Breu visió general
- Símptomes: debilitat muscular pronunciada, falta de sacietat amb una ingesta excessiva d'aliments, característiques facials alterades, alçada baixa, retards en el desenvolupament, desenvolupament puberal deteriorat.
- Progressió i pronòstic: la síndrome de Prader-Willi requereix una atenció mèdica integral per contrarestar les complicacions. L'esperança de vida sol ser normal si es pot controlar el pes corporal.
- Causes: La síndrome de Prader-Willi és causada per un canvi genètic en el cromosoma 15.
- Diagnòstic: el diagnòstic sol ser possible a partir dels símptomes físics típics; La confirmació es proporciona mitjançant anàlisi genètica.
- Tractament: El tractament el realitzen diferents especialistes, amb l'objectiu de controlar la ingesta d'aliments, normalitzar el creixement i donar suport psicosocial.
- Prevenció: la malaltia genètica no es pot prevenir, però les seves conseqüències es poden contenir mitjançant una teràpia òptima.
Què és la síndrome de Prader-Willi?
L'hipotàlem controla processos com l'equilibri d'aigua i sal, la respiració, la pressió arterial, la temperatura corporal i la ingesta d'aliments, així com el comportament emocional. L'hipotàlem també produeix diverses hormones. Aquests, al seu torn, regulen la producció d'altres hormones o tenen un efecte directe sobre els seus òrgans diana.
Aquests òrgans diana inclouen la glàndula tiroide, els òrgans reproductors i els ronyons. El creixement també està subjecte al control de les hormones que es produeixen a l'hipotàlem.
Al voltant d'un de cada 15,000 nounats neix amb la síndrome de Prader-Willi. Les manifestacions individuals de PWS varien molt i són complexes.
Quins són els símptomes de la síndrome de Prader-Willi?
Els nens afectats són visibles fins i tot abans del naixement, ja que es mouen molt poc a l'úter. La freqüència cardíaca és inferior al normal. Els nadons necessiten molt suport tant durant com després del part.
En general, els nadons solen estar notablement tranquils i dormen molt. Els nadons amb síndrome de Prader-Willi també tenen un aspecte diferent. Els símptomes externs típics inclouen, per exemple, una cara llarga i estreta amb ulls en forma d'ametlla, un llavi superior prim i una boca cap avall.
El crani sovint és llarg (dolidococefàlia) i les mans i els peus són petits. En alguns nens, la columna es doblega en forma de S (escoliosi). La substància òssia de tot el cos mostra danys i deficiències a la radiografia (osteoporosi/osteopènia). La pigmentació de la pell, el cabell i la retina es redueix parcialment.
També són possibles alteracions visuals i estrabisme dels ulls. L'escrot és petit i sovint buit (testicles no baixats). En general, el desenvolupament del nen es retarda.
Cap al final del primer any de vida, la debilitat muscular millora una mica i els nens sovint es tornen més vius. Tanmateix, sempre hi ha almenys una debilitat lleu.
Ingesta d'aliments desinhibit
Entre altres coses, l'hipotàlem controla la ingesta d'aliments. A causa del seu mal funcionament, els nens afectats comencen a menjar de manera desinhibida i excessiva durant la infància (hiperfàgia). La raó d'això és que no se senten plens.
Com que això fa que els nens consumeixin moltes més calories de les que necessiten, la síndrome de Prader-Willi sol conduir a una obesitat severa a la primera infància. A les persones afectades els costa molt controlar el seu comportament alimentari. Els nens tendeixen a acumular aliments i són molt inventius a l'hora d'obtenir aliments.
L'obesitat comporta malalties secundàries típiques i de vegades greus: el cor i els pulmons pateixen la tensió de l'obesitat. Una quarta part de tots els afectats desenvolupa diabetis mellitus als 20 anys.
El desenvolupament de la pubertat està alterat
El creixement típic dels adolescents sans durant la pubertat és baix en els adolescents amb síndrome de Prader-Willi. Els nens afectats normalment no creixen més de 140 a 160 centímetres.
Encara que la pubertat comença prematurament en alguns casos, el desenvolupament puberal no es completa en molts casos. Per tant, els afectats solen romandre infèrtils.
En els nens, el penis i sobretot els testicles romanen petits. Hi ha una manca de pigmentació i plecs a l'escrot. És possible que la veu tampoc no es trenqui.
