Teràpia de l'albinisme
Fins avui no es pot fer una teràpia del defecte genètic actual albinisme només es pot tractar simptomàticament i es pot intentar evitar els danys conseqüents de la malaltia. És important per a persones amb albinisme prestar atenció a la protecció UV especial, ja que falta la protecció natural a causa de la manca de pigmentació. Per tant, els afectats haurien d’evitar l’exposició directa a la llum solar tant com sigui possible i, en cas contrari, sempre asseguraran una molt bona protecció amb tèxtils i cremes per al sol. A més, a molts pacients els resulta útil protegir els ulls amb tints lents de contacte or ulleres i, si cal, utilitzar el visual SIDA. Tot i que no hi ha cura per a la malaltia, els pacients poden portar una vida gairebé normal.
Herència
Albinisme és un terme col·lectiu per a diversos defectes genètics que condueixen a la manca de pigment. Com que gairebé sempre hi ha una activitat residual dels gens afectats, els afectats tenen un aspecte molt diferent. Comú a la majoria de les persones amb albinisme és una pell blanca mat, molt sensible a la llum.
A més, la Sant Martí de la persona afectada apareix vermella i els pèls de la cap són molt clars, gairebé grocs. Els defectes genètics solen heretar-se després d'una herència autosòmica recessiva. Això significa que les persones afectades han de tenir dos al·lels defectuosos cromosomes per desenvolupar albinisme.
El transport d’ambdós al·lels defectuosos s’anomena homozigòtic. Els al·lels s’han d’imaginar com a formes d’expressió d’un gen. Per tant, si obteniu dues vegades l’expressió defectuosa d’un determinat gen, es desenvolupa un albinisme.
Atès que els gens de la cromosomes s’obtenen tant de la mare com del pare, els pares sans poden tenir un fill amb albinisme. Si el pare i la mare tenen un al·lel defectuós i el transmeten al nen, que rep dos al·lels defectuosos, el nen desenvolupa albinisme. Hi ha més de cinc gens coneguts en humans la seva alteració pot conduir a l'albinisme.
El terme trastorn del pigment cobreix moltes malalties que condueixen a un aspecte de la pell modificat a causa de la formació pertorbada dels pigments de color de la pell. Aquí trobareu el tema: Trastorn del pigment El pigment melanina és responsable de la coloració de la pell. Una pertorbació del melanina la producció pot conduir a un augment o disminució de la pigmentació de la pell.
Aquí arribareu al tema: Trastorn del pigment La pell Els trastorns del pigment sovint depenen d’un trastorn melanina producció. Es poden utilitzar diverses opcions de tractament per contrarestar la decoloració del pigment. Aquí arribareu al tema: Teràpia del trastorn del pigment
