Síndrome de Turner: descripció
La síndrome de Turner també es coneix com a monosomia X. Es produeix en un de cada 2,500 nounats. Les dones amb síndrome de Turner no tenen ovaris funcionals. La síndrome de Turner s'anomena síndrome perquè hi ha diversos signes de la malaltia que es produeixen al mateix temps i estan relacionats. També es coneix com a complex de símptomes.
Els símptomes de la síndrome de Turner van ser descrits ja el 1929 pel pediatre alemany Dr. Otto Ullrich i el 1938 pel metge nord-americà Dr. Henry Turner. Per tant, també s'utilitza el nom de síndrome d'Ullrich-Turner (UTS) per a la malaltia. No obstant això, no va ser fins al 1959 que es va trobar que el cromosoma sexual desaparegut era la causa.
La monosomia X és relativament freqüent. Es creu que provoca un de cada deu avortaments espontanis en el primer trimestre de l'embaràs. En general, el 99 per cent dels fetus amb el cromosoma "45, X0" moren durant l'embaràs.
Síndrome de Turner: símptomes
Els pacients amb síndrome de Turner sempre són dones. Les característiques de la síndrome de Turner són diverses i no sempre es presenten completament en totes les dones. També depenen de l'edat, és a dir, alguns símptomes apareixen abans o poc després del naixement, mentre que altres signes només apareixen més tard a la vida.
En totes les etapes de la vida, els pacients amb síndrome de Turner solen tenir
- metacarpians escurçats
- una línia de cabell baixa i un plec de pell eixamplat al costat entre el coll i les espatlles (pell d'ala, pterygium colli)
- Malformacions dels òrgans interns: per exemple, defectes cardíacs (per exemple, estenosi aòrtica, defecte del septe auricular) o malformacions renals (per exemple, ronyó de ferradura)
Símptomes de la síndrome de Turner relacionats amb l'edat.
Els nounats sovint són visibles pel limfedema del dors de les mans i els peus. Són col·leccions de líquids a la pell causades per limfàtics defectuosos.
Els nadons amb síndrome de Turner sovint presenten els següents símptomes:
- pit ample i pla (escut tòrax) amb mugrons molt espaiats
- molts lunars (nevis)
- osteoporosi incipient (pèrdua òssia)
A l'adolescència, es nota la poca activitat dels ovaris. Si hi ha ovaris, continuen retrocedint. En la majoria dels casos, però, només hi ha fils de teixit conjuntiu (gònades en ratlles) des del principi. Com a resultat, la pubertat no es produeix.
Les noies amb síndrome de Turner no tenen sagnat menstrual. Els metges també parlen d'amenorrea primària.
Altres característiques de la síndrome de Turner
Altres signes que poden ocórrer amb la síndrome de Turner inclouen:
- Malformacions de l'oïda
- Pèrdua d'oïda
- Genitals subdesenvolupats (hipoplàstics).
Síndrome de Turner: causes i factors de risc
Síndrome de Turner: Explicació dels termes
Per entendre millor la síndrome de Turner, aquí teniu algunes explicacions dels termes.
La síndrome de Turner es basa en una aberració cromosòmica. Els metges entenen que això significa que el nombre o l'estructura dels cromosomes està alterat.
La nostra informació genètica s'emmagatzema als cromosomes. Normalment, hi ha 46 cromosomes a cada cèl·lula. Aquests inclouen dos cromosomes sexuals. En el cariotip femení (conjunt de cromosomes) s'anomenen XX, en el masculí s'anomenen XY.
Un cariotip normal es descriu com a 46, XX i 46, XY respectivament. Si falta un cromosoma, s'anomena monosomia.
Síndrome de Turner: diferents cariotips
Diferents cariotips poden conduir a la síndrome de Turner:
- 45, X0: Al voltant del 50 per cent dels individus afectats només tenen 45 en lloc de 46 cromosomes a totes les cèl·lules del cos. En aquest cas, falta un cromosoma sexual (X o Y). Això s'anomena monosomia X.
- 45, X0/46, XX o 45, X0/46, XY: més del 20% dels pacients tenen cèl·lules amb un conjunt complet de cromosomes (46, XX) i cèl·lules amb monosomia X (45, X0). Això s'anomena mosaicisme
- 46, XX: Al voltant del 30 per cent dels individus afectats tenen un conjunt complet de cromosomes (46, XX) a totes les cèl·lules, però un cromosoma X està alterat estructuralment
Com es desenvolupa la monosomia X?
Els pares d'un nen amb síndrome de Turner no tenen un major risc que un altre nen també desenvolupi la malaltia. A més, l'edat de la mare no es considera un factor de risc per desenvolupar la síndrome de Turner.
Síndrome de Turner: exploracions i diagnòstic
La síndrome de Turner es pot diagnosticar en diferents moments. Sovint, els nens petits són els primers a notar-se a causa de la seva baixa estatura, de manera que el pediatre ordenarà més exàmens. A mesura que la malaltia avança, els ginecòlegs i els genetistes humans també juguen un paper.
