Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Detecció d’específics porfíria etapes precursores de l'orina: prova qualitativa de l'orina per porobilobilogen (PBG); si són positives, mesures quantitatives de porfobilinogen (PBG) i àcid delta-aminolevulinic (ALA).
- Porfíria intermitent aguda (AIP):
- Tinció d’orina a l’aire? Si és vermell → evidència d’agut porfíria, abans i durant un atac.
- Mesura de l’activitat de la desaminasa del porfobilinogen desaminasa (PBG-D) i delta-aminolevulinic acid (ALA-D) a eritròcits (vermell sang cèl · lules).
- Assaig d'aldehids Ehrlich: afegiu una gota d'orina a 1 ml de reactiu Ehrlich → si es produeix una coloració vermella, hi ha AIP.
- Anàlisi de porfirines fecals
- Porfiria cutània tarda (PCT):
- Porfíria eritropoyètica (PPE):
- Porfíria intermitent aguda (AIP):
- Els electròlits - calci, clorur, potassi, magnesi, sodi, fosfat.
- Paràmetres de laboratori per excloure trastorns orgànics aguts.
notes:
- Agut porfíries mostren nivells elevats només durant els atacs. En aquest cas, els nivells de PBG i ALA són almenys 5 vegades superiors al normal.
- Si cal, determineu el tipus de porfíria mitjançant anàlisi genètica.
- Una prova genètica pot determinar el risc de malaltia per a familiars i descendents. Assessorament genètic els centres ajuden aquí.