Definició: què és una síndrome de linx?
El terme síndrome de linx descriu una predisposició genètica a desenvolupar una forma determinada de còlon càncer. Aquesta forma de càncer s’anomena no poliposi hereditària (hereditària) (designació de característiques morfològiques) còlon carcinoma (càncer de còlon), i sovint s’abreuja com a HNPCC. Les persones afectades solen desenvolupar aquesta forma especial de còlon tumor a una edat inusualment jove, és a dir, abans dels 50 anys.
No obstant això, no totes les persones que tenen les disposicions genètiques de la síndrome de Lynch també es desenvolupen càncer de còlon. D’altra banda, altres òrgans també poden desenvolupar un tumor, ja que les predisposicions genètiques que afavoreixen el desenvolupament d’un tumor són presents a totes les cèl·lules del cos. Per tant, cal fer revisions periòdiques i revisions mèdiques preventives en persones afectades per la síndrome de Lynch per tractar adequadament els tumors en desenvolupament en una fase primerenca.
Causes
La causa de la síndrome del linx es troba sempre en l’ADN de les persones afectades. A causa d’un canvi en certs gens, cert enzims no es pot produir correctament a les cèl·lules de l’intestí mucosa. Enzims són proteïnes que són responsables d’un procés molecular o d’una reacció bioquímica.
El enzims que es construeixen incorrectament en la síndrome de Lynch i, per tant, no funcionen tal com es pretén, formen part dels "mecanismes de reparació" de les cèl·lules del cos: aquests mecanismes són responsables de corregir els errors de l'ADN d'una cèl·lula, causats pel procés de divisió cel·lular . Des de l’intestinal mucosa és un dels teixits del cos que es divideixen amb relativa freqüència, per tant és molt probable que aquí es formin cèl·lules amb informació genètica defectuosa. Al seu torn, poden conduir a la desactivació dels mecanismes de mort cel·lular, de manera que la cèl·lula continua existint i dividint-se més enllà de la seva vida prevista.
Això es tradueix en una divisió cel·lular incontrolada, que és l’origen de càncer. En les persones afectades per la síndrome de Lynch, els enzims disfuncionals condueixen a la formació de cèl·lules amb informació genètica defectuosa i, en conseqüència, a l’absència de la mort cel·lular realment preprogramada. Com es va esmentar anteriorment, el teixit intestinal està especialment en risc a causa de la major taxa de divisió cel·lular, però en la síndrome de Lynch també es poden desenvolupar tumors en altres teixits (vegeu més avall).
- El càncer colorectal és hereditari?
- Quines són les causes del càncer de còlon?