En les noies, els llavis i el clítoris es mantenen poc desenvolupats. El primer període menstrual no es produeix en absolut, és prematur o molt tardà, de vegades només entre els 30 i els 40 anys.
Desenvolupament psicològic i mental
Tant el desenvolupament mental com el psicomotor es veuen afectats en la síndrome de Prader-Willi. Els nens afectats sovint arriben a les fites del desenvolupament infantil més tard que els seus companys sans. El desenvolupament del llenguatge i el motor de vegades triguen el doble.
Els nens afectats també mostren anomalies en el seu desenvolupament emocional i comportament. De vegades semblen tossuts i poden ser temperats. Les rabietes no són estranyes a causa de la manca de control dels impulsos.
De vegades, les anomalies psiquiàtriques ja es produeixen a la primera infància: alguns nens són molt possessius i es comporten de manera desafiant i hostil cap als altres (trastorn de conducta opositora). Alguns nens amb PWS han de repetir determinades rutines de manera compulsiva. Al voltant del 25 per cent dels afectats mostren trets autistes. El trastorn per dèficit d'atenció (TDA) també es produeix amb més freqüència.
Els símptomes solen augmentar amb l'edat i l'obesitat. En els adults grans, però, els símptomes de la síndrome de Prader-Willi sovint retrocedeixen lleugerament. Al voltant del deu per cent pateixen psicosis. L'epilèpsia i les formes d'"addicció al son" (narcolèpsia) també es produeixen a la síndrome de Prader-Willi.
Com avança la síndrome de Prader-Willi?
Prendre hormones de creixement també contribueix sovint a una millor qualitat de vida, sobretot perquè el creixement pot estabilitzar l'índex de massa corporal.
És recomanable controlar acuradament el desenvolupament, el comportament, el creixement i el pes corporal dels nens amb síndrome de Prader-Willi i també parar atenció a les anomalies psiquiàtriques. Això permet reaccionar ràpidament i prendre contramesures si sorgeixen problemes.
El risc més gran per a les persones amb síndrome de Prader-Willi és l'augment de l'obesitat i les complicacions resultants. L'esperança de vida, que d'altra banda és molt normal, també disminueix en el cas d'obesitat pronunciada. L'augment de la mortalitat es deu principalment a malalties secundàries del cor, els vasos sanguinis i els pulmons.
Les persones amb síndrome de Prader-Willi sovint aconsegueixen un cert grau d'independència, però no una autonomia completa.
Causes i factors de risc
El motiu d'això és una característica especial d'aquesta secció del cromosoma: normalment es silencia al cromosoma matern, de manera que només entra en joc la còpia paterna, fins i tot en persones sanes. Els metges es refereixen a aquest mecanisme com a "empremta". En les persones que no tenen la còpia paterna activa, només està present el segment del gen matern silenciat i, per tant, no funcional. Una altra possibilitat és que, tot i que hi ha dues còpies del segment cromosòmic en persones amb síndrome de Prader-Willi, totes dues s'originen de la mare (disomia uniparental, del 25 al 30 per cent). A causa de la impressió del segment del cromosoma matern, ambdues còpies de gens es silencien en aquest cas. L'anomenat "defecte d'impressió" és encara més rar (un per cent). En aquests individus afectats, hi ha una còpia genètica tant materna com paterna, però ambdues còpies estan incorrectament silenciades, inclosa la del pare.
Exàmens i diagnòstic
Els nounats amb debilitat persistent i inexplicada poden tenir la síndrome de Prader-Willi. Una sospita inicial sol sorgir quan el neonatòleg o el pediatre examina el nounat per primera vegada.
Examen físic
El signe principal de la síndrome de Prader-Willi és una debilitat pronunciada, que es nota especialment quan es beu. L'aparença també proporciona pistes. Diversos reflexos són febles en els nounats amb síndrome de Prader-Willi.
En les persones grans, una deficiència mesurable de l'hormona del creixement a la sang és útil per al diagnòstic. La concentració d'hormones sexuals (estrògens, testosterona, FSH, LH) també es redueix habitualment. Això s'acompanya d'un subdesenvolupament dels òrgans sexuals. La funció de l'escorça suprarenal es veu afectada en molts casos. Com a resultat, la producció d'hormones sexuals pot començar prematurament.
L'examen de les ones cerebrals (electroencefalograma, EEG) també és conspicu en algunes persones afectades.
