb diversos col·legues.
Causes
La causa de la síndrome d'Ohtahara és un trastorn greu del desenvolupament de la cervell. Es tracta específicament d’un trastorn greu de la funció cerebral. No obstant això, els resultats de la investigació de científics i neuròlegs no han estat capaços de proporcionar una explicació completa fins ara. El que se sap és que hi ha una malformació greu del teixit cerebral en els nounats. Les malformacions afecten el cervell sencer o només algunes parts del cervell. Les regions cerebrals afectades sempre són diferents. Els primers signes de dany cerebral greu apareixen poc després del naixement. Els pacients amb síndrome d’Ohtahara poden presentar mutacions cerebrals o malformacions estructurals cerebrals. De manera específica per sexe, s’ha trobat que els pacients masculins presenten mutacions del cromosoma X.
Símptomes, queixes i signes
Un primer signe de malaltia es pot veure en la reducció de la tensió global dels músculs del cos. Això es pot detectar poc després del naixement. A més, els nounats que pateixen d’encefalopatia mioclònica infantil precoç tenen dificultats cap postura immediatament després del naixement. No són capaços d’aguantar-los cap per si mateixos de manera adequada a l’edat a causa de la manca de to muscular. Durant les primeres setmanes de vida o durant els tres primers mesos de vida, els pacients experimenten convulsions epilèptiques. De vegades, les convulsions es produeixen ja després del naixement. Inicialment, es produeixen convulsions curtes o espasmes infantils, que s’enforteixen més endavant en el curs de la malaltia. La tensió muscular es produeix a diverses zones del cos i pot durar d’uns segons a diversos minuts. El múscul tensions s’expressen com rampes, que varien d'un nen a un altre. A més, rítmica contraccions de les extremitats. Es pot veure afectada una o més extremitats. Com a resultat d’una breu convulsió, la consciència del nadó afectat sol estar intacta. Si la convulsió dura més temps, la consciència es pot veure afectada. Sovint, després d’una convulsió, la reacció del pacient disminueix. Per exemple, és possible que els lactants no responguin a una resposta fins que no hagi transcorregut aproximadament un minut.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome d’Ohtahara es diagnostica per dues vies mèdiques diferents. Els danys cerebrals es detecten mitjançant imatges per ressonància magnètica (Ressonància magnètica) en un centre hospitalari. El procediment d'imatges analitza l'estructura i l'activitat funcional de diferents regions cerebrals. Les zones on s’ha produït el dany es localitzen a través d’ella. L’evidència mèdica de convulsions epilèptiques es proporciona mitjançant un electroencefalograma (EEG). Aquest dispositiu registra l’activitat elèctrica del cervell. Amb l’EEG s’observen les cèl·lules nervioses del cervell i es poden determinar les tensions del cervell. També es pot utilitzar per determinar anomalies durant un període lliure de convulsions. L’EEG es pot utilitzar tant en nens desperts com en dormidors. En el curs posterior de la malaltia, altres epilèpsia es poden produir síndromes. Aquests inclouen la síndrome de West que comença als 4 mesos d’edat i Síndrome de Lennox-Gastaut aproximadament de dos a vuit anys.
complicacions
La síndrome d’Ohtahara sol tenir un pronòstic molt deficient. No hi ha cap cura teràpia. Molts nens moren el primer any de vida per complicacions que sorgeixen. Com que la malaltia difícilment es pot controlar mitjançant medicaments, només queda tractament simptomàtic per reduir el risc de complicacions. La gravetat i el tipus de cadascun convulsió epilèptica varia d'un nen a un altre, així com de l'individu afectat. Es poden produir diverses complicacions durant la convulsió, que poden provocar la mort. Les complicacions més freqüents inclouen lesions com fer fer mossegades, laceracions, fractures de vèrtebres i molt més. Els accidents mortals sovint es produeixen com a resultat de l'aspiració d'aliments o aigua, així com la suspensió de respiració, inclosa la suboferta de oxigen al cervell. En el 75 per cent de tots els casos de malaltia, la síndrome de West es desenvolupa com a complicació de convulsions de llamps, llançaments i salaam. Es caracteritzen per contraccions de tot el cos, assentint amb el cap cap moviments i flexió ràpida cap endavant del cap i del tronc. La síndrome de West és molt difícil de tractar i sol provocar un deteriorament cognitiu sever a llarg termini, problemes de comportament i altres trastorns mentals. Aproximadament el cinc per cent dels pacients no sobreviuen els primers cinc anys de vida. Una altra complicació de la síndrome d’Ohtahara és Síndrome de Lennox-Gastaut. aquest condició també és difícil de tractar, sol comportar un deteriorament cognitiu greu i pot ser mortal en el cinc per cent dels casos durant els primers anys de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome d’Ohtahara es produeix en els nounats. Per tant, els tutors i cuidadors del nen tenen una responsabilitat especial quan hi ha irregularitats a la health de la descendència. Si hi ha irregularitats en el sistema muscular, cal actuar. Si es produeix una pèrdua de to muscular, cal un metge. Si el nadó presenta un comportament inusual, s’ha d’observar amb cura. Si rampes començar, hi ha una negativa a menjar, plor o plors persistents, s’ha de consultar un metge. En cas d’aguda health-amenaçadora condició, s’ha de trucar immediatament a un metge d’urgències. La pertorbació de la consciència o la pèrdua de consciència són condicions alarmants que requereixen una acció immediata. Primers auxilis mesures s’ha de proporcionar fins a l’arribada dels serveis mèdics d’emergència per garantir la supervivència del nounat. Malestar respiratori, manca de oxigen, o una decoloració blava del pell ha de ser atès immediatament per un metge d’urgències. Hi ha un subministrament insuficient de l’organisme, que pot acabar amb la mort si no es tracta. A més dels còlics persistents, la rigidesa del cos és preocupant. Si el nen no respon al social interaccions d'una manera adequada, cal una avaluació mèdica. La resposta endarrerida és inusual i cal aclarir-la. Si rítmica contraccions o si es produeixen convulsions, s’ha de consultar immediatament un metge.
