El càncer de còlon és hereditari?

introducció

Colon càncer és un dels càncers més freqüents en adults. Per una banda, suposa un gran perill, però per altra banda, els programes de detecció i les opcions de tractament d’aquesta malaltia són prometedores. A la majoria de les persones se li diagnostica colorectal càncer a una edat avançada.

No és estrany que es trobi en una fase avançada en aquest moment. No obstant això, una petita proporció de càncers colorectals es pot remuntar a defectes genètics hereditaris o antecedents familiars. En aquests casos, és d’esperar una edat més precoç d’inici de la malaltia, de manera que també s’han de començar els exàmens preventius.

Malalties hereditàries amb major risc de càncer de còlon

Quan es parla d’herència càncer, cal distingir entre defectes genètics clars i predisposició familiar. Aquesta última només s’associa amb un risc lleugerament augmentat de còlon càncer i no necessàriament ha de ser genètic. Factors de risc individuals com obesitat i de fumar també pot ser responsable de part de l'agrupació familiar. Es fa referència a l’herència real en el cas de mutacions gèniques com ara Síndrome de Lynch o poliposi adenomatosa familiar. Amb aquestes síndromes hi ha un risc enormement elevat de desenvolupar càncer intestinal durant el transcurs de la vida.

Aquest percentatge s’hereta

Les mutacions gèniques que poden causar còlon el càncer és relativament rar. Fins i tot si la taxa de càncer de còlon és enormement elevat per a un dels malalties genètiques, només un màxim del 5% de tots els càncers de còlon es deuen a aquesta síndrome. Al voltant del 70% dels pacients desenvolupen càncer intestinal.

No obstant això, també es poden produir altres tipus de càncer com a conseqüència de síndromes hereditaris. Fins a un 50% dels casos, el càncer de úter es produeix, i més rarament estómac or càncer d'ovari. Amb la síndrome FAP, que s’associa a diverses pòlips de l'intestí gros, fins i tot hi ha un risc gairebé del 100% de càncer intestinal. Tard o d'hora, tots els afectats desenvoluparien tumors malignes a partir de nombrosos pòlips si no es tracta.

Amb aquest tipus de tumors també tinc un risc de càncer de còlon

L'anomenada pòlips tenen un paper important en el desenvolupament de càncer de còlon. També es coneixen com adenomes i representen inicialment creixements benignes de l’intestí mucosa. Les úlceres de la membrana mucosa de creixement ràpid poden canviar a curt o llarg termini i esdevenir càncers malignes. Els defectes gènics també poden conduir al creixement de pòlips en les síndromes tumorals hereditàries. L'anomenada síndrome FAP s'acompanya del fet que nombrosos tumors benignes creixen a una edat primerenca, de manera que el risc de desenvolupar càncer maligne en una etapa posterior és gairebé del 100%.

Com puc determinar si tinc un risc genètic de càncer de còlon?

És extremadament important descobrir un potencial defecte genètic a una edat primerenca, que s’associa amb riscos elevats de càncer colorectal hereditari. Si un dels pares ja està afectat per una síndrome tumoral hereditària, hi ha aproximadament un 50% de probabilitats que el nen hagi heretat la síndrome. Si existeix tal sospita, es requereix urgentment un examen genètic i assessorament integral de la persona afectada i de tota la família.

Aquesta prova genètica es pot realitzar voluntàriament. Avui en dia, ja es poden diagnosticar moltes síndromes causals, però si els resultats són negatius, queda un risc residual de síndrome no identificat. Especialment si un dels pares ja està afectat, s’haurien de fer proves periòdiques a grans intervals.