Atròfia muscular espinal: història clínica

El historial mèdic representa un component important en el diagnòstic de atròfia muscular espinal (SMA).

Història familiar

  • Hi ha malalties hereditàries a la vostra família?
  • Hi ha malalties neurològiques a la seva família?

Anamnesi social

Anamnesi actual / anamnesi sistèmica (queixes somàtiques i psicològiques) [normalment com a anamnesi estrangera].

Posteriorment, consulteu els resultats clínics o motors segons l’edat del pacient:

Tipus SMA Sinònims Començar Habilitats motores Troballes clíniques
0 forma neonatal congènita reducció dels moviments fetals (infantils) alteracions respiratòries en néixer
1 SMA infantil aguda; Tipus Werdnig-Hoffmann. Dins dels primers 6 mesos de vida No es pot seure, posar-se dret o caminar lliurement; postura de pota de granota (flexió de les cames, inclinació dels genolls cap a fora i inclinació dels peus cap endins) Hipotonia muscular severa ("lactant"), plor impotent, tos feble / reduïda, disfàgia amb pseudohipersalivació (aquí no hi ha augment de la salivació a causa de l'augment de la producció de saliva, però sí de la incapacitat per empassar-la amb eficàcia fins al grau requerit)
2 SMA infantil crònica; SMA intermèdia. 7-18 mesos d’edat Assegure’s lliurement és possible, però depèn de les ajudes per caminar; no és possible estar de peu i caminar Desenvolupament motor endarrerit, poc prosperant, tremolor de mans amb ritme fi, empenta tos feble / reduïda, insuficiència respiratòria (debilitat respiratòria) a mesura que progressa la malaltia

Escoliosi (curvatura lateral de la columna vertebral) i contractures articulars (rigidesa articular)

3 Silur Kugelberg (SMA juvenil) > 18 mesos d’edat S’aprèn la llibertat i la marxa Expressió variable de debilitat i atròfia muscular; tremolor de mans a ritme fi, la pèrdua de la capacitat de caminar és possible amb el pas del temps / caigudes
3a <3 anys
3b > 3 anys
4 SMA adult <30 anys d'edat S’aprèn la llibertat i la marxa Rumb suau amb capacitat de caminar normalment conservat; cau

Anamnesi vegetativa incl. anamnesi nutricional

  • És el nen excés de pes? Indiqueu-nos el pes corporal (en kg) i l'alçada (en cm).

Autohistòria

  • Condicions preexistents (pneumònia (pulmó infecció), cor insuficiència cardíaca), limfedema (proliferació de líquid tisular a causa de danys al sistema limfàtic), trastorns mentals).
  • operacions
  • Les al·lèrgies

* Si s'ha respost a aquesta pregunta amb "Sí", cal una visita immediata al metge. (Informació sense garantia)