Tractament i teràpia
El tractament dels nadons amb síndrome d’Ohtahara és molt difícil. Molts dels nadons afectats no sobreviuen els primers mesos de vida o el primer any de vida. En gairebé tots els casos coneguts d’infants afectats, hi ha resistència a la medicina mesures s’utilitza per a les crisis epilèptiques experimentades. ACTH el tractament s’ha utilitzat amb èxit en alguns casos. En aquest tractament, l’hormona adrenocorticotropina (ACTH) s’utilitza per via intramuscular. ACTH és un glàndula pituitària hormona que s’injecta directament en un múscul per proporcionar alleujament. Administració de l'hormona està destinada a reduir la freqüència de convulsions i, en el millor dels casos, a fer-les desaparèixer. A mesura que avança la malaltia, els nens afectats amb la síndrome d’Ohtahara presenten discapacitats del desenvolupament. En casos individuals, cal examinar quines regions cerebrals presenten malformacions. En conseqüència, cal esperar trastorns individuals, que s’han d’abordar amb diversos mesures. No obstant això, tot teràpia els mètodes estan dirigits a alleujar i no a curar. El desenvolupament cognitiu i psicomotriu romandran permanentment darrere dels nens de la mateixa edat.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic mèdic de la síndrome d’Ohtahara d’aparició primerenca no és particularment bo. El que està clar és que el trastorn extremadament rar condueix a alteracions permanents de la qualitat de vida. L'encefalopatia epilèptica infantil precoç amb "supressió-esclat" només s'ha diagnosticat 200 vegades a tot el món. Això el converteix en una de les malalties rares per a les quals amb prou feines hi ha opcions de tractament. Això no millora exactament les perspectives. També és problemàtic que un nombre relativament elevat de nounats amb síndrome d’Ohtahara solen desenvolupar altres formes de epilèpsia en el transcurs d’aquesta forma d’epilèpsia. Aproximadament tres quartes parts de tots els nounats afectats amb síndrome d’Ohtahara desenvolupen la síndrome de West després d’uns mesos. Altres es desenvolupen Síndrome de Lennox-Gastaut a l’edat de dos a vuit anys. Cal tenir en compte que aquests nens continuen afectats en el seu desenvolupament perquè hi ha danys cerebrals. En particular, les capacitats psicomotrius i cognitives són significativament inferiors al llarg de la vida que en nens que no tenen la malaltia. No obstant això, les perspectives varien d'un nen a un altre. Per exemple, l'extensió del dany cerebral és decisiva per al pronòstic. El tipus de dany cerebral present també pot millorar o empitjorar el pronòstic. En general, el pronòstic de la síndrome d’Ohtahara és avaluat pels experts mèdics com a pobre a molt pobre. No obstant això, el motiu d’aquesta avaluació no són els deterioraments mentals. Més aviat, es troba en l’alta taxa de mortalitat dels nens.
Prevenció
No es poden prendre mesures preventives en la síndrome d’Ohtahara. Les lesions cerebrals encara no es poden detectar a l'úter. Immediatament després del naixement, es noten a causa de les anomalies greus i després es diagnostiquen.
Seguiment
Les persones afectades tenen molt poques o fins i tot no tenen mesures especials de cura posterior disponibles en la majoria dels casos de síndrome d’Ohtahara. Com que també és una malaltia hereditària, normalment no es pot curar completament de nou, de manera que la persona afectada sempre depèn d’un examen mèdic i d’un tractament en aquest cas. Aquesta és l’única manera d’evitar un empitjorament dels símptomes. Si la persona afectada vol tenir fills, es recomana un examen genètic i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia. El tractament en si es realitza mitjançant diversos medicaments. Sempre s’ha de procurar que el medicament es prengui regularment i també en la dosi correcta. En el cas dels nens, els pares han de controlar la ingesta prescrita. De la mateixa manera, els nens depenen d’un suport intensiu i de cures en la seva vida diària. Amb l’ajut de converses amoroses i intensives, depressió o també es poden prevenir altres trastorns psicològics. Generalment, no es pot predir si la síndrome d’Ohtahara provocarà una disminució de l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que pateixen de la síndrome d’Ohtahara poden lead una vida quotidiana relativament lliure de símptomes fent alguns passos. En primer lloc, és important prendre precaucions per a qualsevol convulsió epilèptica. Les mesures de modificació a la llar i la inscripció en una escola adequada són només dos passos necessaris. Atès que la malaltia pot aparèixer en diferents etapes i els símptomes poden variar d'un pacient a un altre, sempre s'han de fer els passos necessaris en consulta amb el metge. Si la persona afectada pateix un convulsió epilèptica, s'ha de proporcionar primers auxilis com a familiar o persona present. El pacient s’ha d’estendre i despullar a la part superior del cos. A més, s’hauria de portar a un entorn segur on no hi hagi cap risc de lesions. Això s’ha d’acompanyar trucant al servei d’ambulàncies. S'ha d'evitar sacsejar o contrarestar la persona afectada, ja que aquestes mesures no comporten cap millora en un convulsió epilèptica. No obstant això, els nens haurien de ser restringits si tenen una altra convulsió perquè no es produeixi cap accident. El pacient ha de ser examinat en una clínica especialitzada. Si es repeteixen convulsions, potser caldrà fer altres canvis, com ara traslladar-se a un entorn més tranquil o canviar d’escola.