Si el vostre pediatre sospita de la síndrome de Turner, primer us preguntarà detalladament sobre el vostre historial mèdic. Pot fer, entre d'altres, les següents preguntes:
- Hi ha alguna malaltia hereditària coneguda a la vostra família?
- El teu fill sempre ha estat més petit que els companys de joc de la mateixa edat?
- Has notat mans o peus inflats al teu nadó en néixer?
Síndrome de Turner: exploració física
El focus principal de l'examen físic per a la síndrome de Turner és la inspecció. El pediatre mira de prop les parts individuals del cos i busca anomalies com ara metacarpians curts, pelatge de les ales (pterigium colli), lunars (nevus), forma del pit, espai entre mugrons i mida corporal.
Síndrome de Turner: anàlisi de sang
Després de prendre una mostra de sang, es poden determinar diversos nivells d'hormones al laboratori. Els pacients amb síndrome de Turner solen tenir nivells alts de FSH i LH i molt pocs estrògens a la sang.
A més, les cèl·lules sanguínies preses es poden veure al microscopi i es pot analitzar el nombre i l'estructura dels cromosomes. D'aquesta manera, la monosomia X es pot detectar fàcilment perquè en comptes de dos cromosomes sexuals, només n'hi ha un.
Síndrome de Turner: exploracions prenatals
Amb l'ajuda d'exàmens prenatals (diagnòstic prenatal), la síndrome de Turner ja es pot detectar en nens a l'úter. Això es pot fer amb procediments invasius com l'amniocentesi o el mostreig de vellositats coriòniques. L'inconvenient d'aquests procediments, però, és un augment del risc d'avortament involuntari, perquè es requereix una intervenció per part de la dona embarassada per prendre la mostra (extracció de líquid amniòtic o una mostra de placenta).
Les proves de sang prenatal no invasives (NIPT) com ara la prova Harmony, la prova Praena i la prova Panorama no presenten aquest inconvenient. Aquestes proves només requereixen una mostra de sang de la dona embarassada. S'hi poden trobar rastres del material genètic del nen, que es poden examinar per anomalies cromosòmiques com la síndrome de Turner. El resultat de la prova és bastant fiable.
Síndrome de Turner: tractament
Per tractar la baixa estatura, la teràpia amb hormones de creixement s'ha d'iniciar durant la infància. D'aquesta manera, es pot aconseguir un augment de longitud de 5 a 8 centímetres. Per aconseguir-ho, l'hormona del creixement s'ha d'injectar diàriament al teixit gras subcutani (per via subcutània).
Entre els dotze i els 13 anys, la pubertat s'ha d'iniciar amb la medicació d'un endocrinòleg pediàtric o ginecòleg pediàtric amb experiència. Amb aquesta finalitat, es prenen preparats d'estrògens diàriament durant sis a 18 mesos. A continuació, s'estableix un cicle normal de quatre setmanes en què es prenen deri setmanes d'estrògens, seguit d'una pausa d'una setmana.
La baixa estatura i la manca de pubertat solen ser molt estressants per als pacients amb síndrome de Turner, de manera que les teràpies anteriors poden millorar el benestar. A més, els estrògens ajuden a contrarestar l'osteoporosi d'aparició precoç.
Síndrome de Turner: curs de la malaltia i pronòstic
El cariotip subjacent a la síndrome de Turner influeix en l'expressió dels símptomes i el pronòstic fins a cert punt:
Els pacients que tenen un cariotip mixt amb components del cromosoma Y (45, X0/46, XY) tenen risc de degeneració ovàrica (gonadal) a gonadoblastoma. En aquests pacients s'ha de considerar l'eliminació dels ovaris amb precaució.
Les pacients amb un conjunt de cromosomes en mosaic poden tenir una pubertat normal amb un cicle menstrual regular. L'embaràs és llavors possible.
Síndrome de Turner: risc d'altres malalties
A l'edat adulta, els pacients amb síndrome de Turner tenen un major risc de desenvolupar-se
- pressió arterial alta (hipertensió arterial)
- diabetis mellitus
- Obesitat (adipositat)
- Osteoporosi (fragilitat dels ossos)
- Malaltia de la tiroide (tiroiditis de Hashimoto)
- Sagnat del tracte digestiu (hemorràgia gastrointestinal)
emmalaltir. Per tant, s'han de realitzar controls sanitaris periòdics per detectar i tractar les malalties el més aviat possible.
Síndrome de Turner: embaràs
Si l'embaràs és possible, el risc per a la vida de la mare i el nen s'ha de discutir amb un ginecòleg experimentat. Durant l'embaràs, una dona de Turner té un risc 100 vegades més gran de patir una ruptura de l'aorta (ruptura o dissecció aòrtica) en comparació amb les dones sanes.