Examen genètic
Aquests trastorns inclouen la síndrome de Martin Bell i la síndrome d'Angelmann. Tanmateix, el trastorn de la síndrome de Martin-Bell es troba al cromosoma X, un dels dos cromosomes sexuals (síndrome X fràgil). En la síndrome d'Angelmann, el mateix lloc del cromosoma 15 s'elimina en la majoria dels casos; a diferència del PWS, però, només s'elimina el lloc del cromosoma matern.
tractament
La síndrome de Prader-Willi no es pot curar. Tanmateix, els símptomes es poden alleujar amb l'ajuda d'una teràpia de suport consistent. Els components més importants del tractament són el control dels aliments, la teràpia de reemplaçament hormonal i el tractament de problemes de conducta.
Per a un tractament òptim, té sentit que l'activitat i el desenvolupament motor del nen malalt es revisi regularment pel metge. Si cal, llavors és possible donar suport al desenvolupament amb fisioteràpia o mètodes similars.
A causa dels trastorns del metabolisme ossi, el pediatre també ha de comprovar regularment el desenvolupament de l'esquelet.
Nutrició
A mesura que els nens es fan grans, desenvolupen un trastorn alimentari amb una ingesta excessiva d'aliments. Aleshores, és important seguir un pla d'àpats amb una ingesta calòrica definida amb precisió. És possible que els pares hagin de controlar estrictament l'accés als aliments.
El trastorn de la conducta alimentària en PWS té un efecte especialment greu en l'evolució de la malaltia, ja que els afectats fan poc exercici a més de l'augment de la ingesta de calories. Com a resultat, l'obesitat severa es pot desenvolupar fàcilment amb les malalties secundàries corresponents.
Aquests de vegades limiten l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Prader-Willi. Per tant, és fonamental que els nens afectats aprenguin a manipular els aliments correctament amb l'ajuda dels seus pares o cuidadors des de ben petits.
Malgrat les estrictes restriccions calòriques, és important que els afectats rebin suficients vitamines i minerals a través de la seva dieta. En la síndrome de Prader-Willi, sovint es produeixen trastorns del metabolisme ossi. Per tant, pot ser aconsellable prendre vitamina D i calci.
Hormones sexuals i de creixement
Com amb qualsevol teràpia, els efectes secundaris també són possibles quan es prenen hormones de creixement. Aquests inclouen la retenció d'aigua als peus (edema del peu), un empitjorament de la curvatura de la columna (escoliosi) o un augment de la pressió al crani. De vegades es produeixen trastorns respiratoris al començament de la teràpia. Durant aquest temps, és important controlar el son.
En el cas dels trastorns de la pubertat, els símptomes es poden alleujar amb hormones sexuals. Aquests estan disponibles com a injeccions de dipòsit, pegats hormonals o gels. En determinades circumstàncies, l'ús d'hormones sexuals també pot millorar els problemes de conducta. Els estrògens també afavoreixen la formació òssia, però també tenen una sèrie d'efectes secundaris.
En principi, s'aconsella fer revisions periòdiques amb el metge durant la teràpia hormonal per tal de comprovar l'èxit del tractament i identificar els efectes secundaris en una fase inicial.
Suport psicològic
Per als adults afectats, pot ser necessari adaptar l'entorn de vida i treball. En alguns casos, les anomalies psiquiàtriques requereixen medicació. L'objectiu del suport intensiu és aconseguir la millor independència possible per als afectats.
Atenció quirúrgica
De vegades és necessària la cirurgia per alleujar certs símptomes de la síndrome de Prader-Willi. Per exemple, els nens amb síndrome de Prader-Willi sovint pateixen una desalineació dels ulls. L'estrabisme, en particular, es pot tractar quirúrgicament per prevenir la discapacitat visual. De vegades és suficient per cobrir temporalment l'ull sa.
El subdesenvolupament dels òrgans reproductors també pot requerir una cirurgia per moure els testicles de la part inferior de l'abdomen a l'escrot. De vegades, el tractament hormonal ajuda a engrandir l'escrot, permetent que els testicles baixin.
En casos greus, una posició S de la columna vertebral (escoliosi) requereix una correcció quirúrgica.
Prevenció
A més, es pot influir positivament en el curs de la malaltia prenent hormones sexuals i de creixement i revisions periòdiques amb els especialistes corresponents.
